SEC16B

Identyfikatory
SEC16B
, LZTR2, PGPR-p117, RGPR, SEC16S, SEC16 homolog B, czynnik eksportu retikulum endoplazmatycznego, RGPR-p117
Identyfikatory zewnętrzne
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Białko transportujące białko Sec16B, znane również jako białko p117 związane z regionem promotora genu regukalcyny (RGPR-p117) i regulator transkrypcji suwaka leucynowego 2 (LZTR2) jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SEC16B .

Odkrycie

RGPR-p117, który został nazwany jako białko związane z regionem promotora genu regukalcyny , został pierwotnie odkryty jako nowy czynnik transkrypcyjny, który specyficznie wiąże się z konsensusowym motywem czynnika jądrowego I ( NFI ) TTGGC(N)6CC, który znajduje się na 5' -region flankujący genu regukalcyny (rgn) w 2001 r. Ten gen jest wysoce konserwatywnym motywem suwaka leucynowego i został również nazwany regulatorem transkrypcji suwaka leucynowego 2 (LZTR2). W 2007 r. RGPR-p117 został również przemianowany na Sec16 homolog B (SEC16B), retikulum endoplazmatycznego .

Gen

Gen składa się z 26 egzonów obejmujących około 4,1 kbp i jest zlokalizowany na ludzkim chromosomie 1q25.2. Ta ekspresja genu jest stymulowana przez różne czynniki sygnalizacyjne w komórkach. RGPR-p117 jest obecny w błonach plazmatycznych, cytoplazmie, mitochondriach, mikrosomach i jądrze komórkowym. Cytoplazma RGPR-p117 przemieszcza się do jądra. Fosforylowany RGPR-p117 specyficznie wiąże się z motywem TTGGC w regionie promotora różnych genów w celu zwiększenia ekspresji genów różnych białek i odgrywa kluczową rolę jako czynnik transkrypcyjny w komórkach.

Funkcjonować

Pełniąc rolę w regulacji regulacji komórkowej, RGPR-p117 wykazuje działanie ochronne na apoptotyczną śmierć komórki indukowaną przez różne czynniki sygnałowe. Nadekspresja RGPR-p117 nie spowodowała zmiany proliferacji komórek i doprowadziła do znacznego zmniejszenia zawartości białka i DNA w sklonowanych normalnych komórkach NRK52E proksymalnych kanalików nerki szczura. Odgrywa również rolę jako czynnik eksportu retikulum endoplazmatycznego, dostarczając nowo zsyntetyzowane białka i lipidy do aparatu Golgiego. RGPR-p117/SEC16B może być zaangażowany w otyłość u ludzi, wykazując związek między polimorfizmami pojedynczych nukleotydów a różnymi miarami otyłości.

Organizmy modelowe

W badaniu funkcji SEC16B wykorzystano organizmy modelowe . Linia myszy z warunkowym nokautem , zwana Sec16b tm1a (KOMP) Wtsi, została wygenerowana w ramach programu International Knockout Mouse Consortium — wysokoprzepustowego projektu mutagenezy mającego na celu generowanie i dystrybucję zwierzęcych modeli chorób do zainteresowanych naukowców.

Samce i samice zwierząt poddano standaryzowanemu badaniu fenotypowemu w celu określenia skutków delecji. Przeprowadzono dwadzieścia jeden testów na zmutowanych myszach i zaobserwowano jedną znaczącą nieprawidłowość: mutanty homozygotyczne miały obniżony poziom krążącego cholesterolu .

Dalsza lektura