Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
MYBPC2
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologiczne:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
, MYBPC, MYBPCF, białko wiążące miozynę C, typ szybki, fsMyBP-C, białko wiążące miozynę C2
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Białko C wiążące miozynę typu fast jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen MYBPC2 .
Funkcjonować
Ten gen koduje członka rodziny białek C wiążących miozynę. Ta rodzina obejmuje izoformy typu szybkiego, wolnego i sercowego, z których każda jest białkiem związanym z miozyną, znajdującym się w strefie nośnej mostka krzyżowego (region C) pasm A w mięśniu poprzecznie prążkowanym. Białko kodowane przez to locus jest określane jako izoforma typu szybkiego. Mutacje w pokrewnych, ale odrębnych genach kodujących izoformy typu wolnego i typu sercowego były związane odpowiednio z dystalną artrogrypozą , typem 1 i kardiomiopatią przerostową .
Dalsza lektura
Luther PK, Bennett PM, Knupp C, Craig R, Padrón R, Harris SP, Patel J, Moss RL (grudzień 2008). „Zrozumienie organizacji i roli białka C wiążącego miozynę w normalnym mięśniu poprzecznie prążkowanym w porównaniu z mięśniem sercowym z nokautem MyBP-C” . Dziennik biologii molekularnej . 384 (1): 60–72. doi : 10.1016/j.jmb.2008.09.013 . PMC 2593797 PMID 18817784 .
Hitomi N, Kubo T, Kitaoka H, Hirota T, Hamada T, Hoshikawa E, Hayato K, Okawa M, Kimura A, Doi YL (wrzesień 2010). „Mutacja polegająca na delecji przesunięcia ramki odczytu w genie C białka wiążącego miozynę sercową, związana z fazą rozstrzeniową kardiomiopatii przerostowej i kardiomiopatii rozstrzeniowej” . Journal of Cardiology . 56 (2): 189–96. doi : 10.1016/j.jjcc.2010.04.003 PMID 20605413 .
Flashman E, Korkie L, Watkins H, Redwood C, Moolman-Smook JC (luty 2008). „Wsparcie dla trimerycznego kołnierza białka C wiążącego miozynę w mięśniach sercowych i szybkich mięśniach szkieletowych, ale nie w wolnych mięśniach szkieletowych” . Listy FEBS . 582 (3): 434–8. doi : 10.1016/j.febslet.2008.01.004 PMID 18201573 . S2CID 40828345 .
Moolman-Smook J, Flashman E, de Lange W, Li Z, Corfield V, Redwood C, Watkins H (październik 2002). „Identyfikacja nowych interakcji między domenami białka C wiążącego miozynę, które są modulowane przez mutacje zmiany sensu kardiomiopatii przerostowej” . Badania krążenia . 91 (8): 704–11. doi : 10.1161/01.res.0000036750.81083.83 PMID 12386147 .
Weber FE, Vaughan KT, Reinach FC, Fischman DA (wrzesień 1993). „Pełna sekwencja ludzkiego białka C wiążącego miozynę mięśniową typu szybkiego i wolnego (MyBP-C). Różnicowa ekspresja, konserwowana struktura domen i przypisanie chromosomów” . Europejski Dziennik Biochemii . 216 (2): 661–9. doi : 10.1111/j.1432-1033.1993.tb18186.x PMID 8375400 .
Guardiani C, Cecconi F, Livi R (marzec 2008). „Analiza obliczeniowa właściwości fałdowania i mutacji domeny C5 białka C wiążącego miozynę”. Białka . 70 (4): 1313–22. ar Xiv : 0712.1554 doi : 10.1002/prot.21621 . PMID 17876814 . S2CID 2685944 .
Meurs KM, Kuan M (marzec 2011). „Różnicowa metylacja miejsc CpG w dwóch izoformach białka C wiążącego miozynę, ważnego genu kardiomiopatii przerostowej”. Mutageneza środowiskowa i molekularna . 52 (2): 161–4. doi : 10.1002/em.20596 . PMID 20740642 . S2CID 20916169 .
Welikson RE, Fischman DA (wrzesień 2002). „C-końcowe domeny IgI białek wiążących miozynę C i H (MyBP-C i MyBP-H) są zarówno niezbędne, jak i wystarczające do wewnątrzkomórkowego sieciowania miozyny sarkomerycznej w transfekowanych komórkach innych niż mięśnie” . Journal of Cell Science . 115 (Pt 17): 3517–26. doi : 10.1242/jcs.115.17.3517 PMID 12154082 .
Alyonycheva TN, Mikawa T, Reinach FC, Fischman DA (sierpień 1997). „Specyficzne dla izoformy oddziaływanie białek wiążących miozynę (MyBP) z miozyną szkieletową i sercową jest właściwością domeny C-końcowej immunoglobuliny” . Journal of Biological Chemistry . 272 (33): 20866–72. doi : 10.1074/jbc.272.33.20866 PMID 9252413 .
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .
