USP9Y

Identyfikatory
USP9Y
	, DFFRY, SPGFY2, peptydaza specyficzna dla ubikwityny 9, połączona z Y, peptydaza specyficzna dla ubikwityny 9 Połączona z Y
identyfikatory zewnętrzne
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.
Koniec
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.
Koniec
Wzór ekspresji RNA
Ontologia genów
Funkcja molekularna
Komponent komórkowy
Proces biologiczny
	Źródła: Amigo / QuickGO
ortologi
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Specyficzna dla ubikwityny peptydaza 9, sprzężona z Y (tłuszczowate fasetki, Drosophila) , znana również jako USP9Y , jest enzymem , który u ludzi jest kodowany przez gen USP9Y . Jest niezbędny do produkcji nasienia. Enzym ten należy do peptydaz C19 i jest podobny do proteaz swoistych dla ubikwityny , które odcinają ugrupowanie ubikwityny od prekursorów połączonych z ubikwityną i ubikwitynowanych białek.

Znaczenie kliniczne

Mutacje w tym genie są związane z zespołem samych komórek Sertoliego (SCO) i niepłodnością męską.

Gen USP9Y znajduje się w regionie czynnika azoospermii (AZF) na chromosomie Y. Mężczyźni, którzy mają upośledzoną produkcję nasienia lub nie wytwarzają jej wcale, często mają delecję w regionie AZF, zwłaszcza w genie USP9Y, i uważano, że USP9Y jest niezbędny do produkcji nasienia. Jednak niedawno zgłoszono mężczyznę i jego ojca z delecją USP9Y, którzy mogli produkować nasienie. Odpowiedni gen jest obecny, ale nieaktywny u szympansów i bonobo.

Dalsza lektura

D'Andrea A, Pellman D (1999). „Enzymy deubikwitynujące: nowa klasa regulatorów biologicznych”. Krytyk. Wielebny Biochem. Mol. Biol . 33 (5): 337–52. doi : 10.1080/10409239891204251 . PMID 9827704 .
Mesco ER, Timiras PS (1992). „Koniugaty białkowe Tau-ubikwityna w ludzkiej linii komórkowej”. Mech. Starzejący się Dev . 61 (1): 1–9. doi : 10.1016/0047-6374(91)90002-H . PMID 1723470 . S2CID 13104021 .
Vogt PH, Edelmann A, Kirsch S i in. (1997). „Czynniki azoospermii ludzkiego chromosomu Y (AZF) zmapowane na różne podregiony w Yq11” . Szum. Mol. Genet . 5 (7): 933–43. doi : 10.1093/hmg/5.7.933 . PMID 8817327 .
Jones MH, Furlong RA, Burkin H i in. (1997). „Rozwojowe aspekty tłuszczu genu Drosophila mają ludzki homolog w Xp11.4, który wymyka się inaktywacji X i ma pokrewne sekwencje na Yq11.2” . Szum. Mol. Genet . 5 (11): 1695–701. doi : 10.1093/hmg/5.11.1695 . PMID 8922996 .
Lahn BT, Strona DC (1997). „Funkcjonalna spójność ludzkiego chromosomu Y”. nauka . 278 (5338): 675–80. Bibcode : 1997Sci...278..675L . doi : 10.1126/science.278.5338.675 . PMID 9381176 .
Brown GM, Furlong RA, Sargent CA i in. (1998). „Charakterystyka sekwencji kodującej i dokładne mapowanie ludzkiego genu DFFRY oraz porównawcza analiza ekspresji i mapowanie do interwału Sxrb mysiego chromosomu Y genu Dffry” . Szum. Mol. Genet . 7 (1): 97–107. doi : 10.1093/hmg/7.1.97 . PMID 9384609 .
Centrum Sangera; Centrum Sekwencjonowania Genomu Uniwersytetu Waszyngtońskiego, The (1999). „Ku pełnej sekwencji ludzkiego genomu” . Genom Res . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
Sun C, Skaletsky H, Birren B i in. (1999). „Człowiek z azoospermią z mutacją punktową de novo w genie chromosomu Y USP9Y”. Nat. Genet . 23 (4): 429–32. doi : 10.1038/70539 . PMID 10581029 . S2CID 12286008 .
Foresta C, Ferlin A, Moro E (2000). „Analiza delecji i ekspresji genów AZFa na ludzkim chromosomie Y ujawniła główną rolę DBY w niepłodności męskiej” . Szum. Mol. Genet . 9 (8): 1161–9. doi : 10.1093/hmg/9.8.1161 . PMID 10767340 .
Friel A, Houghton JA, Glennon M i in. (2002). „Wstępny raport na temat implikacji wykrywania RT-PCR mRNA DAZ, RBMY1, USP9Y i protaminy-2 w próbkach biopsji jąder od mężczyzn z azoospermią” . Int. J.Androl . 25 (1): 59–64. doi : 10.1046/j.1365-2605.2002.00326.x . PMID 11869379 .
Ioulianos A, Sismani C, Fourouclas N i in. (2002). „Ogólnokrajowe populacyjne badanie przesiewowe pod kątem delecji czynnika azoospermii u pacjentów grecko-cypryjskich z ciężkim zaburzeniem spermatogenezy i normalnymi płodnymi kontrolami, przy użyciu określonego badania i projektu eksperymentalnego”. Int. J.Androl . 25 (3): 153–8. doi : 10.1046/j.1365-2605.2002.00340.x . PMID 12031043 .
Dada R, Gupta NP, Kucheria K (2003). „Wnętrostwo i mikrodelecja AZF”. Azjatycki J. Androl . 4 (2): 148. PMID 12085107 .
Dada R, Gupta NP, Kucheria K (2003). „Mikrodelecje AZF związane z idiopatycznymi i nieidiopatycznymi przypadkami wnętrostwa i żylaków powrózka nasiennego”. Azjatycki J. Androl . 4 (4): 259–63. PMID 12508125 .
Richard SM, Knuutila S, Peltomäki P i in. (2003). „Niestabilność chromosomu Y w zaburzeniach limfoproliferacyjnych”. Zmień. Rez . 525 (1–2): 103–7. doi : 10.1016/S0027-5107(03)00007-1 . PMID 12650910 .
Raicu F, Popa L, Apostol P i in. (2003). „Badania przesiewowe pod kątem mikrodelecji w ludzkim chromosomie Y - geny kandydujące na AZF i niepłodność u mężczyzn” . J. Komórka. Mol. Med . 7 (1): 43–8. doi : 10.1111/j.1582-4934.2003.tb00201.x . PMC 6740091 . PMID 12767260 .
Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ i in. (2003). „Swoisty dla mężczyzn region ludzkiego chromosomu Y jest mozaiką dyskretnych klas sekwencji” . Natura . 423 (6942): 825–37. Bibcode : 2003Natur.423..825S . doi : 10.1038/natura01722 . PMID 12815422 .
Hopps CV, Mielnik A, Goldstein M i in. (2004). „Wykrywanie plemników u mężczyzn z mikrodelecjami chromosomu Y regionów AZFa, AZFb i AZFc” . Szum. Reprodukcja _ 18 (8): 1660–5. doi : 10.1093/humrep/deg348 . PMID 12871878 .
Lee KH, Song GJ, Kang IS i in. (2005). „Aktywność proteazy specyficznej dla ubikwityny USP9Y, genu męskiej niepłodności na chromosomie Y”. Reprodukcja Urodzaj. Dev . 15 (1–2): 129–33. doi : 10.1071/RD03002 . PMID 12895410 .
Frydelund-Larsen L, Vogt PH, Leffers H, et al. (2004). „Brak delecji AZF u 160 pacjentów z nowotworem zarodkowym jąder” . Mol. Szum. Reprodukcja _ 9 (9): 517–21. doi : 10.1093/molehr/gag069 . PMID 12900510 .