Białko kodowane przez ten gen jest ligazą ubikwitynową E3 typu RING i przewiduje się, że zawiera domenę transbłonową, domenę związaną z proteazą, ektodomenę i cytoplazmatyczną domenę RING. Uważa się, że białko to negatywnie reguluje sygnalizację Wnt, a ekspresja tego genu powoduje wzrost ubikwitynacji receptorów frizzled, zmianę w ich rozmieszczeniu wewnątrzkomórkowym, co skutkuje zmniejszonym poziomem powierzchniowym tych receptorów. Donoszono o mutacjach w tym genie w wielu komórkach nowotworowych, w tym w rakach jelita grubego i endometrium. W wyniku alternatywnego splicingu powstaje wiele wariantów transkryptu kodujących różne izoformy. [dostarczone przez RefSeq, marzec 2015].
Dalsza lektura
Yagyu R, Furukawa Y, Lin YM, Shimokawa T, Yamamura T, Nakamura Y (listopad 2004). „Nowatorska onkoproteina RNF43 działa w sposób autokrynny w raku jelita grubego”. Wewnętrzne J. Onkol . 25 (5): 1343–8. PMID 15492824 .
Sugiura T, Yamaguchi A, Miyamoto K (kwiecień 2008). „Związane z rakiem białko palca RING, RNF43, to ligaza ubikwityny, która oddziałuje z białkiem jądrowym, HAP95”. Do potęgi. Rozdzielczość komórki 314 (7): 1519–28. doi : 10.1016/j.yexcr.2008.01.013 . PMID 18313049 .
Koo BK, Spit M, Jordens I, Low TY, Stange DE, van de Wetering M, van Es JH, Mohammed S, Heck AJ, Maurice MM, Clevers H (sierpień 2012). „Supresor nowotworu RNF43 to ligaza E3 komórek macierzystych, która indukuje endocytozę receptorów Wnt”. Natura . 488 (7413): 665–9. Bibcode : 2012Natur.488..665K . doi : 10.1038/natura11308 . PMID 22895187 . S2CID 4386072 .
Ryland GL, Hunter SM, Doyle MA, Rowley SM, Christie M, Allan PE, Bowtell DD, Gorringe KL, Campbell IG (luty 2013). „RNF43 to gen supresorowy nowotworu zmutowany w guzach śluzowych jajnika”. J. Pathol . 229 (3): 469–76. doi : 10.1002/ścieżka.4134 . PMID 23096461 . S2CID 24919944 .
Zou Y, Wang F, Liu FY, Huang MZ, Li W, Yuan XQ, Huang OP, He M (listopad 2013). „Mutacje RNF43 powtarzają się u chińskich pacjentów ze śluzowym rakiem jajnika, ale nie występują w innych podtypach raka jajnika”. Gene . 531 (1): 112–6. doi : 10.1016/j.gene.2013.08.054 . PMID 24001777 .
