Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
LDLRAP1
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
, ARH, ARH1, ARH2, FHCB1, FHCB2, białko adaptera receptora lipoprotein o niskiej gęstości 1, FHCL4
Zewnętrzne identyfikatory
Wikidane
Białko adaptera receptora lipoprotein o małej gęstości 1 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen LDLRAP1 .
Białko kodowane przez ten gen jest białkiem cytozolowym, które zawiera domenę wiążącą fosfotyrozynę (PTB). Stwierdzono, że domena PTB oddziałuje z cytoplazmatycznym ogonem receptora LDL . Mutacje w tym genie prowadzą do dysfunkcji receptora LDL i powodują autosomalną recesywną hipercholesterolemię .
Interakcje
Wykazano, że LDLRAP1 oddziałuje z AP2B1 i LRP2 .
Dalsza lektura
Barbagallo CM, Emmanuele G, Cefalu AB i in. (2003). „Autosomalna recesywna hipercholesterolemia u rodziny sycylijskiej z mutacją 432insA genu ARH”. Miażdżyca tętnic . 166 (2): 395–400. doi : 10.1016/S0021-9150(02)00379-9 . PMID 12535754 .
Garcia CK, Wilund K, Arca M i in. (2001). „Autosomalna recesywna hipercholesterolemia spowodowana mutacjami w przypuszczalnym białku adaptera receptora LDL”. nauka . 292 (5520): 1394-8. Bibcode : 2001Sci...292.1394G . doi : 10.1126/science.1060458 . PMID 11326085 . S2CID 18718435 .
Arca M, Zuliani G, Wilund K i in. (2002). „Autosomalna recesywna hipercholesterolemia na Sardynii we Włoszech i mutacje w ARH: kliniczna i molekularna analiza genetyczna”. Lancet . 359 (9309): 841–7. doi : 10.1016/S0140-6736(02)07955-2 . PMID 11897284 . S2CID 10028777 .
Al-Kateb H, Bähring S, Hoffmann K i in. (2002). „Mutacja w genie ARH i locus chromosomu 13q wpływa na poziom cholesterolu w nowej postaci digenicznej recesywnej rodzinnej hipercholesterolemii” . cyrk. Rez . 90 (9): 951–8. doi : 10.1161/01.RES.0000018002.43041.08 PMID 12016260 .
On G, Gupta S, Yi M i in. (2003). „ARH jest modułowym białkiem adaptera, które oddziałuje z receptorem LDL, klatryną i AP-2” . J. Biol. chemia . 277 (46): 44044–9. doi : 10.1074/jbc.M208539200 PMID 12221107 .
Wilund KR, Yi M, Campagna F i in. (2003). „Mechanizmy molekularne autosomalnej recesywnej hipercholesterolemii” . Szum. Mol. Genet . 11 (24): 3019–30. doi : 10.1093/hmg/11.24.3019 PMID 12417523 .
Mishra SK, Watkins SC, Traub LM (2003). „Autosomalne recesywne białko hipercholesterolemii (ARH) łączy się bezpośrednio z maszynerią płaszcza klatryny” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (25): 16099–104. Bibcode : 2002PNAS...9916099M . doi : 10.1073/pnas.252630799 PMC 138571 PMID 12451172 .
Eden ER, Patel DD, Sun XM i in. (2003). „Przywrócenie funkcji receptora LDL w komórkach pacjentów z autosomalną recesywną hipercholesterolemią przez retrowirusową ekspresję ARH1” . J. Clin. Zainwestuj . 110 (11): 1695–702. doi : 10.1172/JCI16445 . PMC 151635 PMID 12464675 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Jones C, Hammer RE, Li WP i in. (2003). „Normalne sortowanie, ale wadliwa endocytoza receptora lipoprotein o małej gęstości u myszy z hipercholesterolemią dziedziczoną autosomalnie recesywnie” . J. Biol. chemia . 278 (31): 29024–30. doi : 10.1074/jbc.M304855200 PMID 12746448 .
Harada-Shiba M, Takagi A, Miyamoto Y i in. (2003). „Cechy kliniczne i analiza genetyczna autosomalnej recesywnej hipercholesterolemii” . J. Clin. Endokrynol. Metab . 88 (6): 2541-7. doi : 10.1210/jc.2002-021487 PMID 12788851 .
Nagai M, Meerloo T, Takeda T, Farquhar MG (2004). „Białko adaptera ARH eskortuje megalinę do i przez endosomy” . Mol. Biol. komórka . 14 (12): 4984–96. doi : 10.1091/mbc.E03-06-0385 . PMC 284800 PMID 14528014 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Michaely P, Li WP, Anderson RG i in. (2004). „Modułowe białko adaptorowe ARH jest wymagane do wiązania i internalizacji lipoprotein o niskiej gęstości (LDL), ale nie do grupowania receptorów LDL w powlekanych jamkach” . J. Biol. chemia . 279 (32): 34023–31. doi : 10.1074/jbc.M405242200 PMID 15166224 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Canizales-Quinteros S, Aguilar-Salinas CA, Huertas-Vázquez A, et al. (2005). „Nowa mutacja miejsca składania ARH u meksykańskiej rodziny z autosomalną recesywną hipercholesterolemią”. Szum. Genet . 116 (1–2): 114–20. doi : 10.1007/s00439-004-1192-9 . PMID 15599766 . S2CID 19424659 .
Mishra SK, Keyel PA, Edeling MA i in. (2005). „Rozbiór funkcjonalny sekwencji wiążącej wyrostek AP-2 beta2 w autosomalnym recesywnym białku hipercholesterolemii” . J. Biol. chemia . 280 (19): 19270–80. doi : 10.1074/jbc.M501029200 PMID 15728179 .
Sirinian MI, Belleudi F, Campagna F i in. (2006). „Adapterowe białko ARH jest rekrutowane do błony komórkowej przez wiązanie lipoprotein o małej gęstości (LDL) i moduluje endocytozę kompleksu receptora LDL/LDL w hepatocytach” . J. Biol. chemia . 280 (46): 38416-23. doi : 10.1074/jbc.M504343200 PMID 16129683 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T i in. (2005). „W kierunku mapy w skali proteomu sieci interakcji białko-białko człowieka”. Natura . 437 (7062): 1173-8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/natura04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
