Białko kodowane przez ten gen jest składnikiem błon bezkomórkowych ucha wewnętrznego. Zakłócenie ortologicznego genu myszy pokazuje, że odgrywa on rolę w funkcjach słuchowych i przedsionkowych. Bierze udział w organizacji sieci fibrylarnej, zakotwiczeniu błon otokonialnych i kopułek w neuroepitelii i prawdopodobnie w odporności na stymulację dźwiękową. Mutacje w tym genie powodują autosomalną recesywną niesyndromiczną głuchotę typu 18B. Alternatywny splicing tego genu skutkuje wieloma wariantami transkryptu. [dostarczone przez RefSeq, maj 2014].
Głuchota
Jeśli ludzie nie mają otogeliny lub otogeliny, rodzą się z łagodną lub umiarkowaną głuchotą. [1]
