Ubytek słuchu z zespołami twarzoczaszki

Utrata słuchu z zespołami twarzoczaszki jest częstym zjawiskiem. Wiele z tych zaburzeń wieloatomowych obejmuje strukturalne wady rozwojowe zewnętrznego lub środkowego , co powoduje, że istnieje duże prawdopodobieństwo znacznej utraty słuchu .

Zespół Treachera Collinsa

Osoby z zespołem Treachera Collinsa często mają zarówno rozszczep podniebienia , jak i utratę słuchu, oprócz innych niepełnosprawności. Utrata słuchu jest często wtórna do braku, małych lub nietypowo ukształtowanych uszu ( mikrocja ) i często wynika z wad rozwojowych ucha środkowego . Naukowcy odkryli, że większość pacjentów z zespołem Treachera Collinsa ma symetryczne słuchowym zewnętrznym i symetrycznie dysmorficzne lub nieobecne kosteczki słuchowe w przestrzeni ucha środkowego . Ucho wewnętrzne struktura jest w większości normalna. Większość pacjentów wykazuje umiarkowane upośledzenie słuchu , a typ ubytku to na ogół przewodzeniowy ubytek słuchu . Pacjenci z zespołem Treachera Collinsa wykazują ubytek słuchu podobny do pacjentów ze zniekształconymi lub brakującymi kosteczkami słuchowymi (Pron i in. , 1993).

Sekwencja Pierre'a Robina

Osoby z sekwencją Pierre Robin (PRS) są bardziej narażone na uszkodzenie słuchu niż osoby z rozszczepem wargi i/lub podniebienia bez PRS. Jedno badanie wykazało średnio 83% utratę słuchu w PRS, w porównaniu do 60% u osób z rozszczepem bez PRS (Handzic i in. , 1995). Podobnie osoby z PRS zazwyczaj wykazują przewodzeniowy, obustronny ubytek słuchu, który jest większy niż u osób z rozszczepem bez PRS. Wysięk w uchu środkowym jest ogólnie widoczny, bez wad rozwojowych ucha środkowego lub ucha wewnętrznego. W związku z tym zarządzanie przez rurki uszne ( myringotomia rurki) jest często skuteczne i może przywrócić normalny poziom słuchu (Handzic i in. , 1995).

Zespół Sticklera

Najbardziej typowym ubytkiem słuchu u pacjentów z zespołem Sticklera jest niedosłuch czuciowo-nerwowy , co wskazuje, że źródłem niedosłuchu jest ucho wewnętrzne , nerw przedsionkowo-ślimakowy lub ośrodki przetwarzania w mózgu. Szymko-Bennett i in. (2001) stwierdzili, że ogólna utrata słuchu w zespole Sticklera typu I jest na ogół łagodna i nie postępuje znacząco. Ubytek słuchu występuje częściej przy wyższych częstotliwościach, od około 4000–8000 Hz (Szymko-Bennett i in. , 2001). Ta łagodnie postępująca utrata czuciowo-nerwowa lub bardziej znacząca utrata (związana z zespołem Sticklera typu II i III) występuje u około 80% pacjentów z zespołem Sticklera. Jednak inni pacjenci są również podatni na straty przewodnictwa, podobnie jak pacjenci z rozszczepem nieobjawowym (Peterson-Falzone i in. , 2001).

Zespół Aperta

U pacjentów z zespołem Aperta często występuje choroba ucha środkowego, zapalenie ucha środkowego i przewodzeniowy ubytek słuchu (Perterson-Fazone i in. , 2001). Przewodzeniowy ubytek słuchu jest często obserwowany w tej populacji z powodu prawie stałej choroby ucha środkowego (Gould i in. , 1982). Ponadto w zespole Aperta opisano anomalie ucha wewnętrznego , takie jak poszerzenie przedsionka , dysplastyczne kanały półkoliste i wady rozwojowe (Zhou G i in. Otol Neurotol. 2009 luty;30(2):184-9)

Zespół Crouzona

Pacjenci z zespołem Crouzona czasami wykazują wady rozwojowe ucha zewnętrznego i/lub ucha środkowego, takie jak nieprawidłowe ustawienie małżowiny usznej ( Peterson-Falzone i in. , 2001). Literatura sugeruje, że osoby z zespołem Crouzona mają zwykle przewodzeniowy ubytek słuchu spowodowany wysiękiem w uchu środkowym (lub płynem w uchu środkowym) i perforacją utrwalenia kosteczek słuchowych ( kosteczek słuchowych ), śródbębenkowych mas kostnych ( błona bębenkowa ), anomaliami kosteczek słuchowych i zamknięciem owalu okno . Pacjenci z odbiorczym ubytkiem słuchu zostały również zgłoszone, ale są mniej prawdopodobne.

zespół Pfeiffera

Przewodzeniowy ubytek słuchu wraz z chorobą ucha środkowego występuje najczęściej u pacjentów z zespołem Pfeiffera; chociaż pojawiły się również doniesienia o mieszanym ubytku słuchu. Utrata słuchu jest najczęściej spowodowana zwężeniem lub atrezją kanału słuchowego , hipoplazją ucha środkowego i hipoplazją kosteczek słuchowych (Vallino-Napoli, 1996).

Zespół ektrodaktylia-ektrodermalna dysplazja-rozszczep

Przewodzeniowy ubytek słuchu został zgłoszony przez wiele osób z zespołem ektrodaktylia-ektodermalna dysplazja-rozszczep (EEC) w połączeniu z rozszczepem podniebienia (Perterson-Falzone, 2001).

Zespół Saethre-Chotzena

W zespole Saethre-Chotzena uszy mogą być nisko osadzone, obrócone do tyłu, mieć inne drobne anomalie i może występować przewodzeniowy ubytek słuchu lub mieszany ubytek słuchu (Perterson-Falszone, 2001). Utrata słuchu w tej grupie może być również spowodowana chorobą ucha środkowego, gdy występuje rozszczep podniebienia.

Zespół welokardiotwarzowy

Około 70% osób z zespołem welokardiotwarzowym (VCFS) ma niewielkie wady rozwojowe uszu lub wady rozwojowe ucha. W tym zespole uszy są zazwyczaj nisko osadzone i nieco obrócone do tyłu. Oprócz zewnętrznych wad rozwojowych osoby z VCFS są bardziej podatne na zapalenie ucha środkowego z powodu obecności rozszczepu lub innej formy niewydolności podniebienno-gardłowej . Ubytek słuchu związany z VCFS jest przewodzeniowy, gdy obecne jest zapalenie ucha środkowego (Peterson-Falzone i in. , 2001). Istnieją również sporadyczne doniesienia o niedosłuchu czuciowo-nerwowym i mieszany ubytek słuchu. Spośród osób z VCFS, które mają ubytek słuchu, tylko 11% miało ubytek czuciowo-nerwowy, a 5% ubytek mieszany (Reyes i in. , 1999).

Mikrosomia połowicza twarzy

Osoby z połowiczą mikrosomią twarzy, zwaną także spektrum oczno-uszno-kręgowym, często mają wady rozwojowe uszu. Te wady rozwojowe mogą przybierać postać dołków przedusznych, całkowitego braku małżowiny usznej, zwężenia lub atrezji przewodu słuchowego zewnętrznego, wad rozwojowych kosteczek słuchowych, deformacji ucha środkowego i niepełnej pneumatyzacji kości skroniowej. Rahbar i in. (2001) stwierdzili, że 95% osób z tym zespołem ma jakąś wadę rozwojową ucha. Oprócz wad wrodzonych ucha może występować przewodzeniowy ubytek słuchu , zazwyczaj w zakresie od łagodnego do ciężkiego. Odnotowuje się również przypadki tzw ślimaka i odbiorczy ubytek słuchu . Rahbar i in. (2001) stwierdzili, że 86% pacjentów z mikrosomią połowiczą twarzy ma przewodzeniowy ubytek słuchu, a 10% niedosłuch czuciowo-nerwowy. Nie ma korelacji między nasileniem cech dysmorficznych a stopniem ubytku słuchu, co oznacza, że osoby z łagodnymi wadami rozwojowymi mogą mieć poważne upośledzenie słuchu.

Zespół Nagera

Osoby z zespołem Nagera zazwyczaj mają wady rozwojowe małżowiny usznej, przewodu słuchowego zewnętrznego i ucha środkowego, w tym kosteczek słuchowych . Wady te stwierdzono u 80% osób z zespołem Nagera. Wady rozwojowe ucha wewnętrznego nie są jednak typowo obserwowane w tej populacji. Choroba ucha środkowego jest powszechna wśród osób z zespołem Nagera. Przewlekłe zapalenie ucha środkowego i deformacja trąbki Eustachiusza mogą powodować przewodzeniowy ubytek słuchu . Z tego powodu w tej populacji kluczowe znaczenie ma wczesne wykrywanie i leczenie chorób ucha środkowego. Odbiorczy ubytek słuchu nie jest typową cechą zespołu Nagera; jednak pewna podgrupa osób ma mieszany ubytek słuchu, spowodowany postępującą komponentą czuciowo-nerwową połączoną z typowym przewodzeniowym ubytkiem słuchu (Herrman i in. , 2005).

Zobacz też

Zespół delecji 22q11.2

Gould, HJ; DD Caldarelli (czerwiec 1982). „Słuch i otopatologia w zespole Aperta”. Archiwa Otolaryngologii . 108 (6): 347–349. doi : 10.1001/archotol.1982.00790540019006 . PMID 7201310 .
Handžic, Jadranka; Marijo Bagatin; Radowan Subotić; Višeslay Cuk (styczeń 1995). „Poziomy słuchu w zespole Pierre'a Robina”. Dziennik rozszczepu podniebienia i twarzoczaszki . 32 (1): 30–36. doi : 10.1597/1545-1569(1995)032<0030:HLIPRS>2.3.CO;2 . PMID 7727485 .
Herrman, Brian W.; Roanne Karzon; David W. Molter (sierpień 2005). „Otologiczne i audiologiczne cechy dysostozy akrofazowej Nagera”. International Journal of Pediatric Otorynolaryngologii . 69 (8): 1053–1059. doi : 10.1016/j.ijporl.2005.02.011 . PMID 16005346 .
Orvidas, Laura J.; Lee Fabry'ego; Swietłana Diacova; Thomas J. McDonald (wrzesień 1999). „Słuch i otopatologia w zespole Crouzona”. Laryngoskop . 109 (9): 1372–1375. doi : 10.1097/00005537-199909000-00002 . PMID 10499038 .
Peterson-Falzone, Sally J.; Mary A. Hardin-Jones; Michael P. Karnell (2001). Mowa z rozszczepem podniebienia (wyd. 3). Louis: Mosby. ISBN 0-8151-3153-4 .
Pron, Gaylene; Cheryl Galloway; Dereka Armstronga; Jeffrey Posnick (styczeń 1993). „Wady rozwojowe ucha i utrata słuchu u pacjentów z zespołem Treachera Collinsa”. Dziennik rozszczepu podniebienia i twarzoczaszki . 30 (1): 97–103. doi : 10.1597/1545-1569(1993)030<0097:EMAHLI>2.3.CO;2 . PMID 8418881 .
Rahbar, Reza; Caroline D. Robson; Johna B. Mullikena; Lynn Schwartz; Jamesa DiCanzio; Małgorzata A. Kenna; Trevora J. McGilla; Gerald B. Healy (marzec 2001). „Nieprawidłowości twarzoczaszki, kości skroniowej i słuchowe w spektrum mikrosomii połowiczej twarzy” . Archiwa Otolaryngologii . 127 (3): 265–271. doi : 10.1001/archotol.127.3.265 . PMID 11255470 .
Reyes, Maria Rina T.; Etoile M. LeBlanc; Maha K. Bassila (marzec 1999). „Utrata słuchu i zapalenie ucha środkowego w zespole podołkowo-twarzowym”. International Journal of Pediatric Otorynolaryngologii . 47 (3): 227–233. doi : 10.1016/S0165-5876(98)00180-3 . PMID 10321777 .
Szymko-Bennett YM, Mastroianni MA, Shotland LI, Davis J, Ondrey FG, Balog JZ, Rudy SF, McCullagh L, Levy HP, Liberfarb RM, Francomano CA, Griffith AJ (wrzesień 2001). „Zaburzenia słuchu w zespole Sticklera” . Archiwa Otolaryngologii . 127 (9): 1061–1068. doi : 10.1001/archotol.127.9.1061 . PMID 11556853 .
Vallino-Napoli, Linda D. (listopad 1996). „Audiologiczna i otologiczna charakterystyka zespołu Pfeiffera”. Dziennik rozszczepu podniebienia i twarzoczaszki . 33 (6): 524–529. doi : 10.1597/1545-1569(1996)033<0524:AAOCOP>2.3.CO;2 . PMID 8939381 .

Linki zewnętrzne

Cleft Palate-Craniofacial Journal Online zawiera naukowe, recenzowane artykuły na tematy związane z rozszczepem.