Sarkoglikanopatia

Sarkoglikanopatie to zbiór chorób wynikających z mutacji w którymkolwiek z pięciu genów sarkoglikanów : α, β, γ, δ lub ε . Pięć sarkoglikanopatii to: α-sarkoglikanopatia, LGMD2D ; β-sarkoglikanopatia, LGMD2E; γ-sarkoglikanopatia, LGMD2C; δ-sarkoglikanopatia, LGMD2F i ε-sarkoglikanopatia, dystonia miokloniczna. Cztery różne geny sarkoglikanu kodują białka, które tworzą tetrameryczny kompleks na błonie plazmatycznej komórki mięśniowej . Kompleks ten stabilizuje asocjację dystrofiny z dystroglikanów i przyczynia się do stabilności cytoszkieletu błony komórkowej . Cztery geny sarkoglikanów są ze sobą powiązane strukturalnie i funkcjonalnie, ale każdy ma odrębną chromosomu .

W populacjach niekrewnych względna częstość mutacji w czterech genach wynosi alfa >> beta >> gamma >> delta w stosunku 8:4:2:1. Nie zidentyfikowano żadnych powszechnych mutacji w populacjach niekrewnych, z wyjątkiem mutacji R77C, która stanowi do jednej trzeciej zmutowanych alleli SGCA . W niektórych populacjach zaobserwowano mutacje założycielskie. Włoskie badanie kliniczne z 1997 roku wykazało różnice w dystrofii mięśniowej w zależności od dotkniętego genu sarkoglikanu.