Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
PEX10 Identyfikatory
, NALD, PBD6A, PBD6B, RNF69, peroksysomalny czynnik biogenezy 10
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Czynnik biogenezy peroksysomów 10 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen PEX10 . Alternatywny splicing skutkuje dwoma wariantami transkryptu kodującymi różne izoformy.
Funkcjonować
Czynnik biogenezy peroksysomów 10 bierze udział w imporcie peroksysomalnych białek macierzy. Białko to lokalizuje się w błonie peroksysomalnej.
Znaczenie kliniczne
Mutacje w tym genie skutkują fenotypami w spektrum Zellwegera zaburzeń biogenezy peroksysomów , od noworodkowej adrenoleukodystrofii do zespołu Zellwegera .
Interakcje
Wykazano, że PEX10 oddziałuje z PEX12 i PEX19 .
Dalsza lektura
Okumoto K, Itoh R, Shimozawa N i in. (1998). „Mutacje w PEX10 jest przyczyną zespołu niedoboru peroksysomów Zellweger grupy komplementacji B”. Szum. Mol. Genet . 7 (9): 1399–405. doi : 10.1093/hmg/7.9.1399 PMID 9700193 .
South ST, Gould SJ (1999). „Synteza peroksysomów przy braku wcześniej istniejących peroksysomów” . J. Cell Biol . 144 (2): 255–66. doi : 10.1083/jcb.144.2.255 . PMC 2132891 PMID 9922452 .
Chang CC, Warren DS, Sacksteder KA, Gould SJ (1999). „PEX12 oddziałuje z PEX5 i PEX10 i działa poniżej dokowania receptora w imporcie białek macierzy peroksysomalnej” . J. Cell Biol . 147 (4): 761–74. doi : 10.1083/jcb.147.4.761 . PMC 2156163 PMID 10562279 .
Sacksteder KA, Jones JM, South ST i in. (2000). „PEX19 wiąże wiele białek błonowych peroksysomów, jest głównie cytoplazmatyczny i jest wymagany do syntezy błon peroksysomów” . J. Cell Biol . 148 (5): 931–44. doi : 10.1083/jcb.148.5.931 . PMC 2174547 PMID 10704444 .
Okumoto K, Abe I, Fujiki Y (2000). „Anatomia molekularna peroksyny Pex12p: domena palca serdecznego jest niezbędna dla funkcji Pex12p i oddziałuje z receptorem typu 1 sygnału nakierowanego na peroksysom Pex5p i peroksyną pierścieniową, Pex10p” . J. Biol. chemia . 275 (33): 25700–10. doi : 10.1074/jbc.M003303200 PMID 10837480 .
Warren DS, Wolfe BD, Gould SJ (2000). „Związki fenotyp-genotyp u pacjentów z zaburzeniem biogenezy peroksysomów z niedoborem PEX10”. Szum. Mutacja . 15 (6): 509–21. doi : 10.1002/1098-1004(200006)15:6<509::AID-HUMU3>3.0.CO;2-# . PMID 10862081 . S2CID 196604223 .
Fransen M, Wylin T, Brees C i in. (2001). „Ludzkie pex19p wiąże peroksysomalne integralne białka błonowe w regionach różnych od ich sekwencji sortowania” . Mol. Komórka. Biol . 21 (13): 4413–24. doi : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001 . PMC87101 . _ PMID 11390669 .
Fransen M, Brees C, Ghys K i in. (2002). „Analiza interakcji peroksyn ssaków przy użyciu nie opartego na transkrypcji bakteryjnego testu dwuhybrydowego” . Mol. Komórka. Proteomika . 1 (3): 243–52. doi : 10.1074/mcp.M100025-MCP200 PMID 12096124 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Shimozawa N, Nagase T, Takemoto Y i in. (2004). Heterogeniczność genetyczna u japońskich pacjentów z zaburzeniami biogenezy peroksysomów i dowody na haplotyp założycielski dla najczęstszej mutacji w genie PEX10 . adw. Do potęgi. Med. Biol . Postępy w medycynie eksperymentalnej i biologii . Tom. 544. s. 71. doi : 10.1007/978-1-4419-9072-3_10 . ISBN 978-1-4613-4782-8 PMID 14713216 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T i in. (2005). „W kierunku mapy w skali proteomu sieci interakcji ludzkiego białka z białkiem”. Natura . 437 (7062): 1173-8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/natura04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE i in. (2006). „Sekwencja DNA i adnotacja biologiczna ludzkiego chromosomu 1” . Natura . 441 (7091): 315–21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/natura04727 PMID 16710414 .
Linki zewnętrzne
