TSHZ1
| Identyfikatory | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| TSHZ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , CAA, NY-CO-33, SDCCAG33, TSH1, koszulka cynkowa homeobox 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| identyfikatory zewnętrzne | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidane | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Teashirt cynkowy homeobox 1 to białko , które u ludzi jest kodowane przez gen TSHZ1 .
Funkcjonować
antygen raka okrężnicy , który został zdefiniowany przez analizę serologiczną bibliotek ekspresji rekombinowanego cDNA. Kodowane białko należy do rodziny palca cynkowego typu C2H2 typu teashirt i może być zaangażowane w transkrypcyjną regulację procesów rozwojowych. Mutacje w tym genie mogą być związane z zespołem wrodzonej atrezji ucha .
W modelach zwierzęcych
Wiadomo, że oprócz ludzi ortologiczne geny z rodziny Tshz występują w kilku innych organizmach, w tym w bezkręgowcach, takich jak owady. Badania z wykorzystaniem organizmów modelowych mogą być bardzo korzystne w badaniu potencjalnej funkcjonalności genów obecnych u ludzi bez konieczności przeprowadzania testów na ludziach. Dodatkowo, patrząc na liczbę genów i zmiany funkcji między organizmami o różnych poziomach pokrewieństwa, możliwe jest lepsze zrozumienie filogenezy genu lub historii ewolucji. Odkrycia związane z ortologami Tshz1 w organizmach modelowych różnią się skalą i gęstością badań w zależności od organizmu.
W myszach
Myszy są powszechnie wykorzystywane do badania funkcjonalności Tshz1 ze względu na ich bliższe pokrewieństwo z ludźmi jako ssakami w porównaniu z innymi powszechnymi organizmami modelowymi. Jednak geny Tshz1 w niemodelowych organizmach ssaków zostały scharakteryzowane lub szczegółowo zbadane w ograniczonym zakresie. Ortolog Tshz1 w Mus musculus jest zaangażowany w rozwój neuronów ruchowych i morfogenezę twarzoczaszki. Eksperymenty z nokautem całego genu Tshz1 podczas rozwoju doprowadziły do powszechnej śmiertelności młodych M. musculus wkrótce po urodzeniu, prawdopodobnie z powodu wad podniebienia miękkiego i deformacji szkieletu związanych z inaktywacją Tshz1. Zmutowane myszy w eksperymentach z nokautem i utratą funkcji zaobserwowano, że nie są w stanie ssać i jeść, ich jelita wypełniają się powietrzem wkrótce po urodzeniu, a ich żołądek wydaje się rozdęty w porównaniu do myszy osobniki typu dzikiego . Badania nad wpływem Tshz1 na rozwój neuronów ruchowych były ograniczone pod względem skali, jednak zaobserwowano, że myszy z mutacją Tshz1 mają trudności z regulacją oddychania z powodu zmniejszonej przeżywalności nerwu podjęzykowego i neuronów ruchowych przepony podczas rozwoju.
W Danio pręgowanym
Ortologi Tshz1 w Danio rerio nie zostały jeszcze w dużej mierze scharakteryzowane, jednak eksperymenty wykorzystujące hybrydyzację in situ do oznaczania ekspresji genów wykazały, że Tshz1a ulega największej ekspresji w rdzeniu kręgowym, przodomózgowiu i oku podczas wczesnego rozwoju. W związku z tym podejrzewa się, że Tshz1a może odgrywać rolę w rozwoju neuronów w mózgu i układzie wzrokowym, w tym w siatkówce. Wiadomo, że u danio pręgowanego występują trzy inne geny z rodziny Tshz: Tshz2, Tshz3a i Tshz3b. Przewiduje się istnienie piątego genu, Tshz1b. W genomie danio pręgowanego powszechnie występuje wiele wersji tego samego genu, określanych jako „a” i „b”, z powodu zdarzenia ewolucyjnego znanego jako WGD (duplikacja całego genomu) w linii przodków ryb Teleost , do której należą danio pręgowany. Potencjalne istnienie Tshz1b jest zatem uzależnione od tego, czy ortolog Tshz1 u przodka Danio pręgowanego istniał przed wydarzeniem / wydarzeniami WGD, a jeśli tak, to czy Tshz1b został później utracony w czasie z powodu przegrupowania chromosomów.
W Owocowych Muchach
Drosophila melanogaster posiada jeden gen z rodziny Tshz, powszechnie określany jako Tsh lub T Shirt, i wiadomo, że jest ortologiczny w stosunku do rodziny genów Tshz u ludzi i innych kręgowców. Stwierdzono, że Tsh bierze udział w aktywności wiązania DNA i kilku aspektach rozwoju, w tym w tworzeniu struktur głowy i rozwoju zawiasów skrzydeł. Inne ważne procesy, w które zaangażowany jest Tsh, obejmują tożsamość segmentową, modelowanie grzbietowe / brzuszne i rozwój oka złożonego. Ponadto Tsh został wykorzystany jako gen testowy do stworzenia bardziej usprawnionych metod określania pozycji elementów wzmacniających ze względu na duży stosunek niekodujących RNA . Chociaż jest daleko spokrewniona z ludźmi, obecność genu rodziny Tshz u D. melanogaster sugeruje, że ta rodzina genów pochodzi z wczesnych linii ewolucyjnych współczesnych organizmów, przed rozbieżnością eukariotów kręgowców i bezkręgowców. Obecnie nie są znane żadne organizmy inne niż eukariotyczne posiadające ortologiczny gen Tshz, ale kilka innych bezkręgowców, takich jak Bactrocera latifrons i Ceratitis capitata , ma znane ortologi Tsh.
Dalsza lektura
- Schick B, Wemmert S, Willnecker V, Dlugaiczyk J, Nicolai P, Siwiec H, et al. (listopad 2011). „Profilowanie liczby kopii całego genomu przy użyciu macierzy 100 000 SNP ujawnia nowe geny związane z chorobą BORIS i TSHZ1 w młodzieńczym naczyniakowłókniaku” . Międzynarodowy Dziennik Onkologiczny . 39 (5): 1143–1151. doi : 10.3892/ijo.2011.1166 . PMID 21874228 .
- Kajiwara Y, Akram A, Katsel P, Haroutunian V, Schmeidler J, Beecham G i in. (2009). Bush AI (red.). „FE65 wiąże Teashirt, hamując ekspresję kaspazy-4 specyficznej dla naczelnych” . PLOS JEDEN . 4 (4): e5071. Bibcode : 2009PLoSO...4.5071K . doi : 10.1371/journal.pone.0005071 . PMC 2660419 . PMID 19343227 .
- Scanlan MJ, Chen YT, Williamson B, Gure AO, Stockert E, Gordan JD i in. (maj 1998). „Charakterystyka ludzkich antygenów raka okrężnicy rozpoznawanych przez autologiczne przeciwciała” . Międzynarodowy Dziennik Raka . 76 (5): 652–658. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19980529)76:5<652::AID-IJC7>3.0.CO;2-P . PMID 9610721 .
- Coré N, Caubit X, Metchat A, Boned A, Djabali M, Fasano L (sierpień 2007). „Tshz1 jest wymagany do rozwoju szkieletu osiowego, podniebienia miękkiego i ucha środkowego u myszy” . Biologia rozwojowa . 308 (2): 407–420. doi : 10.1016/j.ydbio.2007.05.038 . PMID 17586487 .
- Feenstra I, Vissers LE, Pennings RJ, Nillessen W, Pfundt R, Kunst HP i in. (grudzień 2011). „Zakłócenie homeobox 1 palca cynkowego w koszulce jest związane z wrodzoną atrezją ucha u ludzi” . American Journal of Human Genetics . 89 (6): 813–819. doi : 10.1016/j.ajhg.2011.11.008 . PMC 3234381 . PMID 22152683 .
Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .