MFSD8

Identyfikatory
MFSD8
, CLN7, CCMD, domena nadrodziny głównych moderatorów zawierająca 8
identyfikatorów zewnętrznych
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Główna domena nadrodziny ułatwiającej zawierająca 8, zwana także MFSD8, jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen MFSD8 . MFSD8 jest nietypowym SLC , a zatem przewidywanym transporterem SLC . Filogenetycznie skupia się w rodzinie nietypowych transporterów MFS 2 ( AMTF 2).

Funkcjonować

MFSD8 jest wszechobecnym integralnym białkiem błonowym, które zawiera domenę transportera i domenę nadrodziny głównych moderatorów (MFS). Inni członkowie nadrodziny głównych moderatorów transportują małe substancje rozpuszczone przez chemiosmotyczne gradienty jonów. Substrat transportowany przez to białko jest nieznany. Białko prawdopodobnie lokalizuje się w lizosomalnych .

Znaczenie kliniczne

Mutacje w genie MFSD8 dotyczyły neuronalnej ceroidowej lipofuscynozy .

Linki zewnętrzne

Dalsza lektura

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .