Atrezja nozdrzy tylnych
 | |
| Atrezja nozdrzy tylnych | |
|---|---|
| Obustronna błoniasta atrezja nozdrzy tylnych w tomografii komputerowej | |
| Specjalność | Genetyka medyczna , otorynolaryngologia |
| Objawy | trudności w oddychaniu , sinica |
| Komplikacje | sinica , niedotlenienie |
| Zwykły początek | od urodzenia |
| typy | jednostronny, dwustronny |
| Powoduje | problem rozwojowy z jamą nosową i podniebieniem |
| Czynniki ryzyka | w dużej mierze nieznane |
| Metoda diagnostyczna | niemożność założenia cewnika do nosa , tomografia komputerowa |
| Leczenie | operacja mająca na celu ponowne udrożnienie dróg oddechowych |
| Rokowanie | jednostronna : bardzo dobra obustronna : dobra przy udanej operacji |
| Częstotliwość | 1 na 7000 do 1 na 5000 żywych urodzeń |
Atrezja nozdrzy tylnych jest wrodzonym zaburzeniem , w którym tylna część przewodu nosowego ( choana ) jest zablokowana, zwykle przez nieprawidłową tkankę kostną lub miękką (błoniastą) z powodu nieudanego rozwoju otworów w dole nosowym podczas rozwoju prenatalnego . Powoduje uporczywy wyciek z nosa oraz obustronną atrezję nozdrzy tylnych i niedrożność dróg oddechowych, która może powodować sinicę i niedotlenienie .
Atrezję nozdrzy tylnych rozpoznaje się na podstawie braku możliwości założenia cewnika do nosa oraz wyników badań radiologicznych (zwłaszcza tomografii komputerowej ). Leczenie polega na utrzymywaniu drożności dróg oddechowych i może obejmować operację ponownego udrożnienia dróg oddechowych, potencjalnie za pomocą stentu . Atrezja nozdrzy tylnych jest dość rzadką chorobą, dotykającą od 1 na 7000 do 1 na 5000 żywych urodzeń.
Prezentacja
Atrezja nozdrzy tylnych może być jednostronna lub obustronna .
- Jednostronna atrezja nozdrzy tylnych może zostać wykryta znacznie później, ponieważ dziecku udaje się dogadać z tylko jednym nozdrzem dostępnym do oddychania. Objawy są niewielkie, w tym uporczywy wyciek z nosa (głównie normalny śluz ) i przewlekłe zapalenie zatok .
- Obustronna atrezja nozdrzy tylnych jest stanem zagrażającym życiu, ponieważ dziecko nie będzie w stanie oddychać bezpośrednio po urodzeniu , ponieważ niemowlęta muszą oddychać przez nos (do oddychania używają głównie nosa). W niektórych przypadkach może to objawiać się sinicą podczas karmienia dziecka, ponieważ kanały powietrzne w jamie ustnej są zablokowane przez język, co dodatkowo ogranicza drogi oddechowe. Sinica może ulec poprawie, gdy dziecko płacze, ponieważ używane są ustne drogi oddechowe. Te dzieci mogą wymagać resuscytacji dróg oddechowych wkrótce po urodzeniu.
Powiązane warunki
Atrezja nozdrzy tylnych wiąże się z większym ryzykiem innych problemów z drogami oddechowymi, w tym:
Czasami dzieci urodzone z atrezją nozdrzy tylnych mają również inne nieprawidłowości:
- koloboma .
- wady serca i choroby układu krążenia .
- niepełnosprawność intelektualna .
- upośledzenie wzrostu.
- niedorozwój narządów płciowych.
- zespół CHARGE .
- inni.
Również każdy stan, który powoduje znaczne obniżenie nasady nosa lub cofnięcie środkowej części twarzy, może być związany z atrezją nozdrzy tylnych. Przykłady obejmują kraniosynostozy , takie jak zespół Crouzona , zespół Pfeiffera , zespół Treachera Collinsa , zespół Aperta i zespół Antleya-Bixlera .
Przyczyna
Atrezja nozdrzy tylnych spowodowana jest problemami z rozwojem jamy nosowej i podniebienia . Rozwój zaczyna się od komórek grzebienia nerwowego . Wyrostki czołowo-nosowe fałdują się, tworząc łożyska nosowe (doły nosowe). Błona nosowo-policzkowa musi miejscami pęknąć, aby utworzyć nozdrza . Istnieje wiele teorii wyjaśniających, w jaki sposób ten proces rozwojowy powoduje atrezję nozdrzy tylnych.
Czynniki ryzyka
Zidentyfikowano bardzo niewiele czynników ryzyka zarośnięcia nozdrzy tylnych. Ogólnie atrezja nozdrzy tylnych wiąże się z większym ryzykiem innych wad wrodzonych . Obustronna atrezja nozdrzy tylnych jest bardziej powiązana niż jednostronna atrezja nozdrzy tylnych.
Chociaż przyczyny nie są znane, podejrzewa się zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Jedno z badań sugeruje, że substancje chemiczne, które działają jako substancje zaburzające gospodarkę hormonalną , mogą stanowić zagrożenie dla nienarodzonego dziecka. Badanie epidemiologiczne z 2012 roku dotyczyło atrazyny , powszechnie stosowanego herbicydu w Stanach Zjednoczonych, i wykazało, że kobiety mieszkające w hrabstwach w Teksasie , w których poziom tej substancji chemicznej jest najwyższy w uprawach rolnych, były 80 razy bardziej narażone na urodzenie dzieci z atrezja lub zwężenie nozdrzy tylnych w porównaniu z kobietami mieszkającymi w powiatach o najniższym poziomie. W innym raporcie epidemiologicznym z 2010 roku stwierdzono jeszcze większe powiązania między zwiększoną liczbą przypadków atrezji nozdrzy tylnych a narażeniem na bierne palenie, spożyciem kawy, wysokim spożyciem cynku i witaminy B-12 przez matkę oraz narażeniem na leki przeciwinfekcyjne dróg moczowych. Metimazol , lek przeciwtarczycowy , podawany w pierwszym trymestrze ciąży , w rzadkich przypadkach był związany z rozwojem zarośnięcia nozdrzy tylnych . [ potrzebne źródło ]
Mechanizm
Atrezja nozdrzy tylnych powoduje zamknięcie nozdrzy tylnych w jamie nosowej . Około 30% z nich dotyczy tylko kości, podczas gdy około 70% dotyczy zarówno kości, jak i błon. Dotknięte kości mogą obejmować trzon kości klinowej , lemiesz , przyśrodkowy wyrostek skrzydłowy kości klinowej i poziomą płytkę kości podniebiennej .
Diagnoza
Cewnik do nosa
Atrezję nozdrzy tylnych można podejrzewać w przypadku braku możliwości wprowadzenia cewnika do nosa . Długość cewnika, który można wprowadzić, wskazuje, gdzie wystąpiła atrezja nozdrzy tylnych: krótsze odległości wskazują na problem z lemieszem , podczas gdy większe odległości wskazują na problem z tylnymi nozdrzami tylnymi . Śluz można usunąć (za pomocą odsysania), aby zwizualizować nieprawidłowość.
Radiologia
Diagnoza jest potwierdzana za pomocą tomografii komputerowej . Jest to również przydatne w diagnostyce różnicowej.
Leczenie
Zarządzanie drogami oddechowymi
Ponieważ obustronna atrezja nozdrzy tylnych jest stanem nagłym, drożność dróg oddechowych jest zabezpieczona. Do krtani i gardła można wprowadzić małą rurkę . Można również zastosować intubację dotchawiczą . Jeśli operacja nie może być przeprowadzona wkrótce po urodzeniu, tracheostomia może dać lepsze wyniki.
Chirurgia
Operacja może być stosowana do ponownego otwarcia dróg oddechowych, szczególnie w przypadku obustronnej atrezji nozdrzy tylnych. Może to być podejście przez jamę nosową lub przez podniebienie (dostęp przez usta ). Można wstawić stent, aby zachować nowo utworzoną drożność dróg oddechowych . Można wykonać wielokrotne rozszerzanie. Można zastosować wskazówki CT.
Epidemiologia
Atrezja nozdrzy tylnych jest dość rzadka. Może występować z częstością od 1 na 7000 urodzeń do 1 na 5000 urodzeń.
Historia
Atrezja nozdrzy tylnych została po raz pierwszy opisana przez Roederera w 1755 r.
Społeczeństwo i kultura
W filmie Miasto Aniołów dr Maggie Rice (w tej roli Meg Ryan) trafnie diagnozuje przyczynę niepowodzenia rozwoju noworodka jako zarośnięcie nozdrzy tylnych. [ potrzebne źródło ]