Gen ten ulega wszechobecnej ekspresji na wyższym poziomie w tkankach płodu niż w tkankach dorosłych. Koduje białko o 93% identyczności sekwencji z mysim białkiem. Zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS) to zespół wad rozwojowych związany z hemizygotyczną delecją dystalnego krótkiego ramienia chromosomu 4. Gen ten jest mapowany na region krytyczny WHS o wielkości 165 kb i może odgrywać rolę w fenotypie WHS lub Pitta -zespół Rogersa-Danksa. Stwierdzono, że kodowane białko jest zdolne do reagowania z cytotoksycznymi limfocytami T z restrykcją HLA-A2 i specyficznymi dla nowotworu, co sugeruje cel do zastosowania w swoistej immunoterapii dla dużej liczby pacjentów z rakiem. Wykazano również, że białko to należy do tzw NELF (negative elongation factor) uczestniczący w regulacji elongacji transkrypcji polimerazy RNA II. WHSC2 koduje podjednostkę NELF-A kompleksu NELF.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (październik 1997). „Konstrukcja i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej o koniec 5'”. gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Ito M, Shichijo S, Tsuda N, Ochi M, Harashima N, Saito N, Itoh K (marzec 2001). „Molekularne podstawy rozpoznawania komórek raka trzustki za pośrednictwem komórek T”. Badania nad rakiem . 61 (5): 2038–46. PMID 11280764 .
Yamaguchi Y, Filipovska J, Yano K, Furuya A, Inukai N, Narita T, Wada T, Sugimoto S, Konarska MM, Handa H (lipiec 2001). „Stymulacja wydłużenia polimerazy RNA II przez antygen zapalenia wątroby typu delta”. nauka . 293 (5527): 124–7. doi : 10.1126/science.1057925 . PMID 11387440 . S2CID 27068661 .
