Zespół Abruzzo-Ericksona
| Zespół Abruzzo-Ericksona | |
|---|---|
| Inne nazwy | CHARGE jak zespół sprzężony z chromosomem X |
| Powoduje | Genetyczne ( recesywne sprzężone z chromosomem X ) |
| Częstotliwość | Bardzo rzadkie |
Zespół Abruzzo-Ericksona jest niezwykle rzadką chorobą charakteryzującą się głuchotą , odstającymi uszami, colobomą , rozszczepem podniebienia lub chropowatością podniebienia, zrostem promieniowym i niskim wzrostem. Po raz pierwszy scharakteryzowali go Abruzzo i Erickson w 1977 roku jako syndrom podobny do CHARGE, który różnie się wyrażał w rodzinie składającej się z dwóch braci, ich matki i wuja ze strony matki. Członkowie tej rodziny wykazywali wiele objawów CHARGE, ale przede wszystkim nie mieli atrezji nozdrzy tylnych, a bracia doświadczali typowego rozwoju genitaliów. Ze względu na niedawne odkrycie tego zaburzenia, jego etiologia nie jest do końca poznana, ale wiadomo, że wynika z mutacji w genie TBX22 na chromosomie X. Zaburzenie jest dziedziczone w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Obecnie nie jest znane lekarstwo, ale objawy można leczyć.
Objawy i symptomy
Zespół Abruzzo-Eriksona charakteryzuje się rozszczepem podniebienia , coloboma , spodziectwem , głuchotą, niskim wzrostem i zrostem promieniowym. Istnieją również dodatkowe objawy, które są bardzo podobne do zespołu CHARGE , takie jak duże i odstające uszy, szeroki odstęp między drugim a trzecim palcem, odchylenie łokciowe , asymetria twarzy, nieprawidłowości zębowe i wrodzona wada serca. Jednak w przeciwieństwie do zespołu CHARGE pacjenci z zespołem Abruzzo-Eriksona nie wykazują niepełnosprawności intelektualnej, atrezji nozdrzy tylnych ani hipoplazji narządów płciowych. Podobnie jak w przypadku większości chorób, objawy będą się różnić w zależności od osoby. [ potrzebne źródło ]
Genetyka
Chociaż pełna etiologia nie jest w pełni poznana, zespół Abruzzo-Ericksona powstaje częściowo z powodu mutacji w genie TBX22 , genie zlokalizowanym na chromosomie X (około 80 014 753 do 80 031 774 pz) i dziedziczonym w układzie sprzężonym z chromosomem X. sposób recesywny. Czynnik transkrypcyjny T-box TBX22 odgrywa istotną rolę w prawidłowym rozwoju twarzoczaszki. nonsensowne , przesunięcia ramki odczytu , miejsca składania i zmiany sensu w tym regionie mogą powodować u pacjentów z fenotypem rozszczepu podniebienia sprzężonego z chromosomem X (CPX) i ankyloglossii . Fenotyp CPX obserwowany u osób z zespołem Abruzzo-Ericksona najprawdopodobniej wynika z utraty funkcji białka, ponieważ poważnie skrócone białka mogą wynikać z wprowadzenia przedwczesnego kodonu stop, co może wynikać z nonsensownych zmian w miejscu splicingu lub przesunięciu ramki odczytu, podczas gdy mutacje zmiany sensu w tym regionie mają mniejszy wpływ strukturalny na białko, ale zamiast tego zakłócają wiązanie DNA i aktywność transkrypcyjną.
Diagnoza
Zespół Abruzzo-Ericksona można rozpoznać na podstawie pełnego badania fizykalnego (ponieważ pacjenci z zespołem często mają zauważalne cechy fizyczne, takie jak rozszczep podniebienia , duże odstające uszy i asymetria twarzy). Ponieważ zespół jest dziedziczony, pobierany jest również pełny wywiad lekarski, a dodatkowe oceny mogą być dokonywane na podstawie wyników badań laboratoryjnych, biopsji i badań obrazowych. Testy genetyczne i molekularne, takie jak sekwencjonowanie DNA, można również wykorzystać do pełnej diagnozy zespołu Abruzzo-Ericksona.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na ten stan. Jednak dzieci z zespołem Abruzzo-Eriksona mogą dożyć dorosłości i prowadzić produktywne życie, o ile są leczone od najmłodszych lat. U tych dzieci może pojawić się wiele zagrażających życiu problemów, którymi należy się zająć. Leczenie zasadniczo koncentruje się na leczeniu konkretnych objawów, a nie samego zespołu. Ponieważ problemy ze słuchem są powszechne w przypadku tego zespołu, zwykle jest to pierwsza kwestia, którą się zajmuje. Korektę niektórych nieprawidłowości można skorygować za pomocą rozległej multidyscyplinarnej chirurgii twarzoczaszki . Fizjoterapia i terapia zajęciowa są ważne, aby zapewnić im normalne i produktywne życie. Monitorowanie serca pod kątem defektów jest również powszechne i istnieją leki zmniejszające to ryzyko lub dostępny jest zabieg chirurgiczny w celu skorygowania niektórych schorzeń.
Epidemiologia
Zespół Abruzzo-Ericksona to niezwykle rzadka choroba, występująca u mniej niż jednej osoby na milion. Od 2021 roku w literaturze scharakteryzowano tylko cztery przypadki.
Zobacz też
Linki zewnętrzne
- Zespół Abruzzo-Ericksona w Biurze Chorób Rzadkich NIH