Wrodzone zwłóknienie wątroby
 | |
| Wrodzone zwłóknienie wątroby | |
|---|---|
| Wrodzone zwłóknienie wątroby dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny . | |
| Specjalność | Gasteroenterologia |
Wrodzone zwłóknienie wątroby jest dziedziczną chorobą włóknisto-torbielowatą wątroby związaną z proliferacją międzyzrazikowych dróg żółciowych w obszarach wrotnych i zwłóknieniem , które nie zmienia architektury zrazikowej wątroby . Zwłóknienie wpływałoby na opór w żyłach wrotnych, prowadząc do nadciśnienia wrotnego . [ potrzebne źródło ]
Przyczyna
Stan ten jest zwykle wrodzony, ale zgłaszano również sporadyczne przypadki. Może to być związane z innymi wadami wrodzonymi, często z autosomalną recesywną wielotorbielowatością nerek , najcięższą postacią PKD. Niektórzy sugerują, że te dwa stany są jednym zaburzeniem o różnej prezentacji.
Mechanizm
Embriogennie wrodzone zwłóknienie wątroby jest spowodowane wadą rozwojową płytki przewodu, okrągłą strukturą pojawiającą się w ósmym tygodniu ciąży, utworzoną przez prymitywne hepatocyty , które różnicują się w cholangiocyty . Wrodzone zwłóknienie wątroby zwykle objawia się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, ale początek objawów przedmiotowych i podmiotowych może wahać się od wczesnego dzieciństwa do wieku średniego. Objawy kliniczne mogą się różnić, ale zwykle obejmują zapalenie dróg żółciowych , hepatomegalię i objawy nadciśnienia wrotnego. [ potrzebne źródło ]
Diagnoza
Biopsja wątroby jest diagnostyczna. W biopsji stwierdza się rozproszone włóknienie okołowrotne i okołozrazikowe w szerokich pasmach, zawierające zniekształconą strukturę przypominającą przewód lub tworzenie się mikrotorbieli. [ potrzebne źródło ]
Kierownictwo
Postępowanie obejmuje kontrolę krwawienia/żylaków przełyku oraz leczenie współistniejącej choroby nerek, jeśli występuje. [ potrzebne źródło ]
Zobacz też
Linki zewnętrzne