MTMR1

MTMR1
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, białko spokrewnione z miotubularyną 1
Identyfikatory zewnętrzne
Numer WE
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	; ; ; ;
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Białko 1 związane z miotubularyną jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen MTMR1 .

Ten gen koduje członka rodziny białek związanych z miotubularyną. Członkowie tej rodziny zawierają sekwencję konsensusową dla miejsca aktywnego białkowej fosfatazy tyrozynowej. Opisano warianty splicingu alternatywnego, ale ich ważność biologiczna nie została określona.

Dalsza lektura

Laporte J, Hu LJ, Kretz C i in. (1996). „Gen zmutowany w miopatii miotubularnej sprzężonej z X definiuje nową domniemaną rodzinę fosfatazy tyrozynowej konserwowaną w drożdżach”. Nat. Genet . 13 (2): 175–82. doi : 10.1038/ng0696-175 . PMID 8640223 . S2CID 30028223 .
Laporte J, Blondeau F, Buj-Bello A i in. (1998). „Charakterystyka rodziny genów fosfatazy o podwójnej specyficzności miotubularyny od drożdży do człowieka” . Szum. Mol. Genet . 7 (11): 1703–12. doi : 10.1093/hmg/7.11.1703 . PMID 9736772 .
<Dodaj pierwszych brakujących autorów, aby uzupełnić metadane.> (1999). „Ku pełnej sekwencji ludzkiego genomu” . Genom Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
Laporte J, Blondeau F, Buj-Bello A, Mandel JL (2001). „Rodzina miotubularyny: od choroby genetycznej do metabolizmu fosfoinozytydu”. Trendy Genet . 17 (4): 221-8. doi : 10.1016/S0168-9525(01)02245-4 . PMID 11275328 .
Kim SA, Taylor GS, Torgersen KM, Dixon JE (2002). „Myotubularin i MTMR2, 3-fosfatazy fosfatydyloinozytolu zmutowane w miopatii miotubularnej i chorobie Charcota-Marie-Tootha typu 4B” . J. Biol. chemia . 277 (6): 4526–31. doi : 10.1074/jbc.M111087200 . PMID 11733541 .
Laporte J, Liaubet L, Blondeau F i in. (2002). „Nadmiarowość funkcjonalna w rodzinie miotubularin”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 291 (2): 305–12. doi : 10.1006/bbrc.2002.6445 . PMID 11846405 .
Buj-Bello A, Furling D, Tronchère H, et al. (2003). „Swoisty dla mięśni alternatywny splicing genu 1 związanego z miotubularyną jest upośledzony w komórkach mięśniowych DM1” . Szum. Mol. Genet . 11 (19): 2297–307. doi : 10.1093/hmg/11.19.2297 . PMID 12217958 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .