Syndromy białej kropki

Zespoły białych kropek to choroby zapalne charakteryzujące się obecnością białych kropek na dnie oka , wewnętrznej powierzchni oka. Większość osób dotkniętych zespołem białych kropek ma mniej niż pięćdziesiąt lat. Niektóre objawy obejmują niewyraźne widzenie i utratę pola widzenia. Istnieje wiele teorii dotyczących etiologii zespołów białych kropek, w tym zakaźnych, wirusowych, genetycznych i autoimmunologicznych.

Klasycznie rozpoznawane zespoły białych kropek obejmują:

Specyficzne zespoły białej kropki

Przedstawiono charakterystyczne cechy dotyczące białych kropek oraz przewidywaną etiologię wybranych chorób.

Ostra wieloogniskowa wieloogniskowa epiteliopatia barwnikowa tylna

Ostra tylna wieloogniskowa epiteliopatia plackowata barwnikowa występuje głównie u dorosłych (średnia wieku 27 lat). Objawy obejmują niewyraźne widzenie w obu oczach, ale początek może wystąpić w różnym czasie w każdym oku. W tylnym biegunie na poziomie nabłonka barwnikowego siatkówki widoczne są żółtobiałe zmiany plackowate . Niektórzy sugerują genetyczną predyspozycję do choroby, podczas gdy inni postulują nieprawidłową odpowiedź immunologiczną na wirusa.

Choroidopatia ptasia

Zespół wielu zanikających białych kropek

Zespół wielu zanikających białych kropek występuje głównie u kobiet. Objawy obejmują nagłą utratę widzenia centralnego, ale pacjenci ostatecznie odzyskują normalne widzenie. Białe kropki są małe i zlokalizowane w tylnym biegunie na poziomie nabłonka barwnikowego siatkówki. Białe kropki mogą zniknąć po kilku pierwszych tygodniach choroby. Przyczyna jest ogólnie nieznana, ale w jednej trzeciej przypadków zgłaszano chorobę wirusową przed zespołem wielu zanikających białych kropek. Ponieważ choroba występuje głównie u kobiet, czynnikiem przyczyniającym się może być stan hormonalny.

Ostra strefowa okultystyczna zewnętrzna retinopatia

Istnieje pewna rozbieżność co do tego, czy ostra strefowa okultystyczna retinopatia zewnętrzna jest uważana za zespół białej kropki. Jednak z całą pewnością może mieć związek z innymi chorobami zaliczanymi do grupy zespołu białej kropki. Ostra strefowa okultystyczna retinopatia zewnętrzna występuje u dorosłych w młodym i średnim wieku i może ostatecznie prowadzić do śmierci komórek siatkówki. Objawy obejmują ostrą utratę pola widzenia i fotopsje. Podejrzewa się przyczyny autoimmunologiczne, wirusowe i grzybicze.

Wieloogniskowe zapalenie naczyniówki i panveitis

Wieloogniskowe zapalenie naczyniówki występuje głównie u krótkowzrocznych kobiet. Dno przedstawia żółte lub szare zmiany (białe kropki) na poziomie naczyniówki i nabłonka barwnikowego siatkówki. Rozmiar białych kropek wynosi od 50 do 500 mikrometrów i są zlokalizowane w plamce żółtej. Choroba charakteryzuje się zapaleniem ciała szklistego i zapaleniem komory przedniej. Może wystąpić pogorszenie widzenia spowodowane zapaleniem ciała szklistego. W przeciwieństwie do zespołu wielu zanikających białych kropek, wieloogniskowe zapalenie naczyniówki jest chorobą przewlekłą, a bliznowacenie plamki żółtej przyczynia się do poważnej utraty wzroku. Teorie dotyczące przyczyny obejmują egzogenny patogen uwrażliwiający osobnika na antygeny w fotoreceptorach, nabłonku barwnikowym siatkówki lub naczyniówce.

Punktowe wewnętrzne zapalenie naczyniówki

Punktowate wewnętrzne zapalenie naczyniówki jest zapalnym zapaleniem naczyniówki, które występuje głównie u młodych kobiet. Objawy obejmują niewyraźne widzenie i mroczki. Szarobiałe lub żółte zmiany są obecne głównie w tylnym biegunie i mają wielkość od 100 do 300 mikrometrów. Punktowe wewnętrzne zapalenie naczyniówki jest jednym z tak zwanych zespołów białej kropki, które wchodzą w skład zapalenia tylnego odcinka błony naczyniowej oka. Pojawienie się punkcikowatych (dziurkowanych) obszarów jest na poziomie wewnętrznej naczyniówki. Zmiany te są zwykle zlokalizowane centralnie w tylnej części oka lub na tylnym biegunie.

Serpiginowe zapalenie naczyniówki

Serpiginowe zapalenie naczyniówki, znane również jako naczyniówka geograficzna lub helikoidalna, jest rzadkim przewlekłym postępującym stanem zapalnym, dotykającym dorosłych mężczyzn i kobiety w równym stopniu w drugiej do siódmej dekadzie życia.

Charakter białych kropek

Białe kropki w zespołach białych kropek to zmiany, które różnią się lokalizacją w dnie iw większości przypadków zanikają. Białe kropki pojawiają się we wczesnych stadiach choroby punkcikowatego wewnętrznego zapalenia naczyniówki i zespołu wielu zanikających białych kropek. W tym przypadku biała kropka jest zlokalizowana w tylnym biegunie , mała (między 25 a 100 μm) i nie zbija się razem. W przeciwieństwie do tego, białe kropki pojawiają się później w stadiach chorobowych choroidopatii ptasiego śrutu, serpiginowego zapalenia naczyniówki i ostrej tylnej wieloogniskowej placoidalnej epiteliopatii barwnikowej. Białe kropki w tych chorobach mogą być obecne na całym dnie, większe (50 do 500 μm) i mają tendencję do zlepiania się. Wśród wszystkich tych zespołów istnieje zapalenie naczyń siatkówki. Różnice w kropkach dotyczą zwykle rozmiaru, położenia i głębokości zmiany w obrębie naczyniówka .

Opisano sposób, w jaki kropki tworzą się w niektórych zespołach białych kropek. Kropka wygląda jak mały ziarniniak , który składa się z limfocytów i makrofagów . Uszkodzenie może wystąpić w obrębie naczyniówki, między błoną Brucha a nabłonkiem barwnikowym siatkówki lub między nabłonkiem barwnikowym siatkówki a fotoreceptorami. Pomimo różnic w lokalizacji, wszystkie białe kropki mają podobny skład. Centrum zmiany składa się z makrofagów i komórek nabłonkowych. Limfocyty T CD4+ znajdują się na obrzeżach ziarniniaka. Benezra wysunął teorię, że w późniejszych stadiach choroby obserwuje się dużą liczbę komórek supresorowych T CD8+ w celu zmniejszenia zapalnej reakcji immunologicznej.

Powstawanie ziarniniaka występuje, gdy aktywowane komórki prezentujące antygen, w szczególności komórki dendrytyczne, „wiążą się z komórkami T i indukują… uwalnianie prozapalnych cytokin i chemokin”. Ta odpowiedź przyciąga dodatkowe komórki prezentujące antygen i ostatecznie przekształca się w ziarniniak. Komórki dendrytyczne naczyniówki rozciągają się na kilka poziomów w naczyniówce, a także łączą się z nabłonkiem barwnikowym siatkówki. Zwykle komórki dendrytyczne zanikają po usunięciu antygenu. Gdyby usunięcie nie nastąpiło, doszłoby do powstania ziarniniaka. Biały kolor kropek po oświetleniu może wynikać z ziarniniaków składających się wyłącznie z „białych krwinek”. Każdy ziarniniak zniknie, nie pozostawiając śladu swojej obecności, ale w niektórych przypadkach może pozostawić „wybitą” bliznę. Należy zauważyć, że tworzenie się białych kropek może występować częściej, ale jest niewykrywalne. W normalnych przypadkach zapalenie siatkówki lub naczyniówki nie występuje. Komórki Mullera i nabłonka barwnikowego siatkówki zwykle uwalniają czynniki immunosupresyjne, ale pewne kombinacje cytokin mogą stymulować komórki nabłonka barwnikowego siatkówki do uwalniania czynników sprzyjających zapaleniu.

Na ogół łagodne zapalenie wewnątrzgałkowe powoduje powstawanie małych, dyskretnych, zanikających zmian. Większe kropki, mające mniej wyraźne brzegi, są wynikiem zapalenia wewnątrzgałkowego o dużym natężeniu. Zasadniczo odpowiedź immunologiczna z normalną ilością i odpowiednim uwalnianiem cytokin spowoduje powstanie małych białych kropek, a nieprawidłowa odpowiedź ostatecznie doprowadzi do bliznowacenia tkanki siatkówki. Leczenie jest wymagane w tym drugim przypadku, aby zwalczyć utratę wzroku. Białe kropki zwykle znikają naturalnie. Wykazano, że kortykosteroidy przyspieszają ten proces. Różnice w odpowiedzi immunologicznej każdego pacjenta mogą przyczyniać się do różnic obserwowanych między zespołami białych kropek.

Odrębne choroby

Ze względu na liczbę wspólnych cech wśród wielu zespołów, wielu sugeruje, że zespoły białych kropek nie są odrębne i reprezentują spektrum jednej choroby. Gass opisał „kompleks AZOOR”, na który składa się zespół wielu zanikających białych kropek, wieloogniskowe zapalenie naczyniówki, punkcikowate wewnętrzne zapalenie naczyniówki, ostre idiopatyczne powiększenie plamki ślepej, ostra neuroretinopatia plamkowa, ostra pierścieniowa retinopatia zewnętrzna i ostra strefowa utajona retinopatia zewnętrzna. Zasugerował, że te choroby reprezentują jedną chorobę ze względu na wspólne czynniki, takie jak wysoka częstość występowania u kobiet, niewyjaśniona utrata pola widzenia i zmniejszone amplitudy elektroretinograficzne. Reddy i in. przeprowadzili badanie dotyczące martwych punktów w wieloogniskowym zapaleniu naczyniówki, punkcikowatym wewnętrznym zapaleniu naczyniówki, zespole wielu zanikających białych kropek i zespole rozlanego zwłóknienia podsiatkówkowego. Dowody kliniczne i elektroretinograficzne sugerowały, że choroby są odrębne. Występują jednak liczne różnice w wyglądzie dna oka, przebiegu klinicznym chorób i elektrofizjologii.

Podejrzana etiologia

Jedną z przyczyn zespołu białej kropki, jak sugeruje Gass, są czynniki wirusowe lub zakaźne. Odnosząc się w szczególności do „kompleksu AZOOR”, Gass postulował, że wirus może dostać się do siatkówki na główce nerwu wzrokowego i infekcja może rozprzestrzeniać się z jednego fotoreceptora na drugi. Niektóre niewyjaśnione cechy obejmują rozwój więcej niż jednej choroby u tego samego pacjenta i większość przypadków występuje u kobiet.

Zgodnie z powszechną hipotezą genetyczną Beckera, „w przeciwieństwie do genetycznych zaburzeń mendlowskich, powszechne choroby autoimmunologiczne i zapalne wynikają z kombinatorycznych interakcji wspólnych loci niezwiązanych z chorobą, loci specyficznych dla choroby i specyficznych wyzwalaczy środowiskowych”. Ważny aspekt tej hipotezy dotyczy istnienia powszechnych genów niezwiązanych z chorobą, które predysponują pacjentów do chorób autoimmunologicznych. Jampol i Becker insynuują, że u pacjentów dotkniętych zespołem białej kropki obecne są „wspólne geny podatności”. Obecność czynników środowiskowych, takich jak infekcje wirusowe, szczepienia i stres oraz interakcje z innymi genami przyczyniają się do rozwoju zespołów białych kropek. Ponadto Jampol i Becker stawiają hipotezę, że można zidentyfikować predysponujące loci genetyczne.

Gass wskazuje na brak dowodów na poparcie teorii Beckera. Zamiast tego Gass podkreśla, że chociaż dowody wskazują, że pacjenci z ostrą strefową okultystyczną retinopatią zewnętrzną mają większe szanse na rozwój chorób autoimmunologicznych, nie oznacza to, że zespół zaburzeń to choroby autoimmunologiczne. Potwierdza to trudność w wykryciu „autoprzeciwciał siatkówkowych” u pacjentów z ostrą strefową okultystyczną retinopatią zewnętrzną.

Dwie inne choroby, które również objawiają się białymi kropkami na dnie oka, to retinitis punctata albescens i fundus albipunctatus. Choroby te nie są zespołami białych kropek, ale mają znacznie bardziej zdefiniowaną etiologię. Retinitis punctata albescens jest spowodowane mutacjami w RLBP1 , genie białka wiążącego aldehyd retinowy 1. Dla porównania, dno bielactwa jest spowodowane mutacjami w genie RDH5 dla 11-cis-RDH w komórkach nabłonka barwnikowego siatkówki.

Zobacz też

Linki zewnętrzne