RFXAP

RFXAP
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, białko związane z czynnikiem regulacyjnym X.
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	; ;
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Białko związane z czynnikiem regulacyjnym X jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen RFXAP .

Cząsteczki klasy II o dużej zgodności tkankowej (MHC) to białka transbłonowe, które odgrywają kluczową rolę w rozwoju i kontroli układu odpornościowego. Białko kodowane przez ten gen, wraz z białkiem zawierającym ankirynę związanym z czynnikiem regulacyjnym X i czynnikiem regulacyjnym-5, tworzy kompleks, który wiąże się z motywem X-box niektórych promotorów genów MHC klasy II i aktywuje ich transkrypcję. Po związaniu z promotorem kompleks ten wiąże się z transaktywatorem czynnika niewiążącego DNA MHC klasy II, który kontroluje specyficzność typu komórkowego i indukowalność ekspresji genu MHC klasy II. Mutacje w tym genie powiązano z zespołem nagich limfocytów typu II, grupa komplementacji D. Dla tego genu znaleziono warianty transkryptów wykorzystujące różne sygnały poliA.

Interakcje

Wykazano, że RFXAP współdziała z RFXANK .

Dalsza lektura

Mach B, Steimle V, Martinez-Soria E, Reith W (1996). „Regulacja genów MHC klasy II: lekcje z choroby”. rok Wielebny Immunol . 14 : 301–31. doi : 10.1146/annurev.immunol.14.1.301 . PMID 8717517 .
Reith W, Mach B (2001). „Zespół nagich limfocytów i regulacja ekspresji MHC”. rok Wielebny Immunol . 19 : 331–73. doi : 10.1146/annurev.immunol.19.1.331 . PMID 11244040 .
Reith W, Siegrist CA, Durand B i in. (1994). „Funkcja głównych promotorów kompleksu zgodności tkankowej klasy II wymaga wspólnego wiązania między czynnikami RFX i NF-Y” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 91 (2): 554–8. Bibcode : 1994PNAS...91..554R . doi : 10.1073/pnas.91.2.554 . PMC42987 . _ PMID 8290561 .
Villard J, Lisowska-Grospierre B, van den Elsen P, et al. (1997). „Mutacja RFXAP, regulatora genów MHC klasy II, w pierwotnym niedoborze MHC klasy II”. N. angielski J. Med . 337 (11): 748–53. doi : 10.1056/NEJM199709113371104 . PMID 9287230 .
Gobin SJ, Peijnenburg A, van Eggermond M, et al. (1998). „Kompleks RFX ma kluczowe znaczenie dla konstytutywnej i za pośrednictwem CIITA transaktywacji genów MHC klasy I i genów beta2-mikroglobuliny” . Odporność . 9 (4): 531–41. doi : 10.1016/S1074-7613(00)80636-6 . PMID 9806639 .
Nagarajan UM, Louis-Plence P, DeSandro A i in. (1999). „RFX-B jest genem odpowiedzialnym za najczęstszą przyczynę zespołu nagich limfocytów, niedoboru odporności MHC klasy II” . Odporność . 10 (2): 153–62. doi : 10.1016/S1074-7613(00)80016-3 . PMID 10072068 .
Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (2000). „Mutacje w zespole nagich limfocytów określają krytyczne etapy składania kompleksu regulatorowego czynnika X” . Mol. Komórka. Biol . 20 (12): 4455–61. doi : 10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000 . PMC85813 . _ PMID 10825209 .
Nekrep N, Geyer M, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (2001). „Analiza powtórzeń ankiryny ujawnia, w jaki sposób pojedyncza mutacja punktowa w RFXANK powoduje zespół nagich limfocytów” . Mol. Komórka. Biol . 21 (16): 5566–76. doi : 10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001 . PMC87278 . _ PMID 11463838 .
Kutsenko AS, Gizatullin RZ, Al-Amin AN i in. (2002). „Sekwencje flankujące NotI: narzędzie do odkrywania genów i weryfikacji ludzkiego genomu” . Kwasy nukleinowe Res . 30 (14): 3163–70. doi : 10.1093/nar/gkf428 . PMC 135748 . PMID 12136098 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Nagarajan UM, Long AB, Harreman MT i in. (2004). „Hierarchia sygnałów lokalizacji jądrowej reguluje import podjednostek kompleksu czynnika regulacyjnego X i ekspresję MHC klasy II” . J. Immunol . 173 (1): 410–9. doi : 10.4049/jimmunol.173.1.410 . PMID 15210800 .
Mudhasani R, Fontes JD (2005). „Wiele interakcji między białkami wiążącymi promotor BRG1 i MHC klasy II”. Mol. immunol . 42 (6): 673–82. doi : 10.1016/j.molimm.2004.09.021 . PMID 15781111 .
Long AB, Ferguson AM, Majumder P i in. (2006). „Konserwowane reszty czynnika transkrypcyjnego zespołu nagich limfocytów RFXAP określają współrzędną ekspresji MHC klasy II” . Mol. immunol . 43 (5): 395–409. doi : 10.1016/j.molimm.2005.03.008 . PMID 16337482 .