Rodzinna chrzęstniakowatość błony maziowej z karłowatością

Rodzinna chrzęstniakowatość błony maziowej z karłowatością
Inne nazwy	Chrzęstniakowatość błony maziowej, rodzinna z karłowatością
Specjalność	Genetyka medyczna
Objawy	Połączenie chrzęstniakowatości błony maziowej i karłowatości
Zwykły początek	Narodziny
Czas trwania	Trwający całe życie
Zapobieganie	nic
Rokowanie	Dobry
Częstotliwość	rzadki
Zgony	–

Rodzinna chrzęstniakowatość błony maziowej z karłowatością jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się połączeniem chrzęstniakowatości błony maziowej i karłowatości . Tylko 3 rodziny z Niemiec i Stanów Zjednoczonych na całym świecie zostały opisane z tym zaburzeniem i wykazywały dziedziczenie sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.