Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory SEC63
, DNAJC23, ERdj2, PRO2507, SEC63L, homolog SEC63, regulator translokacji białek,
identyfikatory zewnętrzne PCLD2
Wikidane
Białko translokacji Homolog SEC63 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SEC63 .
Funkcjonować
Kompleks Sec61 jest centralnym składnikiem aparatu do translokacji białek błony retikulum endoplazmatycznego (ER). Stwierdzono , że białko kodowane przez ten gen i SEC62 są związane z wolnym od rybosomów kompleksem SEC61. Spekuluje się, że Sec61-Sec62-Sec63 może przeprowadzać potranslacyjną translokację białka do ER. Kompleks Sec61-Sec62-Sec63 może również wykonywać transport wsteczny białek ER podlegających ubikwityno - proteasomowi -zależny szlak degradacji. Kodowane białko jest integralnym białkiem błonowym zlokalizowanym w szorstkim ER.
Znaczenie kliniczne
Mutacje tego genu powiązano z autosomalną dominującą wielotorbielowatością wątroby .
Dalsza lektura
Meyer HA, Grau H, Kraft R i in. (2000). „Sek61 ssaków jest powiązany z Sec62 i Sec63” . J. Biol. chemia . 275 (19): 14550-7. doi : 10.1074/jbc.275.19.14550 PMID 10799540 .
Ponting CP (2001). „Białka szlaku degradacji związanego z retikulum endoplazmatycznym: wykrywanie domen i przewidywanie funkcji” . Biochem. J. _ 351. Pt 2 : 527-35. PMC 1221390 PMID 11023840 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Davila S, Furu L, Gharavi AG i in. (2004). „Mutacje w SEC63 powodują autosomalną dominującą wielotorbielowatość wątroby” . Nat. Genet . 36 (6): 575–7. doi : 10.1038/ng1357 PMID 15133510 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121-7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T i in. (2007). „Sekwencja sygnałowa i pułapka na słowa kluczowe in silico do selekcji pełnej długości ludzkich cDNA kodujących białka wydzielnicze lub błonowe z bibliotek cDNA z oligo-czapkami” . DNA Res . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 PMID 16303743 .
Ewing RM, Chu P, Elisma F i in. (2007). „Mapowanie na dużą skalę ludzkich interakcji białko-białko za pomocą spektrometrii mas” . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 PMID 17353931 .
You KT, Li LS, Kim NG i in. (2007). „Selektywna represja translacyjna obciętych białek z mRNA pochodzących z mutacji zmiany ramki odczytu w nowotworach” . PLOS Biol . 5 (5): e109. doi : 10.1371/journal.pbio.0050109 . PMC 1854916 PMID 17456004 .
