TMEM230

Identyfikatory
TMEM230
	, C20orf30, HSPC274, dJ1116H23.2.1, białko transbłonowe 230
Identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
	nie dotyczy
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

TMEM230 lub białko transbłonowe 230 jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen TMEM230 .

Funkcjonować

Gen ten koduje wieloprzebiegowe białko transbłonowe należące do rodziny białek TMEM134/TMEM230. Zakodowane białko lokalizuje się w pęcherzykach wydzielniczych i recyklingowych w neuronie i może być zaangażowane w handel i recykling pęcherzyków synaptycznych. Mutacje w tym genie mogą być powiązane z rodzinną chorobą Parkinsona.

Dalsza lektura

Casabonne D, Reina O, Benavente Y, Becker N, Maynadié M, Foretová L, Cocco P, González-Neira A, Nieters A, Boffetta P, Middeldorp JM, de Sanjose S (luty 2011). „Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu metaloproteinazy macierzy 9 (MMP9) i białka nowotworowego 73 (TP73) oddziałują z wirusem Epsteina-Barra w przewlekłej białaczce limfocytowej: wyniki europejskiego badania kliniczno-kontrolnego EpiLymph” . Hematologia . 96 (2): 323–7. doi : 10.3324/hematol.2010.031161 . PMC 3031703 . PMID 21048031 .
Deng HX, Shi Y, Yang Y, Ahmeti KB, Miller N, Huang C, Cheng L, Zhai H, Deng S, Nuytemans K, Corbett NJ, Kim MJ, Deng H, Tang B, Yang Z, Xu Y, Chan P , Huang B, Gao XP, Song Z, Liu Z, Fecto F, Siddique N, Foroud T, Jankovic J, Ghetti B, Nicholson DA, Krainc D, Melen O, Vance JM, Pericak-Vance MA, Ma YC, Rajput AH , Siddique T (lipiec 2016). „Identyfikacja mutacji TMEM230 w rodzinnej chorobie Parkinsona” . Nat. Genet . 48 (7): 733–9. doi : 10.1038/ng.3589 . PMC 6047531 . PMID 27270108 .
Yan W, Tang B, Zhou X, Lei L, Li K, Sun Q, Xu Q, Yan X, Guo J, Liu Z (styczeń 2017). „Analiza mutacji TMEM230 w chorobie Parkinsona w populacji chińskiej”. neurobiol. Starzenie się . 49 : 219.e1–219.e3. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2016.10.007 . PMID 27814995 . S2CID 3896849 .
Giri A, Mok KY, Jansen I, Sharma M, Tesson C, Mangone G, Lesage S, Bras JM, Shulman JM, Sheerin UM, Díez-Fairen M, Pastor P, Martí MJ, Ezquerra M, Tolosa E, Correia-Guedes L, Ferreira J, Amin N, van Duijn CM, van Rooij J, Uitterlinden AG, Kraaij R, Nalls M, Simón-Sánchez J (luty 2017). „Brak dowodów na rolę zmienności genetycznej w TMEM230 w ryzyku choroby Parkinsona w populacji kaukaskiej” . neurobiol. Starzenie się . 50 : 167.e11–167.e13. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2016.10.004 . PMC 5812479 . PMID 27818000 .
Kim MJ, Deng HX, Wong YC, Siddique T, Krainc D (luty 2017). „Białko TMEM230 związane z chorobą Parkinsona jest wymagane do handlu pęcherzykami wydzielniczymi za pośrednictwem Rab8a i handlu retromerami” . Szum. Mol. Genet . 26 (4): 729–741. doi : 10.1093/hmg/ddw413 . PMC 6251589 . PMID 28115417 .
Ibanez L, Dube U, Budde J, Black K, Medvedeva A, Davis AA, Perlmutter JS, Benitez BA, Cruchaga C (sierpień 2017). „TMEM230 w chorobie Parkinsona” . neurobiol. Starzenie się . 56 : 212.e1–212.e3. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2017.03.014 . PMC 5526081 . PMID 28457580 .
Siedlak SL, Jiang Y, Huntley ML, Wang L, Gao J, Xie F, Liu J, Su B, Perry G, Wang X (2017). „Akumulacja TMEM230 w ziarninowo-pęcherzykowych ciałach zwyrodnieniowych i dystroficznych neurytach choroby Alzheimera”. J. Choroba Alzheimera . 58 (4): 1027–1033. doi : 10.3233/JAD-170190 . PMID 28527219 .
Mandemakers W, Quadri M, Stamelou M, Bonifati V (sierpień 2017). „TMEM230: Jak to pasuje do etiologii i patogenezy choroby Parkinsona?”. Ruch. nieład . 32 (8): 1159–1162. doi : 10.1002/mds.27061 . PMID 28568905 . S2CID 13931932 .
Ma D, Foo JN, Yulin Ng E, Zhao Y, Liu JJ, Tan EK (październik 2017). „Badanie przesiewowe mutacji TMEM230 w chorobie Parkinsona o młodym początku”. neurobiol. Starzenie się . 58 : 239.e9–239.e10. doi : 10.1016/j.neurobiolaging.2017.06.011 . PMID 28709721 . S2CID 21503418 .

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .