TMEM43

Identyfikatory
TMEM43
, ARVC5, ARVD5, EDMD7, LUMA, białko transbłonowe 43, AUNA3, EDMD7;
Identyfikatory zewnętrzne
AUNA2
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Białko transbłonowe 43 (zwane także lumą) jest białkiem , które u ludzi jest kodowane przez gen TMEM43 . TMEM43 może odgrywać ważną rolę w utrzymaniu struktury otoczki jądrowej poprzez organizowanie kompleksów białkowych na wewnętrznej błonie jądrowej. Wymagane do zatrzymywania emeryny na wewnętrznej błonie jądrowej. Jednak lokalizacja TMEM43 w tkance mięśnia sercowego jest kontrowersyjna. Franke i in. wykazało, że TMEM43 jest zlokalizowany na dysku interkalowanym, ale nie na otoczce jądrowej. W przeciwieństwie do Christensena i in. wykazali, że TMEM43 jest zlokalizowany głównie w sarkolemmie. Mutacje w TMEM43 są związane z ARVD i EDMD7 .


Dalsza lektura

Linki zewnętrzne