SF3B4

SF3B4
Protein SF3B4 PDB 1x5t.png
Dostępne konstrukcje
WPB Wyszukiwanie ortologów:
Identyfikatory
, AFD1, Hsh49, SAP49, SF3b49, splicing factor 3b podjednostka 4
identyfikatory zewnętrzne
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Podjednostka 4 czynnika splicingowego 3B jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SF3B4 .

Funkcjonować

Gen ten koduje jedną z czterech podjednostek czynnika splicingowego 3B. Białko kodowane przez ten gen łączy się krzyżowo z regionem w pre-mRNA bezpośrednio powyżej sekwencji punktu rozgałęzienia w pre-mRNA w prespliceosomalnym kompleksie A. Może również brać udział w składaniu kompleksów spliceosomalnych B, C i E . Oprócz aktywności wiązania RNA, białko to oddziałuje bezpośrednio i wysoce specyficznie z podjednostką 2 czynnika splicingowego 3B. Białko to zawiera dwa N-końcowe motywy rozpoznawania RNA (RRM), zgodne z obserwacją, że wiąże się ono bezpośrednio z pre-mRNA.

Stowarzyszenia chorobowe

W 2012 roku kanadyjscy naukowcy należący do konsorcjum FORGE (Finding of Rare disease GENes) zidentyfikowali nowe dominujące mutacje w SF3B4 jako przyczynę zespołu Nagera , rzadkiego typu dysostozy żuchwowo-twarzowej z towarzyszącymi wadami rozwojowymi kończyn.

Interakcje

Wykazano, że SF3B4 oddziałuje z CDC5L , BMPR1A i SF3B2 .

Dalsza lektura

Linki zewnętrzne