NPRL3

Identyfikatory
NPRL3 , C16orf35, CGTHBA, HS-40, MARE, NPR3, RMD11, podobne do NPR3, podjednostka złożona GATOR1,
identyfikatory zewnętrzne
FFEVF3
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Regulator permeazy azotowej 3 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen NPRL3 .

Funkcjonować

NPRL3 jest ludzkim białkiem o słabo poznanej funkcji, ale jest związane z rakiem .

Najbardziej znaczącą funkcją przypisywaną do tej pory Nprl3 jest część kompleksu GATOR1 (z NPRL2 i DEPDC5 ), który hamuje mechanistyczny cel kompleksu kinazy-1 rapamycyny (mTOR) ( mTORC1 ) na powierzchni lizosomu ( odpowiednik degradującego wakuoli w drożdżach) poprzez wpływ na GTPazę Rag złożony. Ponadto wykazano, że Nprl3 reguluje metabolizm komórkowy poprzez szlak TOR, co jest ważne dla rozwoju układu sercowo-naczyniowego u ssaków. Bez tego efektu wystąpiłaby spontaniczna apoptoza komórek. Podobną funkcję Nprl3 zidentyfikowano w żeńskim układzie rozrodczym Drosophila w okresach niedoboru białka.

Gen

U Homo sapiens gen NPRL3 znajduje się w C16orf35. Gen składa się z 14 egzonów o długości 53 kpz. Ten gen jest wysoce konserwatywny u kręgowców, który znajduje się w górę od alfa globiny . W obrębie piątego intronu genu znajduje się odcinek regulatorowy DNA HS-40, który reguluje ekspresję alfa globiny. Oznacza to, że gen C16orf35 ulega ekspresji we wczesnych erytrocytach towarzyszących produkcji hemoglobiny.

Struktura

Ludzkie białko 3 podobne do regulatora permeazy azotu ma 569 aminokwasów .

Domeny

W białku Nprl3 (aminokwasy 4–168) znajduje się przewidywana N-końcowa domena longinowa . Na C-końcu znajdują się trzy kolejne domeny uskrzydlonej helisy i skrętu helisy (HTH). Przewiduje się, że regiony te wiążą się z inną makrocząsteczką, którą może być DNA, RNA lub białko.

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .