Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory PEX16
, PBD8A, PBD8B, peroksysomalny czynnik biogenezy 16
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Białko błony peroksysomalnej PEX16 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen PEX16 .
Funkcjonować
Białko kodowane przez ten gen jest integralnym białkiem błony peroksysomalnej. Inaktywującą mutację nonsensowną zlokalizowaną w tym genie zaobserwowano u pacjenta z zespołem Zellwegera z grupy komplementacji CGD/CG9. Ekspresja tego produktu genu morfologicznie i biochemicznie przywraca tworzenie nowych peroksysomów, co sugeruje rolę w organizacji peroksysomów i biogenezie. Dla tego genu zaobserwowano alternatywny splicing i opisano dwa warianty.
Interakcje
Wykazano, że PEX16 oddziałuje z PEX19 .
Dalsza lektura
Honsho M, Tamura S, Shimozawa N i in. (1999). „Mutacja w PEX16 jest przyczyną zespołu Zellwegera z niedoborem peroksysomów grupy komplementacji D” . Jestem. J. Hum. Genet . 63 (6): 1622–30. doi : 10.1086/302161 . PMC 1377633 PMID 9837814 .
Sacksteder KA, Jones JM, South ST i in. (2000). „Pex19 wiąże wiele białek błony peroksysomalnej, jest głównie cytoplazmatyczny i jest wymagany do syntezy błony peroksysomalnej” . J. Cell Biol . 148 (5): 931–44. doi : 10.1083/jcb.148.5.931 . PMC 2174547 PMID 10704444 .
Fransen M, Wylin T, Brees C i in. (2001). „Ludzki Pex19p wiąże peroksysomalne integralne białka błonowe w regionach różniących się od ich sekwencji sortowania” . Mol. Komórka. Biol . 21 (13): 4413–24. doi : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001 . PMC87101 . _ PMID 11390669 .
Shimozawa N, Nagase T, Takemoto Y i in. (2002). „Nowa nieprawidłowa mutacja splicingowa genu PEX16 u dwóch pacjentów z zespołem Zellwegera”. Biochem. Biofiza. Rez. Komuna . 292 (1): 109–12. doi : 10.1006/bbrc.2002.6642 . PMID 11890679 .
Fransen M, Brees C, Ghys K i in. (2002). „Analiza interakcji peroksyn ssaków przy użyciu nie opartego na transkrypcji bakteryjnego testu dwuhybrydowego” . Mol. Komórka. Proteomika . 1 (3): 243–52. doi : 10.1074/mcp.M100025-MCP200 PMID 12096124 .
Honsho M, Hiroshige T, Fujiki Y (2003). „Biogeneza błony peroksyny Pex16p. Topogeneza i role funkcjonalne w zespole błony peroksysomalnej” . J. Biol. chemia . 277 (46): 44513–24. doi : 10.1074/jbc.M206139200 PMID 12223482 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Jones JM, Morrell JC, Gould SJ (2004). „PEX19 jest głównie cytozolowym chaperonem i importowanym receptorem dla białek błonowych peroksysomów klasy 1” . J. Cell Biol . 164 (1): 57–67. doi : 10.1083/jcb.200304111 . PMC 2171958 PMID 14709540 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Fransen M, Vastiau I, Brees C i in. (2005). „Analiza struktury domeny ludzkiego Pex19p za pomocą mutagenezy skanującej pentapeptydem”. J. Mol. Biol . 346 (5): 1275–86. doi : 10.1016/j.jmb.2005.01.013 . PMID 15713480 .
Brocard CB, Boucher KK, Jedeszko C i in. (2005). „Wymagania dla mikrotubul i silników dyneinowych na najwcześniejszych etapach biogenezy peroksysomów” . Ruch . 6 (5): 386–95. doi : 10.1111/j.1600-0854.2005.00283.x PMID 15813749 . S2CID 24667495 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T i in. (2005). „W kierunku mapy w skali proteomu sieci interakcji białko-białko człowieka”. Natura . 437 (7062): 1173-8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/natura04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Kim PK, Mullen RT, Schumann U, Lippincott-Schwartz J (2006). „Pochodzenie i utrzymanie peroksysomów ssaków obejmuje szlak zależny od PEX16 de novo z ER” . J. Cell Biol . 173 (4): 521–32. doi : 10.1083/jcb.200601036 . PMC 2063862 PMID 16717127 .
Linki zewnętrzne
