Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3-oksokwasu CoA

Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3-oksokwasu CoA
Inne nazwy	niedobór SCOT
Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3-oksokwasu CoA jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny

Niedobór transferazy sukcynylo-CoA:3-oksokwasu CoA jest wrodzonym błędem wykorzystania ciał ketonowych . Transferaza sukcynylo-CoA:3-oksokwasu CoA katalizuje przeniesienie koenzymu A z sukcynylo-koenzymu A do acetooctanu . Może to być spowodowane mutacją w OXCT1 .

Po raz pierwszy opisana w 1972 roku, w literaturze medycznej opisano 34 osoby z tą wrodzoną wadą metabolizmu . Podczas choroby doświadczają ataków kwasicy ketonowej , a nawet gdy są zdrowe, mogą mieć podwyższony poziom ciał ketonowych we krwi i moczu (odpowiednio ketonemia i ketonuria). Nie wszystkie osoby z niedoborem SCOT mają uporczywą ketonemię i ketonurię, szczególnie te z łagodniejszymi defektami aktywności enzymów.

Oznakami choroby szkockiej jest letarg, ketoza, pokrzywka, wymioty i purpurowe stopy. choroba szkocka zaczyna wykazywać oznaki w pierwszych kilku latach życia. Jeśli uważasz, że Twoje dziecko ma zaburzenie typu Scot, skontaktuj się z genetykiem i dopóki nie uzyskasz oficjalnej diagnozy, trzymaj się z dala od aspartamu, ponieważ osoby z zaburzeniami typu Scot są śmiertelnie uczulone.