SYN2

SYN2
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologów:
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
Identyfikatory
	, EDMD5, NUA, NUANCE, Nesp2, Nesprin-2, SYNE-2, TROPH, powtórzenie spektryny zawierające białko otoczki jądrowej 2, KASH2
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Nesprin-2 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen SYNE2 . Ludzki gen SYNE2 składa się ze 116 eksonów i koduje nesprin-2, członka rodziny powtórzeń widma (nesprin) otoczki jądrowej (NE). Nespriny to modułowe białka z centralną domeną pręcików rozszerzonego powtórzenia widma (SR) i C-końcową domeną transbłonową homologii Klarsicht / ANC-1 / Syne (KASH), która działa jako motyw kierujący NE. Nesprin-2 (Nesp2) wiąże się z cytoplazmatyczną F-aktyną, wiążąc jądro z cytoszkieletem i utrzymując strukturalną integralność jądra.

Ludzki gen SYNE2 koduje białko składające się z 6885 aminokwasów (izoforma 1, olbrzym Nesp2); alternatywny splicing mRNA wytwarza transkrypty kodujące większą izoformę i liczne mniejsze izoformy, z których niektóre są specyficzne dla różnych tkanek; alternatywne miejsca startu i zakończenia w mRNA umożliwiają również translację mniejszych izoform, z których wiele posiada unikalne sekwencje N- lub C-końcowe, kodowane przez zachowane introny. Dwa mechanizmy tworzą warianty składania nesprin-2 z usuniętą domeną KASH (deltaKASH). W wariantach deltaKASH1 delecja eksonów kasety 111-112 skutkuje przesunięciem ramki odczytu, które zakłóca domenę KASH, ale zachowuje nieulegający translacji region 3' (UTR) w eksonie 116 wykorzystywanym dla izoform zawierających domenę KASH. Ten mechanizm, który występuje również w mRNA SYNE1 kodującym nesprin-1 ( enaptin ), generuje izoformy deltaKASH1 zakończone wyraźnym 11-aminokwasowym ogonem (GIAGHSATPPA zastępując YPMLRYTNGPPPT w izoformach z KASH). Wykorzystanie alternatywnego kodonu stop w eksonie 115, po którym następuje odrębny 3' UTR, generuje warianty deltaKASH2. Ten mechanizm obcina większe izoformy bez generowania odrębnej sekwencji C-końcowej. Ekspresja wariantów deltaKASH1 występuje głównie w mózgu i nerkach, z mniejszymi ilościami w sercu; Warianty deltaKASH2 są wykrywane w sercu i śledzionie.

Dalsza lektura

Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H i in. (2003). „Konstrukcja gotowych do ekspresji klonów cDNA dla genów KIAA: ręczna kuracja 330 klonów cDNA KIAA” . DNA Res . 9 (3): 99–106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 .
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R i in. (2001). „W kierunku katalogu ludzkich genów i białek: sekwencjonowanie i analiza 500 nowych kompletnych białek kodujących ludzkie cDNA” . Genom Res . 11 (3): 422–35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
Zhang Q, Skepper JN, Yang F i in. (2002). „Nespriny: nowa rodzina białek zawierających powtórzenia spektryny, które lokalizują się w błonie jądrowej w wielu tkankach”. J. Cell Sci . 114 (Pt 24): 4485–98. doi : 10.1242/jcs.114.24.4485 . PMID 11792814 .
Zhen YY, Libotte T, Munck M i in. (2003). „NUANCE, gigantyczne białko łączące jądro i cytoszkielet aktynowy”. J. Cell Sci . 115 (Pt 15): 3207-22. doi : 10.1242/jcs.115.15.3207 . PMID 12118075 .
Zhang Q, Ragnauth C, Greener MJ i in. (2003). „Nespriny to gigantyczne białka wiążące aktynę, ortologiczne do białka mięśniowego Drosophila melanogaster MSP-300”. Genomika . 80 (5): 473–81. doi : 10.1016/S0888-7543(02)96859-X . PMID 12408964 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH i in. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości sekwencji cDNA człowieka i myszy” . proc. Natl. Acad. nauka USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Heilig R, Eckenberg R, Petit JL i in. (2003). „Sekwencja DNA i analiza ludzkiego chromosomu 14” . Natura . 421 (6923): 601–7. Bibcode : 2003Natur.421..601H . doi : 10.1038/natura01348 . PMID 12508121 .
Schirmer EC, Florens L, Guan T i in. (2003). „Jądrowe białka błonowe z potencjalnymi powiązaniami chorobowymi znalezionymi przez proteomikę subtraktywną”. nauka . 301 (5638): 1380–2. Bibcode : 2003Sci...301.1380S . doi : 10.1126/science.1088176 . PMID 12958361 . S2CID 23832536 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T i in. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21 243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: Kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Zhang Q, Ragnauth CD, Skepper JN i in. (2005). „Nesprin-2 to multi-izomeryczne białko, które wiąże laminat i emerynę w otoczce jądrowej i tworzy sieć subkomórkową w mięśniach szkieletowych” . J. Cell Sci . 118 (cz. 4): 673–87. doi : 10.1242/jcs.01642 . PMID 15671068 .
Cheng J, Kapranov P, Drenkow J i in. (2005). „Mapy transkrypcyjne 10 ludzkich chromosomów w rozdzielczości 5 nukleotydów”. nauka . 308 (5725): 1149–54. Bibcode : 2005Sci...308.1149C . doi : 10.1126/science.1108625 . PMID 15790807 . S2CID 13047538 .
Libotte T, Zaim H, Abraham S i in. (2005). „Zależna od Lamin A / C lokalizacja Nesprin-2, gigantycznego rusztowania w otoczce jądrowej” . Mol. Biol. komórka . 16 (7): 3411–24. doi : 10.1091/mbc.E04-11-1009 . PMC 1165422 . PMID 15843432 .
Padmakumar VC, Libotte T, Lu W i in. (2005). „Wewnętrzne białko błony jądrowej Sun1 pośredniczy w zakotwiczeniu Nesprin-2 w otoczce jądrowej” . J. Cell Sci . 118 (Pt 15): 3419–30. doi : 10.1242/jcs.02471 . PMID 16079285 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y i in. (2006). „Zróżnicowanie modulacji transkrypcji: identyfikacja i charakterystyka na dużą skalę przypuszczalnych alternatywnych promotorów ludzkich genów” . Genom Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F i in. (2006). „Globalna, in vivo i specyficzna dla miejsca dynamika fosforylacji w sieciach sygnalizacyjnych” . komórka . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 .
Wheeler MA, Davies JD, Zhang Q i in. (2007). „Odrębne domeny funkcjonalne w nesprin-1alpha i nesprin-2beta wiążą się bezpośrednio z emeryną i obie interakcje są zakłócone w dystrofii mięśniowej Emery'ego-Dreifussa sprzężonej z chromosomem X”. Do potęgi. Rozdz . komórki 313 (13): 2845–57. doi : 10.1016/j.yexcr.2007.03.025 . PMID 17462627 .