Sekwencja referencyjna Cambridge

Mapa genów ludzkiego genomu mitochondrialnego odpowiadająca poprawionej sekwencji referencyjnej Cambridge.

Sekwencja referencyjna Cambridge ( CRS ) dla ludzkiego mitochondrialnego DNA została po raz pierwszy ogłoszona w 1981 roku.

Grupa kierowana przez Freda Sangera z University of Cambridge zsekwencjonowała genom mitochondrialny jednej kobiety pochodzenia europejskiego w latach siedemdziesiątych XX wieku, określając, że ma on długość 16 569 par zasad (0,0006% ludzkiego genomu jądrowego) i zawiera około 37 genów i opublikował tę sekwencję w 1981 roku.

Kiedy inni badacze powtórzyli sekwencjonowanie, zauważono pewne uderzające rozbieżności. Oryginalnie opublikowana sekwencja zawierała jedenaście błędów, w tym jedną dodatkową parę zasad w pozycji 3107 i nieprawidłowe przypisania pojedynczych par zasad. Niektóre z nich były wynikiem zanieczyszczenia okazami bydła i HeLa . Poprawiony poprawiony CRS został opublikowany przez Andrewsa i in. w 1999 r. (Oryginalna numeracja nukleotydów została zachowana, aby uniknąć nieporozumień). Sekwencja odniesienia należy do europejskiej haplogrupy H2a2a1 . Zmieniony CRS jest oznaczony jako rCRS . Jest zdeponowany w bazie danych GenBank NCBI pod numerem dostępu NC_012920.

Kiedy sekwencjonowanie mitochondrialnego DNA jest wykorzystywane do celów genealogicznych , wyniki są często przedstawiane jako różnice w stosunku do poprawionego CRS. CRS jest sekwencją referencyjną, a nie zapisem najwcześniejszego ludzkiego mtDNA. Różnica między badaną próbką a CRS mogła powstać w linii CRS lub w linii badanej próbki. ^{[ potrzebne źródło ]}

Czasami zamiast Cambridge używano również alternatywnej sekwencji referencyjnej afrykańskiej (joruba). Ma inny system numeracji o długości 16 571 par zasad i reprezentuje genom mitochondrialny jednego afrykańskiego osobnika. Inne alternatywne sekwencje referencyjne, które również były czasami używane, obejmują sekwencje afrykańskie (Uganda), szwedzkie i japońskie.

W 2012 roku zaproponowano zastąpienie zmienionej sekwencji referencyjnej Cambridge (rCRS) nową sekwencją referencyjną Reconstructed Sapiens (RSRS). RSRS zachowuje ten sam system numeracji co CRS, ale reprezentuje genom przodków mitochondrialnej Ewy , z której wywodzą się wszystkie obecnie znane ludzkie mitochondria. RSRS powinien być bardziej przydatny do porównywania zmian w różnych haplogrupach, chociaż było to przedmiotem dyskusji. Family Tree DNA podaje wyniki dla mtDNA zarówno dla rCRS, jak i RSRS.

^ ^a ^b Homo sapiens mitochondrium, kompletny genom. „Zrewidowana sekwencja referencyjna Cambridge (rCRS): numer dostępu NC_012920” , Narodowe Centrum Informacji Biotechnologicznej . Pobrano 30 stycznia 2016 r.
^ ^a ^b Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (1981). „Sekwencja i organizacja ludzkiego genomu mitochondrialnego”. Natura . 290 (5806): 457–465. Bibcode : 1981Natur.290..457A . doi : 10.1038/290457a0 . PMID 7219534 . S2CID 4355527 .
^. ^ ^abc ^Aulicino , Emily D. (19 grudnia 2013) Genealogia genetyczna: podstawy i nie tylko . Dom autorski. P. 27. ISBN 978-1491840900 .
Bibliografia _ _ Andrews, Richard M.; Kubacka, Iwona; Chinnery, Patrick F.; Lightowlers, Robert N.; Howell, Neil (1999). „Ponowna analiza i rewizja sekwencji referencyjnej Cambridge dla ludzkiego mitochondrialnego DNA” . Genetyka przyrody . 23 (2): 147. doi : 10.1038/13779 . PMID 10508508 . S2CID 32212178 .
^ Lott, Marie (29 czerwca 2015). „Kompletne sekwencje mitochondrialnego DNA” . Mitoweb . Źródło 14 listopada 2015 r .
^ Behar, Doron M.; i in. (6 kwietnia 2012). „„ Kopernikańska ”ponowna ocena drzewa mitochondrialnego DNA człowieka od jego korzenia” . American Journal of Human Genetics . 90 (4): 675–684. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.03.002 . PMC 3322232 . PMID 22482806 .
^ Bandelt HJ, Kloss-Brandstätter A, Richards MB, Yao YG, Logan I (5 grudnia 2014). „Sprawa dalszego stosowania poprawionej sekwencji referencyjnej Cambridge (rCRS) i standaryzacji notacji w badaniach ludzkiego mitochondrialnego DNA” . Journal of Human Genetics . 59 (2): 66–67. doi : 10.1038/jhg.2013.120 . PMID 24304692 . S2CID 21995571 .

Linki zewnętrzne

[NCBI_NC_012920-1] Homo sapiens mitochondrium, kompletny genom. „Zrewidowana sekwencja referencyjna Cambridge (rCRS): numer dostępu NC_012920” , Narodowe Centrum Informacji Biotechnologicznej . Pobrano 30 stycznia 2016 r.

[CRS-2] Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (1981). „Sekwencja i organizacja ludzkiego genomu mitochondrialnego”. Natura . 290 (5806): 457–465. Bibcode : 1981Natur.290..457A . doi : 10.1038/290457a0 . PMID 7219534 . S2CID 4355527 .

[Aulicino-3] . ^ ^abc ^Aulicino , Emily D. (19 grudnia 2013) Genealogia genetyczna: podstawy i nie tylko . Dom autorski. P. 27. ISBN 978-1491840900 .

[TurnbullAndrews1999-4] Bibliografia _ _ Andrews, Richard M.; Kubacka, Iwona; Chinnery, Patrick F.; Lightowlers, Robert N.; Howell, Neil (1999). „Ponowna analiza i rewizja sekwencji referencyjnej Cambridge dla ludzkiego mitochondrialnego DNA” . Genetyka przyrody . 23 (2): 147. doi : 10.1038/13779 . PMID 10508508 . S2CID 32212178 .

[5] Lott, Marie (29 czerwca 2015). „Kompletne sekwencje mitochondrialnego DNA” . Mitoweb . Źródło 14 listopada 2015 r .

[Behar-6] Behar, Doron M.; i in. (6 kwietnia 2012). „„ Kopernikańska ”ponowna ocena drzewa mitochondrialnego DNA człowieka od jego korzenia” . American Journal of Human Genetics . 90 (4): 675–684. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.03.002 . PMC 3322232 . PMID 22482806 .

[Bandelt-7] Bandelt HJ, Kloss-Brandstätter A, Richards MB, Yao YG, Logan I (5 grudnia 2014). „Sprawa dalszego stosowania poprawionej sekwencji referencyjnej Cambridge (rCRS) i standaryzacji notacji w badaniach ludzkiego mitochondrialnego DNA” . Journal of Human Genetics . 59 (2): 66–67. doi : 10.1038/jhg.2013.120 . PMID 24304692 . S2CID 21995571 .