Identyfikatory RMRP
, CHH, NME1, RMRPR, RRP2, składnik RNA mitochondrialnego RNA przetwarzającego endorybonukleazę
Zewnętrzne identyfikatory
Wikidane
Składnik RNA mitochondrialnej endorybonukleazy przetwarzającej RNA , znany również jako RMRP , jest genem ludzkim .
Endorybonukleaza przetwarzająca mitochondrialny RNA rozszczepia mitochondrialny RNA komplementarny do łańcucha lekkiego pętli przemieszczania w unikalnym miejscu (Chang i Clayton, 1987). Enzym jest rybonukleoproteiną , której składnikiem RNA jest produkt genu jądrowego. Składnik RNA to pierwszy RNA kodowany przez pojedynczą kopię genu w jądrze i importowany do mitochondriów . Gen RMRP nie podlega translacji, tj. koduje RNA, a nie białko. [dostarczone przez OMIM]
Jest to związane z hipoplazją chrząstki i włosów .
Dalsza lektura
Topper JN, Bennett JL, Clayton DA (lipiec 1992). „Rola RNAazy MRP w przetwarzaniu mitochondrialnego RNA”. Komórka . 70 (1): 16–20. doi : 10.1016/0092-8674(92)90529-L . PMID 1623519 . S2CID 5284210 .
Chang DD, Clayton DA (luty 1987). „Nowa endorybonukleaza tnie w miejscu starterowym replikacji mitochondrialnego DNA myszy” . Dziennik EMBO . 6 (2): 409–17. doi : 10.1002/j.1460-2075.1987.tb04770.x . PMC 553411 PMID 3582365 .
van Eenennaam H, Pruijn GJ, van Venrooij WJ (czerwiec 1999). „hPop4: nowa podjednostka białkowa kompleksów rybonukleoproteinowych ludzkiej RNazy MRP i RNazy P” . Badania kwasów nukleinowych . 27 (12): 2465–72. doi : 10.1093/nar/27.12.2465 . PMC 148449 PMID 10352175 .
Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, vanVenrooij W, Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A (styczeń 2001). „Mutacje w składniku RNA RNazy MRP powodują plejotropową chorobę człowieka, hipoplazję chrząstki i włosów” . Komórka . 104 (2): 195–203. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00205-7 PMID 11207361 . S2CID 13977736 .
Bonafé L, Schmitt K, Eich G, Giedion A, Superti-Furga A (luty 2002). „Analiza sekwencji genów RMRP potwierdza wariant hipoplazji chrząstki i włosów z jedynie objawami szkieletowymi i ujawnia dużą gęstość polimorfizmów pojedynczych nukleotydów”. Genetyka kliniczna . 61 (2): 146–51. doi : 10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x . PMID 11940090 . S2CID 7284120 .
Ridanpää M, Sistonen P, Rockas S, Rimoin DL, Mäkitie O, Kaitila I (lipiec 2002). „Światowe spektrum mutacji w hipoplazji chrząstki i włosów: starożytne pochodzenie założycielskie mutacji major70A -> G nietranslowanego RMRP” . European Journal of Human Genetics . 10 (7): 439–47. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200824 PMID 12107819 .
Welting TJ, van Venrooij WJ, Pruijn GJ (2004). „Wzajemne interakcje między podjednostkami kompleksu rybonukleoproteinowego ludzkiej RNazy MRP” . Badania kwasów nukleinowych . 32 (7): 2138–46. doi : 10.1093/nar/gkh539 . PMC 407822 PMID 15096576 .
Bonafé L, Dermitzakis ET, Unger S, Greenberg CR, Campos-Xavier BA, Zankl A, Ucla C, Antonarakis SE, Superti-Furga A, Reymond A (październik 2005). „Ewolucyjne porównanie dostarcza dowodów na patogeniczność mutacji RMRP” . Genetyka PLOS . 1 (4): e47. doi : 10.1371/journal.pgen.0010047 . PMC 1262189 PMID 16244706 .
Thiel CT, Horn D, Zabel B, Ekici AB, Salinas K, Gebhart E, Rüschendorf F, Sticht H, Spranger J, Müller D, Zweier C, Schmitt ME, Reis A, Rauch A (listopad 2005). „Poważnie obezwładniające mutacje u pacjentów ze skrajnie niskim wzrostem identyfikują endorybonukleazę przetwarzającą RNA RMRP jako niezbędny regulator wzrostu komórek” . American Journal of Human Genetics . 77 (5): 795–806. doi : 10.1086/497708 . PMC 1271388 PMID 16252239 .
Hermanns P, Bertuch AA, Bertin TK, Dawson B, Schmitt ME, Shaw C, Zabel B, Lee B (grudzień 2005). „Konsekwencje mutacji w niekodującym RNA RMRP w hipoplazji chrząstki i włosów” . Genetyka molekularna człowieka . 14 (23): 3723–40. doi : 10.1093/hmg/ddi403 PMID 16254002 .
Hirose Y, Nakashima E, Ohashi H, Mochizuki H, Bando Y, Ogata T, Adachi M, Toba E, Nishimura G, Ikegawa S (2006). „Identyfikacja nowych mutacji RMRP i specyficznych haplotypów założycieli u japońskich pacjentów z hipoplazją chrząstki i włosów” . Journal of Human Genetics . 51 (8): 706–10. doi : 10.1007/s10038-006-0015-3 PMID 16832578 .
Hermanns P, Tran A, Munivez E, Carter S, Zabel B, Lee B, Leroy JG (październik 2006). „Mutacje RMRP w hipoplazji chrząstki i włosów” . Amerykański dziennik genetyki medycznej. Część A. 140 (19): 2121–30. doi : 10.1002/ajmg.a.31331 PMID 16838329 . S2CID 43692280 .
Graf SA, Calado RT, Kajigaya S, Młody NS (maj 2007). „Mutacje RMRP w zaburzeniach hematologicznych” . Genetyka kliniczna . 71 (5): 468–70. doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00776.x . PMID 17489853 . S2CID 43030115 .
Thiel CT, Mortier G, Kaitila I, Reis A, Rauch A (wrzesień 2007). „Rodzaj i poziom upośledzenia czynnościowego RMRP przewiduje fenotyp w spektrum hipoplazji włosów chrząstki i dysplazji anauksetycznej” . American Journal of Human Genetics . 81 (3): 519–29. doi : 10.1086/521034 . PMC 1950841 PMID 17701897 .
Linki zewnętrzne
