Ten gen koduje selenoproteinę, która zawiera resztę selenocysteiny (Sec) w swoim miejscu aktywnym. Selenocysteina jest kodowana przez kodon UGA, który normalnie sygnalizuje terminację translacji. 3' UTR genów selenoprotein ma wspólną strukturę pnia-pętli, sekwencję insercji sec (SECIS), która jest niezbędna do rozpoznania UGA jako kodonu Sec, a nie jako sygnału stop. Mutacje w tym genie powodują klasyczny fenotyp choroby multiminicore i wrodzonej dystrofii mięśniowej ze sztywnością kręgosłupa i zespołem restrykcji oddechowej. Dla tego genu znaleziono dwa alternatywne splicingowe warianty transkryptu kodujące różne izoformy.
Samce i samice zwierząt poddano standaryzowanemu badaniu fenotypowemu w celu określenia skutków delecji. Dwadzieścia pięć testów przeprowadzono na homozygotycznych zmutowanych myszach i zaobserwowano jedną istotną nieprawidłowość: zwierzęta wykazywały wtedy zespolenie kręgów .
Dalsza lektura
Aho H, Schwemmer M, Tessman D, Murphy D, Mattei G, Engel W, Adham IM (marzec 1996). „Izolacja, ekspresja i lokalizacja chromosomalna ludzkiego genu selenoproteiny kapsułki mitochondrialnej (MCSP)”. Genomika . 32 (2): 184–90. doi : 10.1006/geno.1996.0104 . PMID 8833144 .
Moghadaszadeh B, Petit N, Jaillard C, Brockington M, Quijano Roy S, Merlini L, Romero N, Estournet B, Desguerre I, Chaigne D, Muntoni F, Topaloglu H, Guicheney P (wrzesień 2001). „Mutacje w SEPN1 powodują wrodzoną dystrofię mięśniową ze sztywnością kręgosłupa i zespołem restrykcyjnego oddychania”. Genetyka przyrody . 29 (1): 17–8. doi : 10.1038/ng713 . PMID 11528383 . S2CID 32502649 .
Ferreiro A, Ceuterick-de Groote C, Marks JJ, Goemans N, Schreiber G, Hanefeld F, Fardeau M, Martin JJ, Goebel HH, Richard P, Guicheney P, Bönnemann CG (maj 2004). „Miopatia związana z Desminą z inkluzjami przypominającymi ciało Mallory'ego jest spowodowana mutacjami genu selenoproteiny N”. Roczniki neurologii . 55 (5): 676–86. doi : 10.1002/ana.20077 . PMID 15122708 . S2CID 23532071 .
D'Amico A, Haliloglu G, Richard P, Talim B, Maugenre S, Ferreiro A, Guicheney P, Menditto I, Benedetti S, Bertini E, Bonne G, Topaloglu H (sierpień 2005). „Dwóch pacjentów z„ zespołem opadającej głowy ”z powodu mutacji w genach LMNA lub SEPN1” . Zaburzenia nerwowo-mięśniowe . 15 (8): 521–4. doi : 10.1016/j.nmd.2005.03.006 . PMID 15961312 . S2CID 30933367 .
Clarke NF, Kidson W, Quijano-Roy S, Estournet B, Ferreiro A, Guicheney P, Manson JI, Kornberg AJ, Shield LK, North KN (marzec 2006). „SEPN1: związane z wrodzoną dysproporcją typu włókien i opornością na insulinę”. Roczniki neurologii . 59 (3): 546–52. doi : 10.1002/ana.20761 . PMID 16365872 . S2CID 39824649 .
Okamoto Y, Takashima H, Higuchi I, Matsuyama W, Suehara M, Nishihira Y, Hashiguchi A, Hirano R, Ng AR, Nakagawa M, Izumo S, Osame M, Arimura K (lipiec 2006). „Mechanizm molekularny sztywnego kręgosłupa z dystrofią mięśniową typu 1 spowodowaną nowymi mutacjami genu selenoproteiny N”. Neurogenetyka . 7 (3): 175–83. doi : 10.1007/s10048-006-0046-0 . PMID 16779558 . S2CID 25169543 .
