Zaburzenie migracji neuronów

Zaburzenie migracji neuronów
Zaburzenie migracji neuronów
	MRI mózgu, T1 ważone w płaszczyźnie poprzecznej, 8-miesięcznego chłopca z lissencephaly . Zwróć uwagę na rzadkie i szerokie zakręty, głównie na płatach ciemieniowych, skroniowych i potylicznych, brak prawdziwej szczeliny Sylviana i zwiększoną grubość istoty szarej. Chłopiec miał poważne opóźnienie w rozwoju i drgawki.
Specjalność	Neurologia

Zaburzenie migracji neuronów ( NMD ) odnosi się do heterogennej grupy zaburzeń, które przypuszczalnie mają ten sam mechanizm etiopatologiczny: zmienny stopień zakłócenia migracji neuroblastów podczas neurogenezy . Zaburzenia migracji neuronów nazywane są dysgenezją mózgową zaburzenia, deformacje mózgu spowodowane pierwotnymi zmianami podczas neurogenezy; z drugiej strony wady rozwojowe mózgu są bardzo zróżnicowane i odnoszą się do wszelkich uszkodzeń mózgu podczas jego tworzenia i dojrzewania z powodu przyczyn wewnętrznych lub zewnętrznych, które ostatecznie zmienią normalną anatomię mózgu. Istnieją jednak pewne kontrowersje w terminologii, ponieważ praktycznie każda wada rozwojowa będzie obejmować migrację neuroblastów, pierwotną lub wtórną.

Objawy i oznaki

Objawy różnią się w zależności od nieprawidłowości, ale często obejmują słabe napięcie mięśniowe i funkcje motoryczne, drgawki , opóźnienia rozwojowe , upośledzenie umysłowe , brak wzrostu i rozwoju, trudności w karmieniu, obrzęki kończyn i mniejszą niż normalnie głowę. Większość niemowląt z NMD wydaje się normalna, ale niektóre zaburzenia mają charakterystyczne rysy twarzy lub czaszki, które może rozpoznać neurolog.

Przyczyna

W rozwijającym się mózgu nerwowe komórki macierzyste muszą migrować z obszarów, w których się narodziły, do obszarów, w których osiedlą się we właściwych obwodach nerwowych. Migracja neuronów, która ma miejsce już w drugim miesiącu ciąży , jest kontrolowana przez złożony asortyment chemicznych przewodników i sygnałów. Kiedy te sygnały są nieobecne lub nieprawidłowe, neurony nie docierają tam, gdzie ich miejsce. Może to skutkować strukturalnie nieprawidłowymi lub brakującymi obszarami mózgu w półkulach mózgowych , móżdżku , pniu mózgu lub hipokampie .

Zidentyfikowano kilka nieprawidłowości genetycznych u dzieci z NMD. Wady genów zaangażowanych w migrację neuronów zostały powiązane z NMD, ale rola, jaką odgrywają w rozwoju tych zaburzeń, nie jest jeszcze dobrze poznana.

Badanie przeprowadzone w Szwecji dotyczyło wpływu czynników środowiskowych na NMD. Badanie wykazało, że niski lub niższy od normalnego BMI matki przed i podczas ciąży , zakażenie matki, takie jak różyczka , oraz palenie przez matkę może mieć wpływ na rozwój mózgu płodu, w tym migrację neuronów. Rola matczynego BMI i wrodzonych infekcji powinna zostać przetestowana w przyszłych badaniach analitycznych.

NMD występują w przypadku, gdy 1) neuroblasty nie migrują ze wszystkich komór lub migrują tylko na części drogi, 2) tylko niektóre neuroblasty docierają do warstwy korowej , 3) neuroblasty przekraczają odpowiednią warstwę korową i wnikają do warstwy podpajęczynówkowej przestrzeń lub 4) zakłócona jest późna organizacja warstwy neuronalnej w korze mózgowej. Nieprawidłowa migracja ostatecznie skutkuje nieprawidłową zakrętu .

Diagnoza

Rodzaje zespołów NMD

Opisano ponad 25 zespołów wynikających z nieprawidłowej migracji neuronów. Wśród nich są zespoły z kilkoma różnymi wzorami dziedziczenia; poradnictwo genetyczne różni się zatem znacznie między zespołami.

Ogniskowa dysplazja korowa , zespół Millera-Diekera , zespół mięśniowo-mózgowo-oczny [ de ] , wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy i zespół Walkera-Warburga to zaburzenia genetyczne związane z lissencephaly.

Leczenie

Leczenie jest objawowe i może obejmować leki przeciwdrgawkowe oraz specjalną lub uzupełniającą edukację obejmującą terapię fizyczną , zajęciową i logopedyczną .

Rokowanie

Rokowanie dla dzieci z NMD różni się w zależności od konkretnego zaburzenia i stopnia nieprawidłowości mózgu oraz późniejszych neurologicznych objawów przedmiotowych i podmiotowych.