Gen kodujący białko u gatunku Homo sapiens
Identyfikatory TTBK2
, SCA11, TTBK, kinaza tubuliny tau 2
Zewnętrzne identyfikatory
Wikidane
Kinaza tubuliny tau 2 jest białkiem u ludzi, które jest kodowane przez gen TTBK2 . Gen ten koduje kinazę serynowo-treoninową , która przypuszczalnie fosforyluje białka tau i tubuliny . Mutacje w tym genie powodują ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 11 (SCA11); choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się postępującą ataksją i zanikiem móżdżku i pnia mózgu.
Dalsza lektura
Edener, U.; Kurth, I.; Meiner, A.; Hoffmann, F.; Hubner, Kalifornia; Bernard, V.; Gillessen-Kaesbach, G.; Zühlke, C. (2009). „Wymiany missense w genie TTBK2 zmutowanym w SCA11”. Journal of Neurology . 256 (11): 1856–1859. doi : 10.1007/s00415-009-5209-0 . PMID 19533200 . S2CID 10343192 .
Dgany, O.; Avidan, N.; Delaunay, J.; Krasnow T.; Szalmon, L.; Shalev, H.; Eidelitz-Markus, T.; Kapełusznik, J.; Cattan, D.; Pariente, A.; Tulliez, M.; Crétien, A.; Schischmanoff, PO; Iolascon, A.; Fibach, E.; Koren, A.; Rössler, J.; Le Merrer, M.; Yaniv, I.; Zaizov, R.; Ben-Aszer, E.; Olender, T.; Lancet, D.; Beckmann, JS; Tamary, H. (2002). „Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu I jest spowodowana mutacjami w kodaninie-1” . American Journal of Human Genetics . 71 (6): 1467-1474. doi : 10.1086/344781 . PMC 378595 PMID 12434312 .
Warto, PF; Giunti, P.; Gardner-Thorpe, C.; Dixon, PH; Davis, MB; Drewno, NW (1999). „Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa typu III: powiązanie w dużej rodzinie brytyjskiej z regionem 7,6 cM na chromosomie 15q14-21.3” . American Journal of Human Genetics . 65 (2): 420–426. doi : 10.1086/302495 . PMC 1377940 PMID 10417284 .
Kitano-Takahashi, M.; Morita, H.; Kondo, S.; Tomizawa, K.; Kato, R.; Tanio, M.; Shirota, Y.; Takahashi, H.; Sugio S.; Kohno, T. (2007). „Ekspresja, oczyszczanie i krystalizacja ludzkiej kinazy tau-tubuliny 2, która fosforyluje białko tau” . Acta Crystallographica Sekcja F. 63 (7): 602–604. doi : 10.1107/S1744309107028783 . PMC 2335129 PMID 17620722 .
Xu, Q.; Li, X.; Wang, J.; Yi, J.; Lei, L.; Shen, L.; Jiang, H.; Xia, K.; Pan, Q.; Tang, B. (2009). „Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 11 w chińskiej populacji Han”. Nauki neurologiczne . 31 (1): 107–109. doi : 10.1007/s10072-009-0129-4 . PMID 19768375 . S2CID 972027 .
Houlden, H.; Johnson, J.; Gardner-Thorpe, C.; Lashley, T.; Hernandez, D.; Warto, P.; Singleton, AB; Hilton, DA; Holton, J.; Revesz T.; Davis, MB; Giunti, P.; Drewno, NW (2007). „Mutacje w TTBK2, kodujące kinazę zaangażowaną w fosforylację tau, segregują z ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 11”. Genetyka przyrody . 39 (12): 1434–1436. doi : 10.1038/ng.2007.43 . PMID 18037885 . S2CID 20774216 .
Houlden, H.; Pagon, RA; Ptak, TD; Dolan, CR; Stephens, K.; Adam, poseł (1993). „Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 11”. PMID 20301723 .
Brusco, A.; Gellera, C.; Cagnoli, C.; Saluto, A.; Castucci, A.; Michielotto, C.; Fetoni, V.; Mariotti, C.; Migone, N.; Di Donato, S.; Taroni, F. (2004). „Genetyka molekularna dziedzicznej ataksji rdzeniowo-móżdżkowej: analiza mutacji genów ataksji rdzeniowo-móżdżkowej i wykrywanie ekspansji powtórzeń CAG / CTG w 225 rodzinach włoskich” . Archiwa neurologii . 61 (5): 727–733. doi : 10.1001/archneur.61.5.727 PMID 15148151 .
Crockett, Dania; Fillmore, Wielka Brytania; Elenitoba-Johnson, KSJ; Lim, MS (2005). „Analiza białek oddziałujących z supresorem guza homologu fosfatazy i homologu tensyny za pomocą proteomiki in vitro i in silico”. Proteomika . 5 (5): 1250–1262. doi : 10.1002/pmic.200401046 . PMID 15717329 . S2CID 45130615 .
Linki zewnętrzne
