Białko kodowane przez ten gen należy do rodziny gasdermin, rodziny występującej tylko u kręgowców. Zakodowane białko jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania neuronów dróg słuchowych. Wady tego genu są przyczyną niesyndromicznej głuchoty czuciowo-nerwowej autosomalnej recesywnej typu 59 (DFNB59). [dostarczone przez RefSeq, grudzień 2008].
Dalsza lektura
Delmaghani S, del Castillo FJ, Michel V, Leibovici M, Aghaie A, Ron U, Van Laer L, Ben-Tal N, Van Camp G, Weil D, Langa F, Lathrop M, Avan P, Petit C (lipiec 2006). „Mutacje w genie kodującym pejwakin, nowo zidentyfikowane białko aferentnej drogi słuchowej, powodują neuropatię słuchową DFNB59”. Nat. Genet . 38 (7): 770–8. doi : 10.1038/ng1829 . PMID 16804542 . S2CID 2443891 .
Collin RW, Kalay E, Oostrik J, Caylan R, Wollnik B, Arslan S, den Hollander AI, Birinci Y, Lichtner P, Strom TM, Toraman B, Hoefsloot LH, Cremers CW, Brunner HG, Cremers FP, Karaguzel A, Kremer H (lipiec 2007). „Zaangażowanie mutacji DFNB59 w autosomalne recesywne niesyndromiczne upośledzenie słuchu”. Szum. Mutacja . 28 (7): 718–23. doi : 10.1002/humu.20510 . PMID 17373699 . S2CID 37864188 .
Hashemzadeh Chaleshtori M, Simpson MA, Farrokhi E, Dolati M, Hoghooghi Rad L, Amani Geshnigani S, Crosby AH (wrzesień 2007). „Nowe mutacje w genie pejvakin są związane z autosomalną recesywną niesyndromiczną utratą słuchu w rodzinach irańskich”. Clin. Genet . 72 (3): 261–3. doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00852.x . PMID 17718865 . S2CID 12661287 .
Xu S, Chen Z, Lu Y, Wei Q, Cao X, Xing G, Bu X (październik 2008). „[Analiza sekwencji genu DFNB59 w chińskiej rodzinie z dominującą dziedziczną neuropatią słuchową]”. Lin Chung Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi (po chińsku). 22 (19): 880–2. PMID 19160860 .
