Próba potu
| Próba potu | |
|---|---|
| Zamiar | mierzy stężenie chlorków |
Test potowy mierzy stężenie chlorków wydalanych z potem . Służy do badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy (CF). Ze względu na wadliwe kanały chlorkowe ( CFTR ), stężenie chlorków w pocie jest podwyższone u osób z mukowiscydozą.
Tło
Mukowiscydoza jest spowodowana defektami białka występującymi w wielu tkankach, w tym w drogach oddechowych i gruczołach potowych . W rezultacie tkanki te nie działają prawidłowo. Test potowy wykorzystuje fakt, że pacjenci z mukowiscydozą mają wadliwe gruczoły potowe.
Gruczoły potowe wytwarzają pot w dobrze poznanym procesie wydzielania i ponownego wchłaniania chlorku sodu (soli). Wydzielanie pociąga za sobą przemieszczanie się soli i wody z komórek gruczołów potowych do przewodu potowego. Reabsorpcja zachodzi w przewodzie wraz z ruchem soli z potu z powrotem do komórek przewodu potowego. To, co pozostaje, to pot, roztwór soli o stosunkowo precyzyjnie dobranym stężeniu sodu i chlorków.
Aby nastąpiła normalna reabsorpcja soli, poszczególne jony sodu i chlorków muszą zostać pobrane z potu i przeniesione z powrotem do komórek przewodu potowego. Jony te są przenoszone przez transportery zwane kanałami jonowymi . W przypadku sodu występuje kanał sodowy ; dla chlorków istnieje kanał chlorkowy o nazwie CFTR . Aby pot był wytwarzany przy odpowiednich stężeniach sodu i chlorków, kanały sodowe i kanały chlorkowe (CFTR) muszą działać prawidłowo.
W mukowiscydozie kanał chlorkowy CFTR jest wadliwy i nie pozwala na ponowne wchłonięcie chlorku do komórek przewodu potowego. W rezultacie więcej sodu pozostaje w przewodzie, a więcej chlorków pozostaje w pocie. Stężenie chlorków w pocie jest zatem podwyższone u osób z mukowiscydozą.
Stężenie sodu w pocie jest również podwyższone w mukowiscydozie. W przeciwieństwie do kanałów chlorkowych CFTR, kanały sodowe zachowują się zupełnie normalnie w mukowiscydozie. Aby jednak wydzielina była elektrycznie obojętna, dodatnio naładowane kationy sodu pozostają w pocie wraz z ujemnie naładowanymi anionami chlorkowymi. W ten sposób mówi się, że aniony chlorkowe „wychwytują” kationy sodu. [ potrzebne źródło ]
metoda
Pocenie się jest wywoływane przez jonoforezę pilokarpiny . W miejscu badania elektrodę umieszcza się na gazie zawierającej roztwór pilokarpiny i elektrolitu , który nie będzie zakłócał pomiaru sodu i chlorków. Druga elektroda (bez pilokarpiny) zostanie umieszczona w innym miejscu, a łagodny prąd elektryczny wciągnie pilokarpinę w skórę, gdzie stymuluje gruczoły potowe.
Miejsce testowe jest starannie oczyszczone i wysuszone, następnie na miejsce testowe nakłada się kawałek odważonej bibuły filtracyjnej i przykrywa parafilmem, aby zapobiec parowaniu. Można również zastosować specjalistyczne urządzenia do zbierania. Pot jest zbierany przez 30 minut. Bibuła filtracyjna jest wyjmowana i ważona w celu określenia masy zebranego potu. Następnie stosuje się kilka metod laboratoryjnych do określenia stężeń sodu i chlorków.
Zanim opracowano tę metodę wywoływania potu, metoda polegała na umieszczeniu całej badanej osoby w półkulistej komorze i powolnym zwiększaniu wilgotności i temperatury powietrza w jej wnętrzu.
Wyniki
Zakresy odniesienia
Dla niemowląt w wieku do 6 miesięcy włącznie poziom chlorków:
- Równe lub mniejsze niż 29 mmol/L = CF jest bardzo mało prawdopodobne
- 30 – 59 mmol/L = pośrednie oznacza, że CF jest możliwe
- Większe lub równe 60 mmol/L = CF prawdopodobnie zostanie zdiagnozowane
Dla osób w wieku powyżej 6 miesięcy poziom chlorków:
- Równe lub mniejsze niż 39 mmol/L = CF jest bardzo mało prawdopodobne
- 40 – 59 mmol/L = pośrednie oznacza, że CF jest możliwe
- Większe lub równe 60 mmol/L = CF prawdopodobnie zostanie zdiagnozowane
Interpretacja
Dwa wiarygodne pozytywne wyniki w dwóch różnych dniach są diagnostyczne dla mukowiscydozy. Ze względu na istnienie łagodniejszych wariantów, do diagnozowania mukowiscydozy można wykorzystać wyniki graniczne lub nawet bliskie granicy ujemnej. Przy interpretacji wyników należy wziąć pod uwagę obraz kliniczny, wywiad rodzinny i wiek pacjenta. Wysoce niezgodne wartości sodu i chlorków mogą wskazywać na błędy techniczne.
Źródła błędów
Błędy techniczne, niedostateczna próbka, odparowanie, zanieczyszczenie, odwodnienie , terapia hormonem mineralokortykoidowym i wysypka skórna na badanym obszarze mogą dać nieprawidłowe wyniki. Pozytywny wynik testu może być również spowodowany niedożywieniem , niedoczynnością kory nadnerczy , chorobami spichrzania glikogenu, niedoczynnością tarczycy , niedoczynnością przytarczyc , moczówką prostą pochodzenia nerkowego , niedoborem G6PD czy dysplazją ektodermalną .