R-spondyna 4
W przypadku chromosomu 20 R -spondyna 4 jest ludzkim białkiem kodowanym przez gen RSPO4 . Ten gen koduje członka rodziny białek R-spondyny, które mają wspólną organizację domeny składającą się z peptydu sygnałowego, domeny bogatej w cysteinę/podobnej do furyny, domeny trombospondyny i C-końcowego regionu zasadowego. Kodowane białko może być zaangażowane w aktywację szlaków sygnałowych Wnt/beta-katenina. Mutacje w tym genie są związane z anonychia congenita . Alternatywny splicing skutkuje wieloma wariantami transkryptu. [Dostarczone przez RefSeq, wrzesień 2009].
Dalsza lektura
- Nakamura, M.; Miyachi, Y. (2008). „Wrodzona hiponychia bez mutacji RSPO4” . Acta Dermato Venereologica . 88 (5): 511–512. doi : 10.2340/00015555-0476 . PMID 18779895 .
- Chishti, MS; Kausar, N.; Rafiq, MA; Amin, M.; Ahmad, W. (2007). „Nowa mutacja zmiany sensu w genie RSPO4 leży u podstaw autosomalnej recesywnej wrodzonej anonychii w spokrewnionej rodzinie pakistańskiej”. Brytyjski Dziennik Dermatologii . 158 (3): 621–623. doi : 10.1111/j.1365-2133.2007.08365.x . PMID 18070203 . S2CID 42671434 .
- Brüchle, NIE; Frank, J.; Frank, V.; Senderek, J.; Akar, A.; Koc, E.; Rigopoulos, D.; Van Steensel, M.; Zerres, K.; Bergmann, C. (2007). „RSPO4 jest głównym genem w autosomalnej recesywnej anonychii i klastrze mutacji w domenach bogatych w cysteinę podobnych do furyny ligandu sygnałowego Wnt R-spondyny 4” . Journal of Investigative Dermatology . 128 (4): 791–796. doi : 10.1038/sj.jid.5701088 . PMID 17914448 .
- Blaydon, DC; Ishii, Y.; O'Toole, EA; Unsworth, HC; Teh, MT; Ruschendorf, F.; Sinclair, C.; Hopsu-Havu, VIK; Tidman, N.; Mech, C.; Watson, R.; De Berker, D.; Wajid, M.; Christiano AM; Kelsell, DP (2006). „Gen kodujący R-spondynę 4 (RSPO4), wydzielane białko zaangażowane w sygnalizację Wnt, jest zmutowane w dziedzicznej anonychii”. Genetyka przyrody . 38 (11): 1245–1247. doi : 10.1038/ng1883 . PMID 17041604 . S2CID 23404430 .
- Kim, KA; Zhao, J.; Andarmani, S.; Kakitani, M.; Oshima, T.; Binnerts, ME; Abo, A.; Tomizuka, K.; Funk, WD (2006). „Białka R-spondyny: nowe powiązanie z aktywacją beta-kateniny” . Cykl komórkowy . 5 (1): 23–26. doi : 10.4161/cc.5.1.2305 . PMID 16357527 .
- Seitz, CS; Van Steensel, M.; Frank, J.; Senderek, J.; Zerres, K.; Hamm, H.; Bergmann, C. (2007). „Ligand sygnalizacyjny Wnt RSPO4, powodujący wrodzoną anonychię, nie jest zmutowany u pacjenta z wrodzoną hipoplazją / aplazją paznokcia z wadami szkieletowymi” . Brytyjski Dziennik Dermatologii . 157 (4): 801–802. doi : 10.1111/j.1365-2133.2007.08059.x . PMID 17596144 . S2CID 873173 .
- Bergmann, C.; Senderek, J.; Anhuf, D.; Thiel, Connecticut; Ekici, AB; Poblete-Gutiérrez, P.; Van Steensel, M.; Seelow, D.; Norymberga, G.; Schild, HH; Norymberga, P.; Reis, A.; Frank, J.; Zerres, K. (2006). „Mutacje w genie kodującym składnik sygnalizujący Wnt R-spondynę 4 (RSPO4) powodują autosomalną recesywną anonychię” . American Journal of Human Genetics . 79 (6): 1105–1109. doi : 10.1086/509789 . PMC 1698700 . PMID 17186469 .
- Ishii, Y.; Wajid, M.; Bazzi, H.; Fantauzzo, KA; fryzjer, AG; Blaydon, DC; Nam, JS; Yoon, JK; Kelsell, DP; Christiano, AM (2007). „Mutacje w R-spondynie 4 (RSPO4) leżą u podstaw odziedziczonej anonychii” . Journal of Investigative Dermatology . 128 (4): 867–870. doi : 10.1038/sj.jid.5701078 . PMID 17805348 .