15 września

Identyfikatory
SELENOF
, selenoproteina F,
identyfikatory zewnętrzne SEP15
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Selenoproteina 15 kDa jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SEP15 . Dla tego genu znaleziono dwa alternatywne splicingowe warianty transkryptu kodujące różne izoformy .

Funkcjonować

Ten gen koduje selenoproteinę , która zawiera resztę selenocysteiny (Sec) w swoim miejscu aktywnym. Selenocysteina jest kodowana przez kodon UGA , który normalnie sygnalizuje terminację translacji. 3'UTR genów selenoprotein ma wspólną pnia-pętli , sekwencję insercji sec ( SECIS ), która jest niezbędna do rozpoznania UGA jako kodonu Sec, a nie jako sygnału stop. Badania na myszach sugerują, że ta selenoproteina może pełnić redoks i być zaangażowana w kontrolę jakości fałdowanie białek .

Znaczenie kliniczne

Ten gen jest zlokalizowany na chromosomie 1p31, locus genetycznym często mutowanym lub usuwanym w ludzkich nowotworach.

Domena białkowa

Sep15
PDB 2a2p EBI.jpg
Struktura rozwiązania SelM z Mus musculus
Identifiers
Symbol 15 września_SelM
Pfam PF08806
InterPro IPR014912
Dostępne struktury białek:
Pfam   konstrukcje / ECOD  
WPB RCSB WPB ; PDBe ; WPBj
Suma WPB podsumowanie struktury

Białko kodowane przez ten gen jest często nazywane Sep15 , jednak w przypadku myszy nosi ono nazwę SelM . Białko to jest selenoproteiną występującą tylko u eukariontów . Ta domena ma domenę podobną do tioredoksyny i dostępny na powierzchni motyw redoks miejsca aktywnego . Sugeruje to, że działają one jako izomerazy tiolowo -disiarczkowe zaangażowane w tworzenie wiązań disiarczkowych w retikulum endoplazmatycznym .

Funkcjonować

wyciszono gen SEP15, myszy miały następnie niedobór SEP15 i były w stanie zahamować rozwój raka jelita grubego.

Struktura

Konkretna struktura ma centralną domenę alfa/beta, która w rzeczywistości składa się z trzech helis alfa i mieszanej równoległej/antyrównoległej czteroniciowej beta-kartki .

Dalsza lektura