Ohada Birka

Ohada Birka
Ohada Birka
Urodzić się	Rechowot
Narodowość	izraelski
	Kariera naukowa
Pola	Medycyna , Genetyka człowieka
Instytucje	Ben-Gurion University of the Negev and Soroka Medical Center
Doradca doktorski	Iruna Cohena
Strona internetowa	nibn .co .il /researcher /prof-ohad-birk /

Ohad Birk , lekarz-naukowiec, jest profesorem genetyki człowieka , łączącym podstawowe badania naukowe ze skutecznymi zastosowaniami klinicznymi . Laboratorium badawcze Birka rozszyfrowało molekularne podstawy i mechanizm ponad 30 ludzkich chorób, w tym niektóre z najbardziej rozpowszechnionych ciężkich chorób dziedzicznych u Arabów i Żydów, a także trzy zespoły nazwane na cześć Birka. Swoje odkrycia naukowe wdrożył także w programach masowego badania nosicieli , co przyczyniło się do 30% redukcji śmiertelności niemowląt w woj społeczności Beduinów , a także prawie wyeliminowanie dwóch najczęstszych poważnych chorób dziedzicznych u Żydów sefardyjskich . Birk kieruje klinicznym Instytutem Genetyki w Soroka Medical Center i Morris Kahn Laboratory of Human Genetics, a także Izraelskim Narodowym Centrum Badań nad Chorobami Sierocymi/Rzadkimi na Uniwersytecie Ben Guriona , a także pełnił funkcję dyrektora Izraelskiego Narodowego Instytutu Biotechnologii na pustyni Negev (NIBN ) w latach 2016-2017.

Profesor Birk jest laureatem wielu nagród i publikacji w czołowych czasopismach naukowych, takich jak Nature , Nature Genetics, PNAS i American Journal of Human Genetics . Wpływ jego pracy na przekłady został dobrze odzwierciedlony także w prasie świeckiej, od NY Times po Al Jazeera i BBC World .

Biografia

Osobisty

Urodzony i wychowany w Rehovot w Izraelu . Syn prof. Meira Birka i prof. Yehudith Birk . Brat prof. Icchaka (Tsahi) Birka. Żonaty z prof. Ruth Birk. Ojciec Yonatana i Michaela. Birk jest pianistą -amatorem i kompozytorem . ^{[ potrzebne źródło ]}

Szkolenie zawodowe i wczesne studia

Po studiach medycznych na Uniwersytecie w Tel Awiwie , służbie wojskowej jako oficer medyczny ( major ) w IDF i rezydenturze na oddziale pediatrii w Centrum Medycznym Sheba , Birk zrobił doktorat w Instytucie Weizmanna pod kierunkiem Iruna Cohena , określając hsp60 jako kluczowy autoantygen w typie 1 cukrzyca i alloprzeszczep odrzucenia, skuteczne w ich zapobieganiu. Następnie odbył szkolenie w zakresie genetyki klinicznej człowieka i uzyskał stopień doktora habilitowanego u Heinera Westphala w NIH , odkrywając LHX9 jako gen krytyczny dla tworzenia gonad ssaków .

Badania

Zespół Birka rozszyfrował molekularne podstawy i mechanizm ponad 30 ludzkich chorób, w tym niektóre z najbardziej rozpowszechnionych ciężkich chorób dziedzicznych u Arabów i Żydów na całym świecie. Wśród wielu odkrytych chorób są Progressive Cerebello Cerebral Atrophy (PCCA) i PCCA2, dwie z najczęstszych poważnych chorób genetycznych u Żydów sefardyjskich, pierwszy gen krótkowzroczności, a także trzy zespoły genetyczne nazwane na cześć profesora Birka. Badania genetyki człowieka w laboratorium Birk (nazwanym na cześć filantropa Morrisa Kahna ) obejmują generowanie nowatorskich bioinformatyk narzędzi, do klinicznego określania i molekularnej identyfikacji nowych genów związanych z chorobą, do dogłębnych badań z zakresu biologii rozwoju i biochemii molekularnej , odkrywających nowe szlaki molekularne w zdrowiu i chorobie. Choroby człowieka, których podłoże molekularne odkryto w laboratorium Birk, obejmują:

Zespół Birka-Barela: zespół imprintingu genomowego upośledzenia umysłowego spowodowany mutacją KCN9.
Zespół Birka - Flussera: dysmorficzne upośledzenie umysłowe spowodowane mutacją FRMD4A.
PCCA – Progressive Cerebello-Cerebral Atrophy: z powodu mutacji SEPSECS, wykluczającej włączenie selenu. 1:40 iraccy Żydzi i 1:40 marokańscy Żydzi są nosicielami. Rutynowe testy bezpłatnego przewoźnika w Izraelu od 2011 r.
PCCA2 – Progressive Cerebello-Cerebral Atrophy typu 2: z powodu mutacji VPS53, znoszącej funkcję kompleksu gARP. 1:37 marokańscy Żydzi są nosicielami. Rutynowe testy bezpłatnego przewoźnika w Izraelu od 2016 r.
Krótkowzroczność: pierwsza identyfikacja monogenicznego niesyndromicznego genu krótkowzroczności: krótkowzroczność spowodowana mutacją w LEPREL1, kodującym 3-hydroksylazę prolilową 2.
Zespół hipotonii związany z UNC80, niepełnosprawność intelektualna, dyskinezy, dysmorfizm.
Mikrocefalia spowodowana mutacją WDFY3 (ALFY) – wyznaczenie nowego szlaku kontrolującego sygnalizację Wnt.
Zespół hipotonii i opóźnienia psychoruchowego związany z CCDC174 - spowodowany mutacją założycielską wspólną dla Beduinów i etiopskich Żydów; nakreślenie CCDC174 jako nowego składnika kompleksu połączeń egzonowych.
Hipoplazja dołka wywołana przez SLC38A8 (1:10 mumbajscy Żydzi są nosicielami).
Zespół Adamsa Olivera: spowodowany mutacją EOGT (odkrytą równolegle i niezależnie od grupy Alkuraya)
Śmiertelny wrodzony zespół przykurczowy (artrogrypoza) typu 2 (LCCS2) - spowodowany mutacją w ERBB3 (Her3).
Śmiertelny wrodzony zespół przykurczowy (artrogrypoza) typu 3 (LCCS3) - spowodowany mutacją w PIP5K1C szlaku fosfatydyloinozytolu.
Śmiertelny wrodzony zespół przykurczowy (artrogrypoza) typu 4 (LCCS4) - spowodowany mutacją w MYBPC1.
Autosomalna recesywna osteogenesis imperfecta (OI) spowodowana mutacją w TMEM38B (odkrytą równolegle i niezależnie od grupy Alkuraya)
Niedrożność smółkowa (nie-CF) spowodowana inaktywującą mutacją w genie GUCY2C, kodującym aktywującą CFTR cyklazę guanylową C.
Nadmierna potliwość spowodowana mutacją w CA12, obejmującą ^{[ sprawdź pisownię ]} anhydrazę węglanową XII.
Wrodzona choroba podobna do Pelizaeusa-Merzbachera (PMLD) spowodowana mutacją AIMP1/p43.
Niedobór kompleksu mitochondrialnego III z powodu mutacji UQCRQ
Zaćma wrodzona (recesywna) spowodowana mutacją CRYBB1.
Mikroftalmia / anoftalmia (niesyndromiczna) spowodowana mutacją CHX10
Dziecięca dystrofia neuroaksonalna: wykazanie, że jest to choroba spichrzeniowa spowodowana mutacją w PLA2G6, kodującą fosfolipazę A2 grupy IV (odkrytą równolegle i niezależnie od grupy Hayflicka).
Łojotokowe zapalenie skóry z elementami podobnymi do łuszczycy spowodowane mutacją w ZNF750, nowym głównym czynniku transkrypcyjnym kontrolującym tworzenie bariery skórnej.
Zaburzenie neurologiczne spowodowane mutacją DEGS (odkrytą równolegle i niezależnie od grupy Pant et al.)
Zespół małogłowia spowodowany mutacjami w białku MAP11 związanym z mikrotubulami (C7orf43, TRAPPC14, MCPH25).
Postępująca dziedziczna paraplegia spastyczna spowodowana mutacją KY
Zespół hipotonii i globalnego opóźnienia rozwoju neurologicznego spowodowanego mutacją PAX7.
Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją RSRC1, powodującą nieprawidłowy splicing i transkrypcję, obniżającą poziom IGFBP3.
Zespół Bardeta Biedla spowodowany mutacją w SCAPER
Nowa choroba neurologiczna spowodowana mutacją SEC31A, wpływająca na homeostazę retikulum endoplazmatycznego.
Nocne migotanie przedsionków spowodowane mutacją wzmocnienia funkcji w KCND2, kodującą podjednostkę alfa tworzącą pory serca kanału potasowego Kv4.2.
Dna moczanowa wywołana przez nieprawidłową dehydrogenazę D-mleczanową
Zespół Birka – Landaua – Pereza, nowy zespół mózgowo-nerkowy spowodowany mutacjami SLC30A9.

Linki zewnętrzne

Prasa - selekcja częściowa (według dat)

Muzyka autorstwa Ohada Birka

Kontrola autorytetu
Ogólny	ORCID
Biblioteki Narodowe	Izrael