Metab-L
Metab-L to elektroniczna lista mailingowa poświęcona wrodzonym wadom metabolizmu (IEM), która zyskała uznanie wśród specjalistów z tej dziedziny medycyny, zwłaszcza z dziedziny pediatrii.
Niekomercyjna, międzynarodowa, anglojęzyczna lista jest podstawą specjalistycznej wymiany i współpracy z naciskiem na promowanie „społeczności IEM”. Lista jest ograniczona do lekarzy i naukowców zajmujących się chorobami metabolicznymi.
Wątki Metab-L obejmują szeroki zakres tematów, w tym informacje o warsztatach, dyskusje na temat projektów, wymianę adresów, testy laboratoryjne, literaturę naukową, oferty pracy i pytania techniczne, ze szczególnym naciskiem na tematy kliniczne — dyskusje i wspólne dowody dotyczące intrygujących i rzadkich przypadków, ogólne leczenie niektórych zaburzeń przemiany materii i ogólne zasady diagnostyki.
Krótka historia
Metab-L został zapoczątkowany w sierpniu 1995 roku przez pediatrę klinicznego, dr med. Christian Renner, wówczas Erlangen , obecnie Deggendorf , Niemcy, w czasie, gdy pomysł wykorzystania Internetu do bezpośredniej i grupowej wymiany informacji między specjalistami medycznymi z bardzo małej dziedziny nauk medycznych, rozproszonych po całym świecie, był wciąż coś innowacyjnego i niezwykłego dla potencjalnego członkostwa.
Opierając się na własnych potrzebach i trudnościach w kontaktowaniu się ze specjalistami diagnostycznymi i klinicznymi oraz omawianiu z nimi własnych przypadków, w których przypuszczano lub wymagano leczenia rzadkich zaburzeń metabolicznych, Renner romantycznie spędzał długie nocne godziny na ręcznym przeszukiwaniu cennych papierowych list adresowych i notatek, z których część je ręcznie pisane i przekazywane, zwiędłe i tajemne, aby wysyłać niechcianą pocztę ślimakową do kolegów i specjalistów od metabolizmu rozproszonych po całym świecie, zapraszając ich do przyłączenia się (wspieranie przedsięwzięcia poprzez publikowanie ogłoszeń Metab-L na grupach dyskusyjnych Usenetu ). Głównym bodźcem – i głównym osiągnięciem – listy mailingowej było przezwyciężenie pewnego stopnia do tej pory niemal nieuniknionej izolacji zawodowej napotykanej w obliczu skrajnie niskiej częstości występowania i liczby pacjentów z niektórymi wrodzonymi chorobami metabolicznymi, za pośrednictwem komputerowego, komunikacja skoncentrowana na grupie i społeczności.
Od strony technicznej Metab-L został oparty na oprogramowaniu listy mailingowej działającym na serwerach klubu komputerowego KNF. Bycie niekomercyjnym i „ Open-Source ”, hojne, bezwarunkowe i długoterminowe wsparcie finansowe ze strony dwóch firm zainteresowanych metabolizmem, Milupa GmbH, Niemcy, obecnie Nutricia Metabolics, Nutricia GmbH Germany, (w toku) i Orphan Europe Germany ( do października 2013 r.) były niezbędne i pomocne niemal od samego początku.
Rozgłos i wpływ
Pomimo domowej podstawy, rustykalnego pochodzenia i początkowo jednoosobowego podejścia, szybko do projektu włączyli się profesjonaliści z całego świata, zajmujący się metabolizmem. Metab-L wkrótce stał się i dziś jest głównym i uznanym instrumentem dla specjalistów z „społeczności błędów wrodzonych” na całym świecie.
Choć prosty w zamyśle i projekcie technicznym – i o niskim natężeniu ruchu (około 1 do 10 wpisów dziennie) – stał się dość wyjątkowym zjawiskiem w dziedzinie wrodzonych błędów metabolizmu: Do grudnia 2017 r. (w 23. L miał bazę subskrypcji ponad 1700 subskrybentów na całym świecie, która wciąż rośnie niemal codziennie. Członkowie Metab-L, początkowo pochodzenia europejsko-niemieckiego, pochodzą głównie ze Stanów Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii, przy coraz większym udziale naukowców ze wszystkich części świata. Specjaliści ds. Wrodzonych błędów metabolizmu biorący udział w Metab-L to w większości klinicyści/pediatrzy lub wywodzący się ze środowiska zawodowego biochemika i laboratorium lub genetyka. Znaczna część członków najważniejszych metabolicznych towarzystw naukowych SSIEM i SIMD regularnie bierze udział w dyskusjach Metab-L. Słynny Journal of Inherited Metabolic Disease teraz wyraźnie publikuje „streszczenia wkładu, np. do metabolicznej listy e-mailowej metab-l”, a także w innych miejscach Metab-L jest regularnie cytowany w literaturze naukowej: Przykładowe artykuły z cytowaniem Metab-L.
Archiwa listy mailingowej – dostępne dla członków za pośrednictwem interfejsu WWW – odzwierciedlają naukowe i kliniczne dyskusje oraz rozwój w odniesieniu do wrodzonych wad metabolizmu od sierpnia 1995 roku.
Literatura naukowa i cytowana na temat Metab-L
- Renner C, Razeghi S, Richter T, Ueberall MA, Schless A.: Metab-L - elektroniczna lista mailingowa na temat wrodzonych błędów metabolizmu. Acta Paediatrica 86, 892-894 (1997)
- Christian Renner, Stefan Razeghi, Michael A. Überall. Metab-L - elektroniczna lista mailingowa poświęcona wrodzonym błędom metabolizmu. VII Międzynarodowy Kongres Wrodzonych Wad Metabolizmu. Wiedeń 21.-25. Maj 1997. Streszczenia, 68, W51 (1997)
- Renner C., Eaton S. Elektroniczne listy mailingowe na temat wrodzonych błędów metabolizmu. Biuletyn SSIEM nr. 23, 2/1996, 2 (1996)