Heterotopia istoty szarej

MRI dziecka doświadczającego drgawek . W ciele modzelowatym , głęboko do kory dysplastycznej, znajdują się małe ogniska heterotopii istoty szarej . (podwójne strzałki)

Heterotopie istoty szarej to zaburzenia neurologiczne spowodowane skupiskami istoty szarej (guzkami neuronów) zlokalizowanymi w niewłaściwej części mózgu . Heterotopia istoty szarej jest scharakteryzowana jako rodzaj ogniskowej dysplazji korowej . Neurony w heterotopii wydają się być normalne, z wyjątkiem ich błędnej lokalizacji ; badania jądrowe wykazały, że metabolizm glukozy jest równy metabolizmowi istoty szarej w prawidłowej pozycji. Stan ten powoduje różne objawy, ale zwykle obejmuje pewien stopień padaczki lub nawracających napadów i często wpływa na zdolność mózgu do funkcjonowania na wyższych poziomach. Objawy wahają się od nieistniejących do głębokich; stan ten jest czasami wykrywany jako przypadkowy guz , gdy obrazowanie mózgu jest wykonywane z powodu niezwiązanego problemu i nie ma widocznego złego wpływu na pacjenta. Z drugiej strony heterotopia może powodować ciężkie zaburzenia napadowe, utratę zdolności motorycznych i upośledzenie umysłowe . Ofiary śmiertelne są praktycznie nieznane, poza śmiercią nienarodzonych płodów męskich z określoną wadą genetyczną.

Tło

Dalsze informacje: zaburzenie migracji neuronów

Rozwój mózgu płodu ludzkiego jest niezwykle złożony i nadal nie jest w pełni poznany. Materia nerwowa pochodzi z zewnętrznej, ektodermicznej warstwy gastruli ; w związku z tym pochodzi z warstwy komórkowej odpowiedzialnej głównie za skórę, włosy, paznokcie itp., a nie z warstw, które rozwijają się w inne narządy wewnętrzne. Układ nerwowy ma swój początek jako maleńka, prosta otwarta rurka zwana cewą nerwową ; przód tej rurki rozwija się w mózg (i siatkówkę oka), podczas gdy rdzeń kręgowy rozwija się od samego końca.

Neurony zaczynają się formować wcześnie, ale większość z nich staje się strukturalnymi, a nie aktywnymi komórkami nerwowymi. Mózg na ogół tworzy się od wewnątrz na zewnątrz, zwłaszcza w przypadku kory nowej . Wynikające z tego trudności są oczywiste, ponieważ każda kolejna warstwa komórek musi przejść przez poprzednią warstwę, aby dotrzeć do celu. W związku z tym tkanka nerwowa rozwija drabiny zbudowane z promienistych komórek glejowych , po których neurony wspinają się, przechodząc przez poprzednie warstwy, aby dotrzeć do właściwego miejsca przeznaczenia. Niektóre miejsca docelowe, takie jak kora mózgowa , mają nawet neurony „zastępcze”, które wędrują po drabinie, tworząc strukturę; kiedy ostatnie neurony kiełkują, znajdują właściwy element zastępczy, a następnie komórka zastępcza umiera.

Złożoność rozwoju neuronów sprawia, że ​​jest on pełen możliwości popełnienia błędu. Takim przykładem jest heterotopia istoty szarej. Uważa się, że heterotopia istoty szarej jest spowodowana zahamowaniem migracji neuronów do kory mózgowej; to znaczy, gdy neurony, które mają tworzyć część kory mózgowej. nie zdołają wspiąć się prawidłowo na koniec drabiny i na stałe znajdują się w niewłaściwym miejscu.

typy

Heterotopia istoty szarej to częste wady rozwojowe kory mózgowej zaliczane do zaburzeń migracji neuronów . Heterotopie dzielą się na dwie grupy: guzkowe i rozproszone . Typy guzkowe są podwyściółkowe i podkorowe; typy rozproszone nazywane są pasmowymi . Pacjenci dotknięci chorobą są ogólnie podzieleni na trzy grupy, w zależności od lokalizacji formacji: heterotopia podwyściółkowa, podkorowa i pasmowa. Ponadto, zwłaszcza w przypadku heterotopii, które są powiązane genetycznie, istnieją różnice między płciami. Wydaje się, że mężczyźni mają cięższe objawy niż kobiety o podobnych formacjach.

Zespół heterotopii, forma choroby (znanej również jako zespół podwójnej kory mózgowej), występuje wyłącznie u kobiet; mężczyźni z mutacją pokrewnego genu (tzw. XLIS lub DCX ) zwykle umierają w macicy lub mają znacznie poważniejsze anomalie mózgowe. Objawy u kobiet dotkniętych chorobą różnią się od normalnego do ciężkiego opóźnienia rozwojowego lub niepełnosprawności intelektualnej; nasilenie zespołu jest związane z grubością pasma zatrzymanych neuronów. Prawie wszyscy dotknięci chorobą pacjenci, którzy zgłaszają się do lekarza, mają padaczkę , przy czym najczęściej występującymi zespołami są padaczka częściowa złożona i atypowa nieświadomość. U niektórych z ciężej dotkniętych pacjentów pojawiają się napady padaczkowe.

Okołokomorowe lub podwyściółkowe

Okołokomorowy oznacza obok komory , podczas gdy podwyściółkowy (pisany także podnajądrzasty) oznacza pod wyściółką ; ponieważ wyściółka jest cienką warstwą nabłonka wyściełającą komory mózgu, te dwa terminy są używane do określenia heterotopii występującej bezpośrednio obok komory. Jest to zdecydowanie najczęstsza lokalizacja heterotopii. Pacjenci z izolowaną heterotopią podwyściółkową zwykle mają napad padaczkowy w drugiej dekadzie życia.

Heterotopia podwyściółkowa występuje w szerokiej gamie odmian. Mogą to być mały pojedynczy węzeł lub duża liczba węzłów, mogą istnieć po jednej lub obu stronach mózgu w dowolnym punkcie wzdłuż wyższych brzegów komór, mogą być małe lub duże, pojedyncze lub mnogie i mogą tworzyć mały węzeł lub duża falista lub zakrzywiona masa.

Objawowe kobiety z heterotopią podwyściółkową zwykle mają częściową padaczkę w drugiej dekadzie życia; rozwój i badania neurologiczne do tego momentu są zwykle normalne. , czy ich choroba jest powiązana z chromosomem X. Mężczyźni z postacią sprzężoną z chromosomem X częściej mają związane z tym anomalie, które mogą być neurologiczne lub bardziej rozpowszechnione, i zwykle cierpią na problemy rozwojowe. W przeciwnym razie (tj. w przypadkach niezwiązanych z chromosomem X) symptomy są podobne u obu płci.

Ogniskowa podkorowa

Heterotopia podkorowa tworzy się jako odrębne węzły w istocie białej , „ogniskowe” wskazujące na określony obszar. Na ogół pacjenci wykazują utrwalone deficyty neurologiczne i rozwijają padaczkę częściową w wieku od 6 do 10 lat. Im bardziej rozległa heterotopia podkorowa, tym większy deficyt; obustronna heterotopia jest prawie zawsze związana z poważnym opóźnieniem rozwojowym lub niepełnosprawnością intelektualną. Sama kora często nie ma istoty szarej i może być niezwykle cienka lub pozbawiona głębokich bruzd . Heterotopii podwyściółkowej często towarzyszą inne nieprawidłowości strukturalne, w tym ogólny spadek masy korowej. Pacjenci z ogniskową heterotopią podkorową mają zmienne zaburzenia ruchowe i intelektualne w zależności od wielkości i umiejscowienia heterotopii.

Diagnoza

Wykrywanie heterotopii zwykle występuje, gdy pacjent otrzymuje obrazowanie mózgu - zwykle MRI lub tomografię komputerową - w celu zdiagnozowania napadów padaczkowych opornych na leki. Prawidłowa diagnoza wymaga wysokiego stopnia umiejętności radiologicznych ze względu na podobieństwo heterotopii do innych mas w mózgu.

Leczenie

Kiedy napady występują w jakiejkolwiek postaci dysplazji korowej, są one oporne na leki. Resekcja płata czołowego zapewnia znaczną ulgę w napadach u mniejszości pacjentów ze zmianami okołokomorowymi.

Rokowanie

Ogólnie rzecz biorąc, heterotopia istoty szarej jest ustalona zarówno pod względem występowania, jak i objawów; to znaczy, gdy wystąpią objawy, nie ma tendencji do postępu. Zgłaszano różne wyniki chirurgicznej resekcji dotkniętego obszaru. Chociaż taka operacja nie może odwrócić upośledzenia rozwojowego, może zapewnić całkowitą lub częściową ulgę w napadach.

Heterotopia to najczęściej izolowane anomalie, ale może być częścią wielu zespołów, w tym nieprawidłowości chromosomalnych i narażenia płodu na toksyny (w tym alkohol).

przypisy

Dalsza lektura

Pobrano z „ https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Gray_matter_heterotopia&oldid=1137446095 ”