SRPX2

Identyfikatory
SRPX2
	, BPP, CBPS, PMGX, RESDX, SRPUL, powtórzenie sushi zawierające białko, połączone z X 2, powtórzenie sushi zawierające białko połączone z X 2
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek ) Chr. Zespół Początek Koniec
Lokalizacja genu ( mysz ) Chr. Zespół Początek Koniec
Wzór ekspresji RNA Błagam Człowiek Mysz (ortolog) BioGPS
Ontologia genów Funkcja molekularna Komponent komórkowy Proces biologiczny Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi Gatunek Człowiek Mysz Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (białko) Lokalizacja (UCSC) PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Białko SRPX2 zawierające powtórzenia sushi jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SRPX2 na chromosomie X. Odgrywa rolę w tworzeniu synaps glutaminergicznych w korze mózgowej i jest silniej wyrażany w dzieciństwie. Analiza bioinformatyczna sugeruje, że białko SRPX2 jest peroksiredoksyną .

Funkcjonować

SRPX2 jest rozprowadzany w synapsach w korze mózgowej i hipokampie , głównie w tych samych obszarach co pęcherzykowy transporter glutaminianu 1 i DLG4 . Bierze udział w tworzeniu synaps i jest silniej wyrażany w dzieciństwie. Nadekspresja SRPX2 skutkuje zwiększoną gęstością pęcherzykowego transportera glutaminianu 1 i DLG4 na neuronach korowych. Niedobór skutkuje zmniejszoną kolców dendrytycznych pobudzających synaps glutaminergicznych , podczas gdy hamujące GABAergiczne synapsy są nienaruszone. SPRX2 nie ma jednak wpływu na długość ani kształt kolców.

Znaczenie kliniczne

Mutacje w SRPX2 zostały powiązane w jednym badaniu z 2006 roku z rodziną z postacią padaczki Rolanda z niepełnosprawnością intelektualną i dyspraksją mowy, jednak późniejsze badania wykazały, że mutacje w SRPX2 niekoniecznie prowadzą do padaczki lub niepełnosprawności intelektualnej. Ponadto od tamtej pory nie zgłoszono żadnych mutacji w SRPX2 w przypadku padaczki Rolanda. U myszy mutacje w SRPX2 prowadzą do zmniejszonej częstotliwości wokalizacji ultradźwiękowych u szczeniąt oddzielonych od matek.

Interakcje

FOXP2 bezpośrednio zmniejsza ekspresję SRPX2, wiążąc się z jego promotorem . Jednak FOXP2 zmniejsza również długość dendrytyczną, na którą SRPX2 nie wpływa, co wskazuje, że pełni inne role regulacyjne w morfologii dendrytycznej.

Dalsza lektura

•    Suzuki Y, Taira H, Tsunoda T, Mizushima-Sugano J, Sese J, Hata H, Ota T, Isogai T, Tanaka T, Morishita S, Okubo K, Sakaki Y, Nakamura Y, Suyama A, Sugano S (maj 2001) . „Zróżnicowana inicjacja transkrypcji ujawniona przez dokładne, wielkoskalowe mapowanie miejsc startowych mRNA” . Raporty EMBO . 2 (5): 388–93. doi : 10.1093/embo-reports/kve085 . PMC 1083880 . PMID 11375929 .
•    Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (wrzesień 2004). „Porównanie sekwencji ludzkich i mysich genów ujawnia homologiczną strukturę blokową w regionach promotora” . Badania genomu . 14 (9): 1711–8. doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
•   Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K , Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). „Sekwencja sygnałowa i pułapka na słowa kluczowe in silico do selekcji pełnej długości ludzkich cDNA kodujących białka wydzielnicze lub błonowe z bibliotek cDNA z oligo-czapkami” . Badania DNA . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (styczeń 2006 ). „Zróżnicowanie modulacji transkrypcji: identyfikacja i charakterystyka na dużą skalę przypuszczalnych alternatywnych promotorów ludzkich genów” . Badania genomu . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406    . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
•   Roll P, Rudolf G, Pereira S, Royer B, Scheffer IE, Massacrier A, Valenti MP, Roeckel-Trevisiol N, Jamali S, Beclin C, Seegmuller C, Metz-Lutz MN, Lemainque A, Delepine M, Caloustian C, de Saint Martin A, Bruneau N, Depétris D, Mattéi MG, Flori E, Robaglia-Schlupp A, Lévy N, Neubauer BA, Ravid R, Marescaux C, Berkovic SF, Hirsch E, Lathrop M, Cau P, Szepetowski P (kwiecień 2006 ). „Mutacje SRPX2 w zaburzeniach kory językowej i funkcji poznawczych” . Genetyka molekularna człowieka . 15 (7): 1195–207. doi : 10.1093/hmg/ddl035 . PMID 16497722 .
•    Royer B, Soares DC, Barlow PN, Bontrop RE, Roll P, Robaglia-Schlupp A, Blancher A, Levasseur A, Cau P, Pontarotti P, Szepetowski P (2008). „Ewolucja molekularna ludzkiego genu SRPX2, który powoduje zaburzenia mózgu obszarów mowy Rolandic i Sylvian” . BMC Genetyka . 8 : 72. doi : 10.1186/1471-2156-8-72 . PMC 2151080 . PMID 17942002 .