Zespół Burnside'a-Butlera

Zespół Burnside'a-Butlera
Inne nazwy	Mikrodelecja 15q11.2 BP1-BP2

Zespół Burnside-Butlera to nazwa, która została zastosowana do skutków mikrodelecji sekwencji DNA obejmujących cztery geny neurorozwojowe ( TUBGCP5 , CYFIP1 , NIPA1 i NIPA2 ). Mikrodelecji przypisuje się różne zaburzenia rozwojowe i psychiatryczne ; jednak zdecydowana większość osób z delecją nie ma żadnych objawów klinicznych z nią związanych. Potrzebne są dalsze badania, aby określić zakres objawów klinicznych .

Mikrodelecja 15q11.2 BP1-BP2 (zespół Burnside-Butlera) była najczęstszą nieprawidłowością cytogenetyczną stwierdzoną w niedawnym badaniu z wykorzystaniem analizy mikromacierzy chromosomowych o ultrawysokiej rozdzielczości, zoptymalizowanej pod kątem zaburzeń neurorozwojowych u 10 351 kolejnych pacjentów zgłaszających się na genetyczne badania laboratoryjne ze spektrum autyzmu zaburzenia (ASD). Może stanowić niedoceniany czynnik przyczyniający się do globalnego rozpowszechnienia ASD, które jest powszechną manifestacją kliniczną wielu rzadkich zaburzeń genetycznych , z których wiele można zidentyfikować za pomocą analizy mikromacierzy chromosomowych. Zgłoszono, że mikrodelecja 15q11.2 BP1-BP2 odpowiada za 9% z 85 najważniejszych odkryć genetycznych związanych z zaburzeniami neurorozwojowymi, a następnie zespół delecji proksymalnej 16p11.2 (5%). Jednak bardzo wysoka częstość delecji w kontrolach populacji nie dotkniętych chorobą sugeruje, że istnieje znaczny błąd w ustaleniach i że większość osób, które mają stan neurorozwojowy i delecję, prawdopodobnie ma alternatywną przyczynę swoich objawów. W dużym badaniu populacyjnym, 1 na 292 osób w populacji ogólnej miało tę delecję. Chociaż delecja była nadreprezentowana w przypadkach w porównaniu z grupą kontrolną (1 na 126 przypadków miało delecję), co sugeruje, że prawdopodobnie przyczynia się ona do problemów neurorozwojowych u niektórych osób, penetracja prawdopodobnie będzie bardzo niska. Aby zrozumieć ten punkt, należy pamiętać, że osoby dotknięte chorobą stanowią tylko niewielką część populacji. Zakładając na przykład, że 1% ma niepełnosprawność intelektualną, oznaczałoby to penetrację około 1,3% dla delecji – tj. 98,7% osób z delecją nie miałoby w rezultacie żadnych objawów.

Sugeruje to, że termin „zespół Burnside-Butlera” powinien być używany z ostrożnością, jeśli w ogóle. W kontekście niskiej penetracji bardzo powszechnego wariantu nie jest zaskakujące, że cechy, które zostały przypisane delecji, są bardzo zmienne i niespójne. Nie opisano spójnego zestawu cech, które spełniałyby zwykłe kryteria nazywania zespołu, a użycie tego terminu może powodować zamieszanie.