Samoyed dziedziczna glomerulopatia

Zdrowy pies Samoyed

Samoyed dziedziczna glomerulopatia ( SHG ) jest dziedziczną, sprzężoną z chromosomem X , niezapalną chorobą kłębuszków nerkowych , występującą u psów rasy Samoyed . Wykazano, że choroba jest modelem zespołu Alporta u ludzi, ponieważ choroba przypomina chorobę ludzką. Z tego powodu czasami określa się ją nazwą nadaną chorobie u ludzi w odniesieniu do warunków u psów Samoyed. Alternatywnie, może być również znany jako dziedziczne zapalenie nerek sprzężone z chromosomem X. Genetycznie cecha jest dziedziczona jako choroba sprzężona z płcią, dominująca genetycznie, a zatem dotyka psy płci męskiej w większym stopniu niż psy płci żeńskiej, ponieważ samce mają tylko jeden chromosom X.

Opis

SHG jest spowodowana nonsensowną mutacją w kodonie 1027 genu COL4A5 na chromosomie X ( glicyna w kodonie stop ), co jest podobne do zespołu Alporta u ludzi. Choroba jest po prostu dziedziczona, dominująca sprzężona z chromosomem X, przy czym mężczyźni mają na ogół cięższe objawy niż kobiety. Klinicznie od trzeciego do czwartego miesiąca życia obserwuje się białkomocz u obu płci. U starszych psów niewydolność nerek w połączeniu z mniej lub bardziej wyraźnym ubytkiem słuchu następuje szybko i przewiduje się śmierć w wieku od 8 do 15 miesięcy. U heterozygotycznych kobiet, u których tylko jeden z dwóch chromosomów X jest nosicielem mutacji, choroba rozwija się powoli.

Choroba jest specyficzna dla samoyedów, ponieważ samoyed jest jedyną rasą psów, która wykazuje szybszy postęp niewydolności nerek i śmierci, a także dotyka samców w znacznie poważniejszym stopniu niż samice. Samoyed nie jest jednak jedyną rasą psów cierpiących na zagrażające życiu choroby nerek. Białkomocz stwierdzano konsekwentnie u samoyedów , dobermanów pinczerów i cocker spanieli .

Diagnoza

Zaatakowane samce i samice dotknięte chorobą zwykle zaczynają wykazywać objawy choroby w wieku od dwóch do trzech miesięcy, z białkomoczem. W wieku od trzech do czterech miesięcy objawy obejmują u dotkniętych chorobą samców: wyniszczenie organizmu i utratę wagi, białkomocz i hipoalbuminemię. W wieku ostatnich dziewięciu miesięcy można zaobserwować hipercholesterolemię. W końcowych stadiach choroby, w wieku około 15 miesięcy, zgłaszane są objawy niewydolności nerek, utraty słuchu i śmierci. Ponieważ choroba jest genetycznie dominująca, diagnoza obejmowałaby również analizę zdrowia reproduktora i matki podejrzanego potomstwa, jeśli jest dostępna.

Leczenie

Chorobę można leczyć jedynie w celu spowolnienia rozwoju, stosując cyklosporynę A i inhibitory ACE , ale nie można jej zatrzymać ani wyleczyć.

Dalsza lektura

Linki zewnętrzne

Pobrane z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Samoyed_hereditary_glomerulopathy&oldid=1044861187 ”