RIPK5
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| DSTYK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , CAKUT1, DustyPK, RIP5, RIPK5, HDCMD38P, podwójna kinaza białkowa serynowo-treoninowa i tyrozynowa, | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| identyfikatory zewnętrzne SPG23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Podwójna serynowo/treoninowa i tyrozynowa kinaza białkowa jest enzymem kodowanym u ludzi przez gen DSTYK .
Białko to jest również znane jako kinaza białkowa Dusty'ego i białko oddziałujące z receptorem 5 (RIP5).
Gen ten koduje podwójną kinazę białkową serynowo/treoninową i tyrozynową, która ulega ekspresji w wielu tkankach. Znaleziono wiele wariantów transkryptu składanych alternatywnie, ale nie określono biologicznej ważności niektórych wariantów.
W komórkach melanocytowych ekspresja genu RIPK5 może być regulowana przez MITF .
Mutacje w tym genie zostały powiązane z dziedziczną spastyczną paraplegią typu 23.
Zauważono również, że delecja DSTYK powoduje problemy z pigmentacją i wysoką śmierć komórek po napromieniowaniu ultrafioletem. W badaniu przeprowadzonym przez Giner-Degado, Carlę i in. zaobserwowano, że inwersja pierwszego intronu była związana ze zmianami ekspresji genów proksymalnych oraz ze wzrostem ekspresji samego DSTKY. Ze względu na szkodliwy wpływ braku ekspresji, pozytywna selekcja tej inwestycji mogłaby tłumaczyć jej wzrost w populacji afrykańskiej. Zauważyli również, że inwestycja została powiązana ze zwiększonym ryzykiem jaskry u Europejczyków (co ponownie wskazuje na możliwą pozytywną selekcję, ponieważ jaskra jest bardziej powszechna i cięższa u osób pochodzenia afrykańskiego.
Dalsza lektura
- Robertson NG, Khetarpal U, Gutiérrez-Espeleta GA i in. (1995). „Izolacja nowych i znanych genów z biblioteki cDNA ludzkiego płodu ślimakowego przy użyciu subtraktywnej hybrydyzacji i różnicowego przeszukiwania”. Genomika . 23 (1): 42–50. doi : 10.1006/geno.1994.1457 . PMID 7829101 .
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizacja i odejmowanie: dwa podejścia ułatwiające odkrywanie genów” . Genom Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Seki N, Ohira M, Nagase T i in. (1998). „Charakterystyka klonów cDNA w bibliotekach cDNA frakcjonowanych pod względem wielkości z ludzkiego mózgu” . DNA Res . 4 (5): 345–9. doi : 10.1093/dnares/4.5.345 . PMID 9455484 .
- Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, et al. (2000). „Sekwencjonowanie typu shotgun ludzkiego transkryptomu za pomocą znaczników sekwencji wyrażanych w ORF” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 97 (7): 3491-6. Bibcode : 2000PNAS...97.3491D . doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Peng J, Dong W, Chen Y i in. (2007). „Zakurzone kinazy białkowe: struktura podstawowa, ewolucja genów, ekspresja specyficzna dla tkanki i unikalne cechy domeny katalitycznej” . Biochim. Biofiza. Akta . 1759 (11–12): 562–72. doi : 10.1016/j.bbaexp.2006.10.004 . PMC 4277547 . PMID 17123648 .
- Ewing RM, Chu P, Elisma F i in. (2007). „Mapowanie na dużą skalę ludzkich interakcji białko-białko za pomocą spektrometrii mas” . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .