Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
ROBO1
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
, DUTT1, SAX3, receptor naprowadzania na ronda 1
Identyfikatory zewnętrzne
Wikidane
Homolog Roundabout 1 to białko , które u ludzi jest kodowane przez gen ROBO1 .
Funkcjonować
Dwustronne symetryczne układy nerwowe mają specjalne struktury linii środkowej, które ustanawiają podział między dwiema lustrzanymi połówkami. Niektóre aksony wystają w kierunku i w poprzek linii środkowej w odpowiedzi na chemoatraktanty dalekiego zasięgu emanujące z linii środkowej. Białko kodowane przez ROBO1 jest strukturalnie podobne do integralnego białka błonowego Drosophila , które jest kodowane przez gen roundabout Drosophila (członek nadrodziny genów immunoglobulin ) i jest zarówno receptorem kierującym aksonami , jak i adhezją komórkową receptor, o którym wiadomo, że bierze udział w podejmowaniu przez aksony decyzji o przekroczeniu linii środkowej ośrodkowego układu nerwowego. Dla ROBO1 znaleziono dwa warianty transkrypcji kodujące różne izoformy .
Znaczenie kliniczne
ROBO1 był zamieszany w zaburzenie komunikacji oparte na fińskim rodowodzie z ciężką dysleksją . Analizy wykazały translokację zakłócającą działanie ROBO1 . Badanie komponentu pamięci fonologicznej systemu akwizycji języka sugeruje, że polimorfizmy ROBO1 są związane z funkcjonowaniem w tym systemie. Uważa się, że gen jest powiązany ze zdolnością mózgu do reprezentowania ilości i jest skorelowany z lepszymi wynikami matematycznymi małych dzieci w jednym ograniczonym badaniu.
Dalsza lektura
Sundaresan V, Chung G, Heppell-Parton A i in. (1998). „Homozygotyczne delecje w 3p12 w raku piersi i płuc” . Onkogen . 17 (13): 1723–9. doi : 10.1038/sj.onc.1202103 PMID 9796701 .
Zhao XC, Zhang LM, Li Q, Tong DY, Fan LC, An P, Wu XY, Chen WM, Zhao P, Wang J (2013). „Kondycjonowanie izofluranem chroni pierwotne hodowle neuronów korowych przed uszkodzeniem spowodowanym niedoborem tlenu i glukozy poprzez regulację w górę Slit2 / Robo1” . Mózg Res . 1537 : 283-9. doi : 10.1016/j.brainres.2013.08.036 . PMC 3820100 PMID 23994690 .
Brose K, Bland KS, Wang KH i in. (1999). „Białka szczelinowe wiążą receptory Robo i mają ewolucyjnie zachowaną rolę w odpychającym kierowaniu aksonami” . komórka . 96 (6): 795–806. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80590-5 PMID 10102268 . S2CID 16301178 .
Yuan W, Zhou L, Chen JH i in. (1999). „Rodzina myszy SLIT: wydzielane ligandy dla ROBO wyrażane we wzorach sugerujących rolę w morfogenezie i prowadzeniu aksonów” . Dev. Biol . 212 (2): 290–306. doi : 10.1006/dbio.1999.9371 PMID 10433822 .
Bashaw GJ, Kidd T, Murray D i in. (2000). „Odpychające prowadzenie aksonów: Abelson i Enabled odgrywają przeciwstawne role poniżej receptora ronda” . komórka . 101 (7): 703–15. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80883-1 PMID 10892742 . S2CID 2715852 .
Nguyen Ba-Charvet KT, Brose K, Ma L i in. (2001). „Różnorodność i specyfika działania fragmentów proteolitycznych Slit2 w kierowaniu aksonami” . J. Neurosci . 21 (12): 4281–9. doi : 10.1523/JNEUROSCI.21-12-04281.2001 PMC 6762758 PMID 11404413 .
Wong K, Ren XR, Huang YZ i in. (2001). „Transdukcja sygnału w migracji neuronów: role białek aktywujących GTPazę i małej GTPazy Cdc42 w szlaku szczelina-robot” . komórka . 107 (2): 209–21. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00530-X PMID 11672528 . S2CID 2458943 .
Dallol A, Forgacs E, Martinez A i in. (2002). „Metylacja regionu promotora specyficznego dla nowotworu ludzkiego homologu genu Drosophila Roundabout DUTT1 (ROBO1) w ludzkich nowotworach” . Onkogen . 21 (19): 3020–8. doi : 10.1038/sj.onc.1205421 PMID 12082532 .
Latil A, Chêne L, Cochant-Priollet B, et al. (2003). „Kwantyfikacja ekspresji netrin, szczelin i ich receptorów w ludzkich guzach prostaty” . Int. J. Rak . 103 (3): 306–15. doi : 10.1002/ijc.10821 PMID 12471613 . S2CID 22859295 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Hivert B, Liu Z, Chuang CY i in. (2003). „Robo1 i Robo2 to homofilne cząsteczki wiążące, które promują wzrost aksonów”. Mol. Komórka. neurologia . 21 (4): 534–45. doi : 10.1006/mcne.2002.1193 . PMID 12504588 . S2CID 19664833 .
Wang B, Xiao Y, Ding BB i in. (2004). „Indukcja angiogenezy guza przez sygnalizację Slit-Robo i hamowanie wzrostu raka poprzez blokowanie aktywności Robo” . Komórka Rakowa . 4 (1): 19–29. doi : 10.1016/S1535-6108(03)00164-8 PMID 12892710 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Hannula-Jouppi K, Kaminen-Ahola N, Taipale M i in. (2006). „Gen receptora kierowania aksonami ROBO1 jest genem kandydującym na dysleksję rozwojową” . PLOS Genet . 1 (4): e50. doi : 10.1371/journal.pgen.0010050 . PMC 1270007 PMID 16254601 .
Werbowetski-Ogilvie TE, Seyed Sadr M, Jabado N i in. (2006). „Hamowanie inwazji komórek rdzeniaka przez szczelinę” . Onkogen . 25 (37): 5103–12. doi : 10.1038/sj.onc.1209524 . PMC 2072874 PMID 16636676 .
Muzny DM, Scherer SE, Kaul R i in. (2006). „Sekwencja DNA, adnotacje i analiza ludzkiego chromosomu 3” . Natura . 440 (7088): 1194-8. Bibcode : 2006Natur.440.1194M . doi : 10.1038/natura04728 PMID 16641997 .
Gröne J, Doebler O, Loddenkemper C i in. (2007). „Robo1 / Robo4: zróżnicowana ekspresja markerów angiogennych w raku jelita grubego” . onkol. przedstawiciel _ 15 (6): 1437–43. doi : 10.3892/lub.15.6.1437 PMID 16685377 .
Ito H, Funahashi S, Yamauchi N i in. (2007). „Identyfikacja ROBO1 jako nowego antygenu raka wątrobowokomórkowego i potencjalnego celu terapeutycznego i diagnostycznego” . Clin. Rak Res . 12 (11 Pt 1): 3257–64. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-05-2787 PMID 16740745 .
