Wrodzony obustronny zespół okołoporodowy

Wrodzony obustronny zespół okołoporodowy
Inne nazwy	CBPS
Ten stan jest dziedziczony w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X.
Specjalność	Neurologia

Wrodzony obustronny zespół perysylwański ( CBPS ) jest rzadką chorobą neurologiczną charakteryzującą się porażeniem niektórych mięśni twarzy i napadami padaczkowymi .

Symptomy i objawy

Oznaki i objawy CBPS zwykle pojawiają się w okresie niemowlęcym lub przy urodzeniu, ale mogą pojawić się później w dzieciństwie. Należą do nich diplegia twarzy (paraliż po obu stronach), skurcze mięśni twarzy , porażenie rzekomobłokowe , dyzartria (trudności w mówieniu), trudności w żuciu, dysfagia (trudności w połykaniu), padaczka i niepełnosprawność intelektualna . Napady padaczkowe u osób z CBPS są różne u poszczególnych osób i mogą różnić się w zależności od epizodu.

Patofizjologia

Chociaż podstawowa przyczyna CBPS jest nieznana, uważa się, że wynika ona z nieprawidłowej migracji neuroblastów ( neuronalnych komórek macierzystych) do kory mózgowej w mózgu embrionalnym. Powoduje to, że warstwy kory mózgowej nie tworzą się prawidłowo, a na powierzchni mózgu tworzy się zbyt wiele małych fałd ( zakrętów ). Ten stan nazywa się obustronną polimikrogyrią perysylwiańską. Bruzdy , głębokie rowki w mózgu, mogą również nie tworzyć się prawidłowo . Nerwy czaszkowe są dotknięte i powodują paraliż mięśni oraz skurcze twarzy i gardła.

Diagnoza

Kilka zaburzeń może wydawać się podobnych do CBPS i należy je rozróżnić w procesie diagnozowania CBPS. Należą do nich pachygyria , zespół podwójnej kory mózgowej i lissencephaly , z których wszystkie są klasyfikowane wraz z CBPS jako zaburzenia migracji neuronów . Testy diagnostyczne CBPS obejmują elektroencefalogramy , tomografię komputerową i rezonans magnetyczny .

Leczenie

CBPS jest powszechnie leczony terapią przeciwdrgawkową w celu zmniejszenia napadów. Terapie obejmują leki przeciwdrgawkowe, hormonem adrenokortykotropowym i terapię chirurgiczną, w tym ogniskową kortykektomię i kalozotomię . Edukacja specjalna , logopedia i fizjoterapia są również wykorzystywane do pomocy dzieciom z niepełnosprawnością intelektualną spowodowaną CBPS.

Epidemiologia

Mężczyźni i kobiety mają równe szanse na posiadanie CBPS.