Region barwiący się jednorodnie

Homogenicznie barwiące się regiony ( HSR ) to segmenty chromosomów o różnej długości i jednolitej intensywności barwienia po pasmowaniu G . Ten typ aberracji jest również znany jako przyrost liczby kopii lub wzmocnienie.

HSR to jeden z rodzajów zmian w strukturze chromosomu , który często obserwuje się w jądrze ludzkich komórek nowotworowych . W regionie chromosomu, w którym występuje HSR, segment chromosomu, który przypuszczalnie zawiera gen lub geny dające selektywną przewagę progresji nowotworu, jest wielokrotnie amplifikowany lub duplikowany. W wyniku duplikacji ten segment chromosomu jest znacznie wydłużony i rozszerzony, tak że po wybarwieniu sondą fluorescencyjną specyficzną dla tego regionu ( fluorescencyjna hybrydyzacja in situ ), zamiast powodować ogniskowy sygnał fluorescencyjny, jak w normalnym chromosomie, sonda „maluje” szeroki sygnał fluorescencyjny na całym amplifikowanym regionie. To właśnie z powodu pojawienia się tego szeroko barwiącego się regionu ta nieprawidłowość chromosomalna została nazwana regionem barwiącym się jednorodnie. Homogenicznie barwiący się region został po raz pierwszy zaobserwowany w chromosomie 2 przez June Biedler i Barbarę Spengler w komórkach, które stały się oporne na metotreksat. Stwierdzono, że HSR wynika z amplifikacji genu DHFR .

  •   Biedler JL; Spengler BA (16.01.1976). „Anomalia chromosomu w metafazie: związek z lekoopornością i produktami specyficznymi dla komórek”. nauka . 191 (4223): 185–187. Bibcode : 1976Sci...191..185B . doi : 10.1126/science.942798 . PMID 942798 .
  • An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Shaffer, LG, Tommerup N. (red.); S. Karger, Bazylea 2005