Syndrom Bangstad
| Syndrom Bangstad | |
|---|---|
| Inne nazwy | Zespół ataksja-cukrzyca-wole-niewydolność gonad |
 | |
| Warunek ten jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny | |
Zespół Bangstad to ciężkie, dziedziczne zaburzenie wrodzone związane z nieprawidłowościami błony komórkowej .
Scharakteryzowano go w 1989 roku.
Prezentacja
Objawy występujące przy urodzeniu obejmują umiarkowanie ciężki IUGR , małogłowie , kraniosynostozę , umiarkowanie ciężkie opóźnienie wzrostu pozamacicznego, głuchotę, głęboko osadzone oczy, wnętrostwo , otyłość tułowia [ wymagane wyjaśnienie ] i acanthosis nigricans , małe zęby, prognatyzm , zwichnięte głowy kości promieniowych bez uogólnionej dysplazji szkieletowej jednak wysokie kręgi, upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym, niedoczynność tarczycy , insulinooporność , niedoczynność przytarczyc . [ potrzebne źródło ]
Diagnoza
Leczenie
Linki zewnętrzne