VXN

Identyfikatory
VXN
, chromosom 8, otwarta ramka odczytu 46, C8orf46,
identyfikatory zewnętrzne vexin
ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (białko)

Lokalizacja (UCSC)
PubMed search
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Vexin to białko kodowane przez gen VXN . Stwierdzono, że VXN ulega silnej ekspresji w obszarach mózgu i rdzenia kręgowego.

Gen

Lokalizacja

VXN znajduje się wzdłuż nici dodatniej chromosomu 8. Cały gen ma długość 58 522 bp. VXN jest oflankowany przez dehydrogenazę alkoholową zawierającą żelazo 1 i protoonkogen Myb, taki jak 1 .

Sąsiedztwo genów VXN wzdłuż przedniej nici chromosomu 8.

Homologia

Paralogi

Nie zidentyfikowano żadnych ludzkich paralogów dla VXN

ortologi

Drzewo filogenetyczne wybranych ortologów genu VXN . Pokazano szacowaną datę rozbieżności.

Vexin występuje u wszystkich klas kręgowców, w tym u ssaków, ptaków, ryb, gadów i płazów. Najdalszy ortolog VXN znajduje się w Callorhinchus milli , który oddzielił się od ludzkiej wersji genu około 482,9 miliona lat temu. Gen nie został znaleziony w żadnej roślinie, grzybie ani organizmach jednokomórkowych.

Domeny homologiczne

N-koniec i C-koniec są wysoce konserwatywnymi regionami zarówno w odległych, jak i bliskich ortologach. Wszystkie ortologi weksyny wykazują zachowanie rodziny domen białkowych SH3, jak również domeny o nieznanej funkcji (DUF4648).

mRNA

Warianty splotów

VXN nie ma żadnych alternatywnych wariantów składania mRNA. Dojrzały mRNA ma długość około 3741 par zasad i zawiera sześć eksonów.

Białko

Właściwości ogólne

Lokalizacja domeny o nieznanej funkcji i sygnału lokalizacji jądrowej wzdłuż veksyny.

Vexin ma długość 207 aminokwasów, co odpowiada masie cząsteczkowej 22,6 kdal. Punkt izoelektryczny białka wynosi 10,42, co wskazuje, że pH białka jest zasadowe. Vexin zawiera domenę o nieznanej funkcji (DUF4648) i jest częścią rodziny domen SH3 , o której wiadomo, że wiąże się z ligandami bogatymi w prolinę. Struktura drugorzędowa i trzeciorzędowa tego białka nie jest dobrze poznana.

Kompozycja

Vexin jest uważany za bogaty w argininę i ubogi w fenyloalaninę w porównaniu do składu przeciętnego ludzkiego białka. Vexin zawiera kilka regionów dodatnio naładowanych przebiegów i ma wysokie stężenie podstawowych aminokwasów.

Modyfikacje potranslacyjne

Przewiduje się, że Vexin ulegnie kilku rodzajom modyfikacji potranslacyjnych. Z dużym stopniem pewności przewiduje się, że weksyna podlega glikacji lizyny , O-glikozylacji , fosforylacji seryny, treoniny i tyrozyny , SUMOilacji i wstępnej acetylacji metioniny .

Rodzaj modyfikacji Pozycja aminokwasu Wpływ na białko
Glikacja grup aminowych Epsilon lizyny Lys33, Lys41, Lys124, Lys152. Lys153, Lys193 Upośledza funkcję enzymatyczną białek.
Początkowa acetylacja metioniny Met1 Pośredniczy w stabilności, sortowaniu i lokalizacji białek.
Miejsca O-glikozylacji Ser25, Ser90, Ser97, Ser102, Ser113, Ser122, Ser126, Ser128 Ser130, Ser148, Ser194, Thr78, Thr101, Thr125, Thr134, Thr155 Reguluje czynniki transkrypcyjne i translacyjne.
Miejsca fosforylacji Ser22, Ser25, Ser26, Ser34, Ser35, Ser97, Ser122, Ser126, Ser130, Ser194, Thr78, Thr83, Thr138, Tyr50, Tyr158, Tyr196 Reguluje funkcje białek, sygnalizację komórkową i funkcje enzymatyczne białek
miejsca SUMOilacji Lys141, Lys195 Odgrywa rolę w transporcie jądrowo-cytozolowym, pełni funkcję miejsca wiązania.

Lokalizacja subkomórkowa

Konceptualne tłumaczenie VXN przedstawia przewidywane miejsca modyfikacji potranslacyjnych.

Przewiduje się, że Vexin będzie białkiem jądrowym, biorąc pod uwagę klasyczny sygnał lokalizacji jądrowej występujący w aminokwasach Lys191 do Lys193. Vexin nie zawiera żadnych domen transbłonowych ani peptydów sygnałowych, co sugeruje, że jest białkiem wewnątrzkomórkowym.

Wyrażenie

Obraz z Allen Brain Atlas pokazuje obszary podwyższonej ekspresji VXN w mózgu.

VXN jest wszechobecny w organizmie. Gen ulega ekspresji w 13 różnych typach tkanek w całym ciele, przy czym mózg, rdzeń kręgowy i nerwy wykazują podwyższoną ekspresję genu. Konkretnie, izokory i hipokampa w mózgu wykazują wysoki poziom ekspresji. Oprócz zdrowej tkanki, weksyna występuje również w kilku stanach chorobowych. Te stany chorobowe obejmują chrzęstniakomięsaka , glejaka , guzy nerek, guzy wątroby i guzy zarodkowe. VXN występuje tylko u niemowląt i dorosłych.

Znaczenie kliniczne

VXN został powiązany z rakiem piersi u ludzi. Gen był badany w powiązaniu ze wzmacniaczem receptora estrogenowego 1 (ESR1), którego ekspresja decyduje o tym, czy pacjentka z rakiem piersi otrzyma terapię hormonalną. Przewiduje się, że VXN ma regiony wzmacniające ESR1, które ulegają hipermetylacji i promują nabytą oporność hormonalną w raku piersi.

Dalsza lektura

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=VXN&oldid=1142714532 ”