Syndrom KRÓTKI
| Syndrom KRÓTKI | |
|---|---|
| Inne nazwy | -Zespół Aarskoga-Ose-Pande'a -lipodystrofia-anomalia Riegera-zespół cukrzycy -anomalia Riegera-zespół częściowej lipodystrofii -Związana z PIK3R1 syndromiczna oporność na insulinę z lipoatrofią |
 | |
| Zespół SHORT jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący | |
| Specjalność | Multidyscyplinarny |
| Powoduje | Mutacja PIK3R1. |
| Częstotliwość | Rzadko, zgłoszono mniej niż 50 przypadków. |
Zespół SHORT to stan chorobowy, w którym u osób dotkniętych występują liczne wady wrodzone w różnych układach narządów .
Scharakteryzowano go w 1975 r.
Prezentacja
SHORT to skrót od słów: niski wzrost , nadmierna rozciągliwość stawów i/lub przepuklina pachwinowa , depresja oczna, anomalia Riegera i opóźnienie ząbkowania. Inne cechy charakterystyczne występujące w zespole SHORT to trójkątna twarz, wydatne czoło, mały podbródek z dołkiem, utrata tkanki tłuszczowej pod skórą ( lipodystrofia ), wydatne uszy (ale bez niskiego zagnieżdżenia lub umiejscowienia w tylnej części), utrata słuchu i opóźniona mowa. Lipodystrofia twarzy może być widoczna podczas porodu, a później na klatce piersiowej i kończynach wyższych, ale zwykle nie wpływa na pośladki i nogi. Cukrzycę zaobserwowano u ⅔ chorych po ukończeniu 15. roku życia. [ potrzebne źródło ]
Diagnoza
Diagnoza opiera się na cechach twarzy i molekularnych badaniach genetycznych, które wykażą mutację w genie PIK3R1 (5q13.1) , który koduje regulującą podjednostkę alfa 3-kinazy fosfatydyloinozytolu. Mutacja ta może zmieniać trasę sygnału PI3K/AKT/mTOR, która odgrywa ważną rolę we i proliferacji komórek . [ wymagany cytat ]
Leczenie
Leczenie obejmuje wiele dyscyplin. [ wymagany cytat ]
-Badania przesiewowe pod kątem insulinooporności w późnym okresie dzieciństwa.
-Nietolerancję glukozy i cukrzycę można leczyć inną dietą i zmianami stylu życia.
-Zaleca się regularne sprawdzanie wzroku, aby zachować wzrok.
-Nieprawidłowości zębowe można leczyć powszechnie stosowanymi metodami (protezy, korony itp.)
Linki zewnętrzne