Powielanie ogonowe
| Powielanie ogonowe | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół rozszczepionej struny grzbietowej |
Duplikacja ogona (lub zespół duplikacji ogona) jest rzadkim zaburzeniem wrodzonym , w którym różne struktury regionu ogona, kloaki embrionalnej i cewy nerwowej wykazują spektrum nieprawidłowości, takich jak duplikacja i wady rozwojowe. Dokładne przyczyny tego stanu nie są znane, chociaż istnieje kilka teorii sugerujących nieprawidłowy rozwój embriologiczny jako przyczynę tego stanu. Diagnoza jest często stawiana podczas rozwoju prenatalnego drugiego trymestru poprzez skany anomalii lub bezpośrednio po urodzeniu. Jednak obserwowano również rzadkie przypadki diagnozy wieku dorosłego. Leczenie jest często wymagane w celu skorygowania takich nieprawidłowości w zależności od zakresu obecnych objawów, podczas gdy opcje leczenia są różne, od zachowawczego postępowania wyczekującego po resekcję tkanki ogonowej w celu przywrócenia normalnej funkcji lub wyglądu. Jako rzadkie zaburzenie wrodzone, częstość występowania przy urodzeniu wynosi mniej niż 1 na 100 000, przy mniej niż 100 przypadkach zgłoszonych na całym świecie.
Termin „zespół duplikacji ogonowej” został ukuty od 1993 roku w celu opisania nieprawidłowości i stanów ogonowych. Jednak niedawno toczyła się debata na temat stosowności terminu „zespół rozszczepienia ogona” zamiast powielania ogona ze względu na „rozszczepiający” charakter nieprawidłowości, a nie „duplikację”.
Symptomy i objawy
Objawy tego stanu różnią się znacznie ze względu na zróżnicowane spektrum anomalii żołądkowo-jelitowych (GI), moczowo-płciowych (płciowo-moczowych, GU), kręgosłupa i kończyn. Typowe przykłady obejmują wady rozwojowe odbytu i odbytu oraz zduplikowanie zewnętrznych narządów płciowych, podczas gdy inne objawy obejmują niepełne zduplikowanie dolnego odcinka kręgosłupa, rdzenia kręgowego, ( diastematomielia ) częściowe zespolenie całkowitego zdwojenia macicy, pochwy, okrężnicy i pęcherza moczowego.
Wskazano, że wady rozwojowe kręgosłupa powodują różne poziomy upośledzenia neurologicznego. Chociaż stopień upośledzenia neurologicznego zależy od ciężkości i rodzaju nieprawidłowości kręgosłupa, większość zgłoszonych przypadków zduplikowania rdzenia kręgowego wykazuje ciężkie upośledzenie neurologiczne, chociaż obserwowano również przypadki łagodnego upośledzenia neurologicznego lub jego braku.
Chociaż pacjenci często wykazują różnorodne objawy, zaobserwowano przypadek, w którym dorosła kobieta ze zdwojonym okrężnicą, odbytnicą, odbytem, pęcherzem moczowym, cewką moczową, macicą, szyjką macicy, pochwą i zewnętrznymi narządami płciowymi nie wykazywała żadnych szkodliwych skutków. Sugeruje to, że rzadko spotykane przypadki całkowitego zdwojenia układu moczowo-płciowego i przewodu pokarmowego często przebiegają bezobjawowo .
Ponieważ pacjenci często wykazują wiele różnych objawów w obszarze ogonowym, każdy pacjent wykazuje unikalny, charakterystyczny objaw, który może, ale nie musi, być kosmetyczny lub fizjologiczny szkodliwy dla danej osoby.
| Klasyfikacja | Anomalie i istotne cechy kliniczne |
|---|---|
| Anomalie przewodu pokarmowego | |
| Anomalie układu moczowo-płciowego |
|
| Anomalie kręgosłupa (w tym anomalie kończyn dolnych) |
|
Powoduje
Dokładna przyczyna stanu nie jest znana. Chociaż różne teorie wskazują na niepełne rozdzielenie bliźniąt jednojajowych jako czynnik etiologiczny, nieprawidłowe przyleganie ektodermy i endodermy podczas gastrulacji , politopowe pierwotne defekty pola rozwojowego, mutacje somatyczne i zarodkowe w genach rozwojowych oraz uszkodzenie masy komórek ogonowych i tylnej części jelita również powiązano z powodowaniem anomalii strukturalnych w regionie ogonowym.
Spekuluje się, że stan ten jest związany z genem HOX , a mianowicie HOX10 i HOX11. Zwykle kodowanie szkieletu wyrostka robaczkowego i osiowego ssaków, błędna ekspresja czynników genetycznych może prowadzić do nieprawidłowej proliferacji mezenchymy ogonowej .
Sugeruje się, że embriologia ma ścisły związek z rozwojem zespołu powielania ogona. W 15 dniu po zapłodnieniu struna grzbietowa wyrasta z prymitywnego węzła , w który się zagłębia i tworzy wewnątrz kanał struny grzbietowej. Stopniowo, w dniu 20, brzuszna ściana struny grzbietowej rozpuszcza się, podczas gdy między workiem owodniowym a woreczkiem żółtkowym tworzy się komunikacja. Jednym z takich połączeń jest kanał Kowalewskiego. Od 23 do 25 dnia ciąży rdzeń kręgowy rozwija się z wyjątkiem jego najbardziej dystalnej części, gdzie struna grzbietowa i cewa nerwowa są połączone, tworząc masę komórek ogonowych. Kanał Kowalewskiego przecina masę komórek ogonowych, podczas gdy endoderma zlokalizowana przed masą komórkową rozwija się w jelicie grubym , różne uszkodzenia masy komórkowej i jelita grubego na etapie rozwoju mogą prowadzić do rozwoju anomalii ogonowych, z których jedna jest ogonowa syndrom duplikacji.
Niepełna regresja kanału Kowalewskiego może również prowadzić do powstawania włóknistych pasm łączących jelito grube z kanałem kręgowym , co może prowadzić do wystąpienia diastemetaomyelii. Te prążki mogą dzielić strunę grzbietową, rozwijając się w duplikaty dolnego odcinka kręgosłupa i rdzenia kręgowego, sąsiadująca mezoderma jest również podzielona, co skutkuje duplikatami dróg GI i GU. Następnie duplikacje mogą również prowadzić do obecności szeregu anomalii, w tym przetok jelitowych grzbietowych , torbieli jelitowych, rozszczepu kręgosłupa , zniekształconej lub zduplikowanej okrężnicy, pęcherza moczowego, kości krzyżowej i dolnego rdzenia kręgowego.
Ponadto ubytek masy miednicy w linii pośrodkowej w czasie ciąży może stanowić przeszkodę w migracji doogonowej struktur okołonerkowych ( przewód Müllera ), co może prowadzić do zdwojenia dróg rodnych. Podczas gdy niepowodzenie migracji lub fuzji tych struktur jest jedną z bardziej rozpowszechnionych teorii embriologicznych dotyczących duplikacji dolnych narządów moczowo-płciowych, takich jak pęcherz moczowy. Duplikacje jelitowe rozciągające się do odbytnicy lub odbytu są często rzadkie. Jednakże, jeśli masa komórek ogonowych zostanie podzielona wcześnie, nadal mogą wystąpić duplikacje dystalnej części jelita.
W przypadku nieprawidłowości żołądkowo-jelitowych proponuje się mechanizm znany jako „bliźniacze ogony”, w którym podczas 23-25 dnia ciąży przewód pokarmowy jest wypełniany przez szybką proliferację komórek śródbłonka, gdy jelito powiększa się, w masie komórek pojawiają się wakuole stanowić pojedynczy prześwit. Jednak w nietypowych przypadkach, gdy wakuola jest ściśnięta, powstaje drugie światło. Następnie proponuje się, aby drugie światło powiększało się proporcjonalnie do wzrostu okrężnicy, skutecznie powielając wszystkie struktury ogonowe dystalnie od punktu rozdzielenia.
Diagnoza
Stan ten często można postrzegać jako wady rozwojowe, które można zdiagnozować za pomocą badania prenatalnego w drugim trymestrze ciąży, podczas gdy stopniowo szczegółowe badania można przeprowadzić po pierwszym dniu życia dziecka. W przypadku wczesnego wykrycia nieprawidłowości może być konieczne przygotowanie psychologiczne i chirurgiczne do wykonania cięcia cesarskiego w celu zapobieżenia utrudnionemu porodowi, w ramach którego opieka medyczna pediatryczna i chirurgiczna następuje wkrótce po porodzie.
Diagnoza w wieku dorosłym jest niezwykle rzadka w przypadkach, gdy nieprawidłowości przebiegają bezobjawowo lub nie są widoczne podczas badania fizykalnego podczas badań prenatalnych lub porodowych. Podobnie jak w diagnostyce pediatrycznej i prenatalnej, diagnozę wieku dorosłego można postawić za pomocą różnych metod obrazowania, takich jak tomografia komputerowa (CT), aby jednoznacznie określić zakres objawów występujących w duplikacji ogonowej.
Leczenie
Rzadki, złożony zespół obejmuje szerokie spektrum wad rozwojowych, od częściowego lub izolowanego do całkowitego zdwojenia narządów ogonowych w przewodzie pokarmowym, przewodzie pokarmowym i układach nerwowych. Zespół ten może powodować upośledzenie czynnościowe, takie jak nieperforowany odbyt i przepuklina, które mogą prowadzić do śmierci w wyniku wstrząsu i niewydolności narządowej oraz wymagać szybkiej interwencji chirurgicznej, ale większość prezentowanych objawów nie zagraża życiu, a zduplikowane narządy w rzeczywistości w wielu przypadkach są sprawne. Na przykład oczekuje się, że pacjenci ze zduplikowanymi genitaliami będą mieli normalne miesiączki, współżycie seksualne, a nawet ciążę, chociaż może to mieć wpływ na ich samoocenę i jakość życia. Ponieważ obraz kliniczny każdego pacjenta i jego złożoność są bardzo zróżnicowane, postępowanie, które zwykle obejmuje zabieg chirurgiczny, jest starannie zaplanowane i zindywidualizowane w oparciu o stopień powielenia i funkcjonalność zaangażowanych narządów.
Obszerna diagnostyka medyczna jest wymagana przede wszystkim przed prognozowaniem, aby zrozumieć anatomię pacjentów i zdecydować o odpowiednim leczeniu. Metody obrazowania, takie jak echokardiografia , konwencjonalne zdjęcie rentgenowskie , obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), ultrasonografia , lewatywa z baru , tomografia komputerowa (CT) i cystouretrografia mikcyjna (VCU) mogą być wykorzystane do szczegółowego zbadania anomalii. W razie potrzeby można również przeprowadzić eksploracyjną laparotomię . W większości przypadków do wycięcia lub zespolenia zduplikowanych narządów stosuje się podejście chirurgiczne; jednak interwencja chirurgiczna nie jest obowiązkową procedurą dla pacjentów, którzy nie wykazują pogorszenia czynnościowego i objawów. Na podstawie wyników badań multidyscyplinarny zespół składający się z chirurga (dziecięcego), urologa i neurochirurga planuje zindywidualizowaną, etapową korektę.
W przypadku postawienia diagnozy prenatalnej lub poporodowej opieka medyczna pediatryczna i chirurgiczna organizowana jest wkrótce po porodzie. Jednak dorośli z zespołem zwykle nie wymagają leczenia chirurgicznego, chyba że towarzyszą mu objawy lub problemy psychologiczne. Operacje rekonstrukcyjne wykonuje się w celu rozwiązania problemu upośledzeń czynnościowych, takich jak niedrożność jelita grubego, anomalie anatomiczne utrudniające poruszanie się lub powodujące niepłodność, a także w celu poprawy wyglądu kosmetycznego w przypadku powielania narządów płciowych.
Przewód pokarmowy
Metody leczenia duplikacji okrężnicy różnią się od leczenia zachowawczego w przypadkach bezobjawowych do wycięcia zduplikowanej okrężnicy w celu uniknięcia potencjalnych problemów, takich jak struktura okrężnicy i niedrożność. Resekcja jest możliwa, gdy każda zduplikowana okrężnica ma pełny dopływ krwi. Jeśli zduplikowane okrężnice dzielą ścianę, można wykonać septotomię, aby utworzyć mały otwór do połączenia dwóch okrężnic. W przypadkach, gdy odbytnica jest również zdwojona, albo odbytnice należy przekształcić w jeden zbiornik poprzez septotomię, a następnie anorektoplastykę, albo zduplikowaną okrężnicę i odbytnicę należy usunąć i wykonać kolostomię. W przypadku pacjentów ze złym rokowaniem w zakresie kontroli jelit podczas kolostomii można zastosować procedurę Malone . Alternatywnie, w przypadku duplikacji nerek, zamiast tego wykonuje się procedurę Mitrofanoffa .
Układ moczowo-płciowy
Powielenie narządów płciowych, które nie wiąże się z upośledzeniem czynnościowym, nie wymaga interwencji chirurgicznej; można jednak przeprowadzić operację plastyczną, aby poprawić samoocenę i status społeczny pacjentów. W przypadku powielania żeńskich narządów płciowych przegroda między zduplikowanymi narządami, takimi jak pochwa, szyjka macicy i srom, jest wycinana w celu połączenia dwóch zduplikowanych narządów w jeden lub jeden zduplikowany narząd można odłączyć i wyciąć. W przypadku pacjentów płci męskiej można usunąć jeden zduplikowany narząd płciowy, a zduplikowaną mosznę i jądra można połączyć lub wyciąć. Zewnętrzne narządy płciowe zarówno mężczyzny, jak i kobiety można zrekonstruować poprzez przyłożenie tkanek w linii środkowej. W przypadku powielania dróg moczowych pęcherze można łączyć, tworząc jeden większy pęcherz bez zmiany zduplikowanych moczowodów.
Kręgosłup i przewód kończyn dolnych
W przypadku duplikacji kręgosłupa można wykonać profilaktyczną operację usunięcia jednego zduplikowanego kręgosłupa, chociaż zależy to od ciężkości duplikacji. W przypadkach wad rozwojowych rdzenia nerwowego, takich jak przepuklina oponowo-rdzeniowa i przepuklina oponowo-rdzeniowa, które towarzyszą ciężkim objawom, zachowanie funkcji neurologicznej ma ogromne znaczenie poprzez zamknięcie przepukliny oponowo-rdzeniowej i uwolnienie rdzenia nerwowego. Jest to bardzo złożona procedura, która wymaga szczególnej ostrożności, aby nie uszkodzić odbytnicy, co może spowodować infekcję płynu mózgowo-rdzeniowego. W przypadku zrostów kończyny dolnej, które nie tylko utrudniają pacjentowi chód, ale są bardzo widoczne i mogą wpływać na samoocenę pacjentów, często przeprowadza się wycięcie nadliczbowej, niefunkcjonalnej pary kończyn.
Ze względu na spektrum objawów występujących w obrębie zdwojenia ogonowego nie ma jednolitego leczenia chirurgicznego w łagodzeniu objawów. Rodzaj i nasilenie interwencji chirurgicznej często zależy od rodzaju i złożoności prezentowanych objawów. Dlatego głównym celem leczenia chirurgicznego tego zespołu jest złagodzenie objawów, a nie przywrócenie prawidłowej anatomii, dlatego w pierwszej kolejności zajmuje się potencjalnie zagrażającymi życiu wadami rozwojowymi, a często po nich na późniejszych etapach następują inne rekonstrukcje anatomiczne lub estetyczne. Po zakończeniu leczenia pacjenci są okresowo monitorowani.
Epidemiologia
Zespół powielania ogona jest rzadkim schorzeniem, w którym w literaturze na całym świecie opisano tylko mniej niż 100 pacjentów od 2014 r., A tylko 2 pacjentów zdiagnozowano w wieku dorosłym. Częstość występowania tego zespołu wynosi mniej niż jeden przypadek na 100 000 urodzeń. Stosunek płci pacjentów płci męskiej do żeńskiej wynosi około 1:2 i nie stwierdzono predyspozycji rodzinnych ani rasowych.
Historia
Dokonano pierwszego systematycznego przeglądu objawów zduplikowania ogona, a termin „zespół zduplikowania ogona” został po raz pierwszy zaproponowany w 1993 r. Termin ten został ukuty w celu opisania rzadkich anomalii związanych z całkowitym lub częściowym zduplikowaniem struktur ogona wynikających z urazów podczas embriogenezy w celu rozróżnienia objawów zespół duplikacji rdzenia kręgowego, który obejmuje tylko zdwojenie rdzenia kręgowego, tylko wtedy, gdy towarzyszy mu całkowite lub częściowe zdwojenie struktur naczyniowych i/lub narządów, takich jak pęcherz moczowy i dystalny odcinek przewodu pokarmowego, można używać terminu zespół zdwojenia rdzenia ogonowego.
Jednak ostatnio w 2013 roku zasugerowano, że „duplikacja” jest błędną nazwą na podstawie analizy dwóch przypadków i przeglądu literatury, w którym badacze stwierdzili, że narządy „hemi” były „rozszczepione”, a nie zduplikowane, sugerując zespół „rozszczepienia” ogona bardziej odpowiedni tytuł.